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15 Esami di biologia molecolare 15 Esami di biologia molecolare 15.3 Malattie ereditarie 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni Gangliosidosi del gatto, GM1 e GM2 Le gangliosidosi sono malattie lisosomiali ereditarie autosomiche recessive. Provocano un accumulo di gangliosidi nei lisosomi dovuto alla mancanza degli enzimi necessari alla scomposizione dei gangliosidi stessi. Le gangliosidosi possono colpire diverse razze di cani e di gatti, come pure l'uomo. A seconda dei gangliosidi immagazzinati, vale a dire del particolare enzima mancante, le gangliosidosi vengono suddivise in due gruppi principali: Nelle gangliosidosi GM1 si ha una carenza di ß-galattosidasi, nella gangliosidosi GM2 è invece l'enzima ß-exosaminidasi a mancare. Entrambe le forme danno luogo a gravi malattie progressive del sistema nervoso centrale, caratterizzate in particolare da tremore e paralisi. Nella gangliosidosi GM2 (gatto Burmese e Korat) i sintomi clinici compaiono un po' prima e peggiorano più velocemente che nella gangliosidosi GM1 (gatto Siamese e Korat). In entrambe le forme il quadro della malattia si manifesta nei primi mesi di vita. Nel gatto Korat si riscontrano tanto la gangliosidosi GM1 quanto la gangliosidosi GM2, ma è soprattutto la predisposizione per quest'ultima ad essere ampiamente diffusa nella popolazione dei gatti Korat e costituisce un grave problema per gli allevatori. Tutti gli animali andrebbero sottoposti ad analisi prima di essere inseriti in un allevamento, per stabilire se sono portatori sani di questa malattia. Solo animali non portatori devono essere ammessi alla riproduzione. Test genetico possibile con gatto Korat, Siamese, Burmese Sintomatologia - disturbi del sistema nervoso centrale - tremore - manifestazioni di paralisi Ereditarietà autosomica recessiva 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni HCM (Cardiomiopatia ipertrofica), mutazioni A31P, A74T, R820W La cardiomiopatia ipertrofica (HCM, hypertrophic cardiomyopathy) è la patologia cardiaca più frequentemente diagnosticata nel gatto. In seguito ad un'ipertrofia concentrica si possono avere i seguenti sintomi: disturbi del ritmo, che possono portare anche a morte cardiaca improvvisa, insufficienza cardiaca accompagnata da tachicardia, dispnea e congestione, come pure formazione di trombi. Questi ultimi vengono trascinati fino alla biforcazione dell'aorta nelle arterie degli arti posteriori e del bacino e possono provocare disturbi circolatori e conseguenti manifestazioni paralitiche negli arti posteriori. Nel gatto Maine Coon, che assieme al Persiano è particolarmente spesso colpito dall'HCM, si è riusciti nel 2005 a identificare nel gene MYBPC (cardiac myosin binding protein) la mutazione A31P come responsabile della forma primaria dell'HCM. Fino ad ora (aggiornamento di maggio 2008), a causa di pubblicazioni discrepanti, non è stato ancora possibile valutare con sicurezza l'ereditarietà. Dal momento che l'ereditarietà pare sia autosomica dominante, anche l'animale con un solo allele coinvolto potrebbe sviluppare la malattia. Nei gatti omozigoti la gravità della malattia è maggiore. Al contrario, per quanto riguarda la mutazione A74T nel gatto Maine Coon, secondo le ultime conoscenze (aggiornamento di maggio 2008) non esiste nessuna sicura correlazione causale con l'HCM. La mutazione R820W è stata fino ad ora dimostrata solo nel gatto Ragdoll e pare si tratti di una patologia autosomica recessiva. Non è tuttavia conosciuto quante mutazioni e su quali geni siano coinvolte nella manifestazione dell'HCM (nell'uomo sono stati fino ad ora descritte oltre 100 mutazioni!). Test genetico A31P e A74T Gatto Maine Coon, di razza o meticcio, nel quale si presume possibile per che con l'accoppiamento sia stata trasmessa la mutazione. Test genetico R820W Gatto Ragdoll, di razza o meticcio, nel quale si presume che possibile per con l'accoppiamento sia stata trasmessa la mutazione. Ereditarietà A31P autosomica dominante (?) Ereditarietà R320W autosomica recessiva 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (1, 3) Attenzione Si prega di indicare la razza sul modulo di richiesta specifico 264 265
15 Esami di biologia molecolare 15 Esami di biologia molecolare 15.3 Malattie ereditarie 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni HYPP 1 ml EB PCR (1) La paralisi periodica ipercaliemica (HYPP, hyperkalemic periodic paralysis) è una malattia muscolare del cavallo, dovuta probabilmente ad un disturbo del trasporto elettrolitico nella membrana delle cellule muscolari. La mutazione responsabile della malattia è localizzata sul gene che codifica per i canali del sodio nelle cellule muscolari. Dà luogo ad attacchi (indotti dal calcio) di paralisi dei muscoli scheletrici. Diffusione Quarterhorse americano e suoi incroci con altre razze Sintomatologia - aumento dei rumori respiratori, debolezza muscolare, tremore muscolare, collasso - durante l'addestramento: laringospasmo, ipossia, ipercapnia, aritmie Ereditarietà autosomica codominante (la manifestazione della malattia è più grave in un animale omozigote che in uno eterozigote) Ipersensibilità verso l'ivermectina Ipertermia maligna canina (predisposizione genetica) vedi → MDR1-disturbo Ereditarietà autosomica dominante 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) La sindrome detta ipertermia maligna è uno stato che interviene durante o dopo un'anestesia generale, caratterizzato da un improvviso anormale aumento della temperatura corporea fino a oltre 43° C e con un tasso di mortalità che può arrivare al 70%. La gravità dei sintomi è variabile. Presupposti di questa complicazione anestetica spesso letale sono la predisposizione genetica e l'applicazione di rilassanti muscolari depolarizzanti o di potenti anestetici inalatori (alotano, enfluorano, isofluorano, sevofluorano, metossifluorano, etere dietilico), detti anche sostanze "scatenanti". Affaticamento fisico, surriscaldamento, stati di anossia, di paura o di eccitazione psichica sono fattori che possono accelerare la comparsa dell'ipertermia maligna o renderla più grave.Tanto i portatori omozigoti quanto quelli eterozigoti possono venire colpiti da ipertermia maligna. Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni Ipertermia maligna suina (predisposizione genetica) Test genetico possibile con tutte le razze suine Leucodistrofia a cellule globose La sindrome da ipertermia maligna del suino è causata da una mutazione nel gene che codifica per il recettore della rianodina nei muscoli scheletrici. Colpisce soprattutto razze suine con elevato sviluppo muscolare e ridotta componente di grassi. In condizioni di stress, o in caso di anestesia inalatoria, l'anomalia genetica provoca un aumento della liberazione del calcio dal reticolo sarcoplasmatico dei mielociti. Il calcio liberato in eccesso dà luogo a contratture muscolari, con conseguente aumento della glicolisi anaerobica, acidosi lattica e ipertermia.Soprattutto per gli allevatori è interessante sapere che il test di genetica molecolare permette di identificare tanto gli animali sani quanto i portatori di uno o due alleli patogeni. Non si dimentichi peraltro che l'ipertermia maligna del suino è una malattia poligenetica. La leucodistrofia a cellule globose (malattia di Krabbe) può colpire diverse razze di cani e di gatti, come l'uomo. Si tratta di una malattia lisosomiale ereditaria, nella quale in seguito alla mancanza di un enzima lisosomiale chiamato galattocerebrosidasi- ß-galattosidasi, si assiste ad un accumulo di cerebrosidi nel sistema nervoso centrale, che ha per conseguenza un demielinizzazione della sostanza bianca dello stesso. Nel West Highland White Terrier e nel Cairn Terrier la malattia presenta un'ereditarietà autosomica recessiva. Nei cani colpiti i primi sintomi compaiono generalmente nei primi 2-6 mesi di vita. Si osservano atassia, paresi degli arti posteriori, tremori (testa), anomalie del comportamento, diminuzione dei riflessi spinali e atrofia muscolare. Test genetico possibile con West Highland White Terrier, Cairn Terrier Sintomatologia disturbi del sistema nervoso centrale, in particolare atassia/ paresi del piede, tremori del capo Ereditarietà autosomica recessiva 1 ml EB PCR (3) 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (1) 266 267
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