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15 Esami di biologia molecolare 15 Esami di biologia molecolare 15.3 Malattie ereditarie 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV Test genetico possibile per Gatto Norvegese Ereditarietà autosomica recessiva Malattia da accumulo di rame Diffusione Bedlington Terrier La malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV (GSD IV, Glycogen Storage Disease type IV) è una delle tante forme presenti nell'eterogeneo gruppo delle malattie da metabolismo del glicogeno, denominate anche "glicogenosi". Nel caso della GSD IV si ha una carenza espressiva dell'enzima ramificante "Glycogen Branching Enzyms" (a-1,4-glucan-6glucosiltrasferasi), che risulta nell'accumulo in diversi organi di glicogeno anormale, presentante lunghe catene non ramificate. I segni clinici causati da questa mutazione sono caratterizzati da ipotonia muscolare e cirrosi. Nel gatto norvegese si conoscono due forme del GSD IV: nella prima forma i gattini muoiono già alla nascita o poco dopo. Nella seconda forma lo sviluppo del gatto si svolge normalmente nei primi 5-7 mesi, per poi degenerare e i gatti mostrano brividi febbrili, febbre alta, spasmi muscolari e atrofia muscolare progressiva. Dopo di che si presentano fenomeni di paralisi. Gli animali colpiti in genere muoiono all'età di 7-14 mesi. La malattia da accumulo di rame consiste in un disturbo nell'escrezione di rame che porta ad un suo deposito nel fegato con conseguente danneggiamento delle cellule epatiche. La rilevazione di questa malattia ereditaria avviene per mezzo di un marcatore microsatellite del DNA strettamente correlato alla mutazione genica responsabile della malattia. Sintomatologia gravi danni epatici, ipercinesia, a volte anemia emolitica Ereditarietà autosomica recessiva 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni Malattia di von Willebrand Il fattore di von Willebrand (vWF, von Willebrand Factor) è una proteina che, oltre a mediare l'adesione delle piastrine al subendotelio di un vaso sanguigno leso, ha la funzione di trasportare il fattore VIII del sistema di coagulazione plasmatico, impedendone la scissione proteolitica prima del tempo. Quando il vWF funzionale è presente in concentrazione ridotta, o addirittura assente, si hanno disturbi della coagulazione di gravità variabile. Sintomi caratteristici sono sanguinamenti delle mucose e sanguinamento intenso dopo cambio della dentizione, calore o traumi. La malattia di von-Willebrand (vWD, von Willebrand Disease) si divide in tre tipi. vWD di tipo 1 Decorso piuttosto lieve nella maggior parte dei casi. L'ereditarietà è autosomica dominante a penetranza incompleta, vale a dire gli animali eterozigoti possiedono una concentrazione media di vWF e possono restare clinicamente inapparenti, mentre animali omozigoti presentano bassi livelli plasmatici di vWF e mostrano di conseguenza sintomi clinici più evidenti. Ereditarietà autosomica dominante a penetranza incompleta Test genetico possibile per Dobermann, Barbone, Manchester Terrier, Bovaro del Bernese, Pinscher tedesco, Welsh Corgie vWD di tipo 2 Decorso da lieve a grave con concentrazioni variabili di vWF. Ereditarietà autosomica recessiva Test genetico possibile per Drahthaar tedesco (cane da ferma tedesco a pelo duro) vWD di tipo 3 È la forma più grave della malattia. L'ereditarietà è autosomi ca recessiva. Negli animali omozigoti il vWF non è affatto rilevabile nel sangue e questi soffrono di gravi disturbi della coagulazione. Gli animali eterozigoti possiedono invece livelli plasmatici di VWF ridotti e sono portatori della malattia, senza però presentare generalmente alcun sintomo. Ereditarietà autosomica recessiva 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) Test genetico possibile per Terrier scozzese, Sheltie (cane da Pastore Shetland) Attenzione Si prega di indicare la razza sul modulo di richiesta specifico! 268 269
15 Esami di biologia molecolare 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni MDR1 - disturbo (resistenza farmacologia multipla/ ipersensibilità all'ivermectina) (predisposizione genetica) Negli anni '80 furono riportate le prime osservazioni nel Pastore scozzese (Collie) sugli effetti neurotossici da somministrazione di ivermectina. Scienziati tedeschi ed americani hanno identificato la causa di questa ipersensibilità in un'anomalia genetica nella formazione del trasportatore codificato dal gene MDR1 (Multiple Drug Resistance, gene della resistenza multipla ai farmaci). Si tratta di una mutazione nel gene MDR1. Il trasportatore codificato da questo gene costituisce una parte della barriera funzionale emato-encefalica e di regola impedisce il passaggio di sostanze tossiche nel tessuto nervoso. In seguito all'anomalia genetica nella formazione dell'MDR1, tale funzione protettiva viene meno con la conseguenza che elevate concentrazioni di sostanze tossiche possono penetrare nel tessuto nervoso. I cani colpiti presentano incoordinazione, tremore, vertigini, midriasi, salivazione, con possibile esito letale. Per quanto riguarda ivermectina e loperamide sono già stati osservati gravi effetti neurotossici dovuti al loro impiego terapeutico nei cani colpiti.Diversi altri farmaci possono provocare effetti collaterali neurotossici nei cani in questione, p.es. digossina, vincristina, vinblastina, doxorubicina, ciclosporina, grepafloxacina, sparfloxacina, ondansetrone, chinidina, ebastina e desametasone. Vengono colpiti solo animali omozigoti. Se in un allevamento si vuole impedire la nascita di portatori omozigoti dell'anomalia del gene MDR1, si deve fare attenzione che i due genitori non siano entrambi portatori del carattere. Diffusione (prevalenza) - Collie (~ 76 %) - Pastore delle Shetland (~ 58 %) - Pastore australiano (~ 30 %), Border Collie (~ 1 %) Negli USA l'anomalia è stata rilevata anche nelle seguenti English Shepherd, Whippet a pelo lungo, McNab, Old English razze canine: Sheepdog (Bobtail) e Silken Windhound Ereditarietà autosomica recessiva Attenzione Si prega di indicare la razza sul modulo di richiesta specifico! 270 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni Miopatia congenita del Labrador Retriever Test genetico possibile per Labrador Retriever Ereditarietà autosomica recessiva Sinonimi: Miopatia centronucleare (CNM, Centronuclear Myopathy), Miopatia ereditaria del Labrador Retriever (HMLR, Hereditary Myopathy of Labrador Retrievers), Miopatia del Labrador Retriever (LRM, Labrador Retriever Myopathie). La miopatia ereditaria è una debolezza muscolare generalizzata trasmessa in modo autosomico recessivo. La malattia delle cellule muscolari è tipicamente caratterizzata da una debolezza bilaterale delle estremità toraciche prossimali. I sintomi osservati nel Labrador Retriever sono: la testa tenuta bassa, la schiena arcuata, l'andatura scoordinata. Sotto sforzo si manifestano rapidamente fasi acute di debolezza fino al crollo, manifestazioni che svaniscono con il riposo. I primi sintomi si presentano già dalle 6 settimane ai 7 mesi d'età. Attenzione Si prega di indicare la razza sul modulo di richiesta specifico! Miotonia congenita dello Schnauzer nano La miotonia congenita è stata descritta, oltre che nello Schnauzer nano (nel quale è stata studiata a fondo), anche in altre razze canine (Chow-Chow, Staffordshire Bull Terrier, Alano), in altri animali domestici (gatto, cavallo, pecora, capra, topo) e nell'uomo. In seguito ad una mutazione nel gene che codifica per il canale ionico del cloro nelle membrane dei muscoli scheletrici, è ostacolato il passaggio degli impulsi elettrici nel muscolo, dando luogo ad anomalie dell'attività muscolare (ritardo del rilassamento muscolare). Gli animali colpiti mostrano sintomi clinici dopo poche settimane dalla nascita. La malattia non è accompagnata da dolori o convulsioni. Sintomatologia - ipertrofia muscolare, andatura rigida, andatura a salti di coniglio ("bunny hopping") - ingrossamento della lingua, disturbi della deglutizione, salivazione eccessiva - respirazione rumorosa, alterazioni del latrato - solo nello Schnauzer nano: accorciamento della mandibola, mancanza dei denti Ereditarietà autosomica recessiva 15 Esami di biologia molecolare 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) 271
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