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15 Esami di biologia molecolare
15.3 Malattie ereditarie
Nome del test Quantità/Materiale Metodo
Osservazioni
Mucopolisaccaridosi
di tipo VII
Test genetico possibile per Pastore tedesco
Ereditarietà autosomica recessiva
La mucopolisaccaridosi di tipo VII, già ampiamente nota per
quanto riguarda uomo, gatto e topo, colpisce diverse razze
canine e i loro meticci. È dovuta a una carenza dell'enzima
ß-D-glucuronidasi, che contribuisce alla normale funzione
cellulare, con conseguente accumulo lisosomiale progressivo di
glu-cosamminoglicani in determinati tessuti. I sintomi sono assai
diversificati e simili a quelli dell'uomo: comprendono deformazioni
ossee, riduzione del peso corporeo, ritardo mentale, patologie
oculari, patologie cardiache ed epatosplenomegalia.
Gli animali colpiti spesso non sono più in grado, già all'età di
sei mesi, di stare in piedi o di camminare; la malattia porta ad
una morte prematura. L'analisi di biologia molecolare fornisce
non solo una diagnosi affidabile degli animali colpiti, ma anche
l'identificazione di portatori sani di questa malattia ereditaria.
Per evitare la nascita di animali ammalati, oltre che per ridurre
la diffusione di questa malattia nelle razze in questione,
occorre evitare che i portatori si accoppino fra di loro.
OLWS 1 ml EB PCR (3)
La sindrome OLWS (Overo Lethal White Syndrome) è dovuta ad
una mutazione 'mis-sense' (senza senso) nel gene per il recettore
B dell'endotelina. Questo recettore è coinvolto nello sviluppo di
determinate cellule del tubo neurale, che si trasformano poi in
gangli intestinali. Se due portatori eterozigoti di quest'anomalia
genetica si accoppiano fra loro è possibile che nascano dei puledri
bianchi omozigoti, che nel giro di pochi giorni muoiono in seguito
ad OLWS, un'anomalia dell'inner-vazione del tratto gastrointestinale
(aganglionosi intestinale congenita). Tuttavia possono
anche nascere dei puledri bianchi delle razze in questione
geneticamente sani. Nei casi sospetti è sempre consigliabile un
test di genetica molecolare.
Diffusione American Paint Horse, Appaloosa, Pinto, Quarter Horse,
Purosangue inglese, Miniatura americani, Mustang, Mezzo
sangue Arabo
Sintomatologia I puledri nascono completamente bianchi e sviluppano
un'occlusione intestinale
Ereditarietà autosomica recessiva
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1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3)
15.3 Malattie ereditarie
Nome del test Quantità/Materiale Metodo
Osservazioni
PKD
(Polycystic Kidney Disease)
La malattia del rene policistico (PKD, polycystic kidney disease)
è stata scoperta nel 1967 nel gatto Persiano. Si tratta di una
malattia ereditaria diffusa in tutto il mondo e che colpisce circa
il 38% dei gatti Persiani. La malattia progredisce lentamente
nell'animale interessato e porta ad un'insufficienza renale
terminale. I sintomi corrispondono in genere a quelli di
un'insufficienza renale cronica di altra genesi e di conseguenza
possono venire trattati solo con misure di supporto.
Il test di genetica molecolare è un metodo migliore rispetto
all'analisi ecografica e permette una diagnosi affidabile fin
dalla primissima età, potendo identificare portatori sani della
mutazione genica clinicamente inapparenti. Per evitare la
nascita di animali ammalati, oltre che per ridurre, o addirittura
debellare, la diffusione di questa malattia nelle razze in questione,
occorre evitare che i portatori si accoppino fra di loro. Al
momento si sta studiando la mutazione 307C>A nel gene
felino PKD1 (GenBank Acc. Nr. AY612847)
Test genetico possibile con Persiano, Siamese e Himalayano, Ragdoll, Europeo a pelo
corto, American Shorthair, British Shorthair, Exotic Shorthair,
Selkirk Rex e Scottish Fold
Ereditarietà autosomica dominante
15 Esami di biologia molecolare
1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (1)
Attentione Si prega di indicare la razza sul modulo di richiesta specifico
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