You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Duch svätý <strong>–</strong> v kresťan<strong>sk</strong>ých náboţenstvách tretia boţ<strong>sk</strong>á osoba.<br />
Duchek, Adalbert <strong>–</strong> (1824 Praha <strong>–</strong> 1882 Viedeň) <strong>–</strong> významný vieden<strong>sk</strong>ý internista, nástupca Škodu.<br />
K jeho pozoruhodnejším prácam patria: Die Krankheiten der Kreislauf-, Athmungs-, Verdaungs-, der<br />
Geschlechts- und Harnorgane (In Handbuch der spezielle Pathologie und Therapie, zv. I, Erlangen<br />
1862) a Scorbut (Scharbok), scorbutus (In Pitha, Billroth: Handbuch der allgemeinen und speziellen<br />
Chirurgie, I, 2, Abt. A, Erlangen 1876). Spoluvydávateľ Wiener medizinischen Jahrebücher (1861 aţ<br />
1970) a Wochenblatt der Zeitschrift der k. k. Gesellschaft der Ärzte zu Wien.<br />
Duchenne, Guillaume Amand de Boulogne <strong>–</strong> (1806 <strong>–</strong> 1875) franc. lekár pôsobiaci v Boulogne a<br />
Paríţi. D. inšpirovaný prácami Sarlandiéra a Magendieho o elektopunktúre sa začal zaoberať<br />
štúdium th. vplyvu elektriny. Je zakladateľom modernej elektrodiagnostiky a elektroterapie. Zavie<strong>do</strong>l<br />
metódu ,,electrisation localisée“ a ,,faradisation cutannée“. Najväčšiu zásluhu si zí<strong>sk</strong>al v oblasti<br />
funkčnej myológie. Opísal svalovú dystrofiu, progresívnu glosofaryngálnu atrofiu svalov,<br />
poliomyelitídu a i. atrofické spinálne obrny. Súborne vyšli jeho práce v diele De l , electrisation<br />
localisée et de son application a la pathologie et a la thérapeutique“ (1855). Pozoruhodné sú aj jeho<br />
práce De l , ataxie locomotric progressive, re-cherches sur une maladie caracterisé spécialement par<br />
les troubles généraux de la coordina-tion des mouvements (1858), špeciálna fyziológia svalov<br />
,,Physiologie des mouvements“ (1867), jedinečná je štúdia o mimických pohyboch tváre<br />
,,Mécanisme de la physionomie humaine ou analyse électrophysiologique de l , expression des<br />
passions, applicable a la pratique des arts plastiques“ (1862).<br />
Duchennov príznak <strong>–</strong> [Duchenne, Guillaume Amand de Boulogne, 1806 <strong>–</strong> 1875, franc. neurológ<br />
pôsobiaci v Paríţi] →príznaky.<br />
Duchennova choroba <strong>–</strong> [Duchenne, Guillaume Amand de Boulogne, 1806 <strong>–</strong> 1875, franc. neurológ<br />
pôsobiaci v Paríţi] angl. Duchenne muscular dystrophy, DMD, Duchennova svalová dystrofia,<br />
<strong>sk</strong>upina svalových dystrofií charakterizovaná zväčšením svalov. Je to jedna z najčastejších<br />
svalových dystrofií a vyznačuje sa rýchlou progresiou degenerácie svalov v ranom štádiu ţivota.<br />
Všetky sú viazané na chromozóm X a postihujú najmä muţov; prevalencia je ~ 1:3500 chlapcov.<br />
Patol. gén na chromozóme X (Xp21) kóduje veľký proteín dystrofín, kt. tvorí súčasť cyto<strong>sk</strong>eletu,<br />
vystuţuje myocyt tým, ţe zakotvujú elementy vnútorného cyto<strong>sk</strong>eletu <strong>do</strong> povrchovej membrány. Bez<br />
neho sa stáva bunková membrána zvýšene priepustná, takţe narastá intracelulárny tlak aţ kým<br />
bunka nepodľahne ruptúre a zániku. Na to nadväzuje imunitná reakcia. Na myších modeloch sa uţ<br />
podarilo zvýšiť produkciu proteínu po<strong>do</strong>bného dystrofínu, utrofínu, kt. by sa mohol uplatniť v th.<br />
Dystrofinopatia, ku kt. patrí aj Beckerova svalová dystrofia (BMD) a atypické mierne formy s kŕčmi a<br />
myalgiami, myoglobinúriou, kardiopatiou, postihnutie ţien-prenášačiek a zvieracie modely (mdx<br />
myš, červený retriever).<br />
Dystrofín je lineárny cyto<strong>sk</strong>eletový proteín s M r 427 000, nachádza sa na cytoplazmatickej strane<br />
sarkolemy kostrového a srdcového svalu a <strong>sk</strong>ladá sa zo 4 štruktúrnych <strong>do</strong>mén: 1. N-terminálna<br />
<strong>do</strong>ména (N) s dlhou homológiou s oblasťou -aktinínu viaţucou vápnika -spektrínom; 2. série 24<br />
repetícií 109 aminokyselínových motívov vo forme trojitého helixu (rod); 3. <strong>do</strong>mény bohatej na<br />
cysteín, homologickej s oblasťou -aktinínu viaţucou vápnik; 4. C-terminálna <strong>do</strong>ména, kt. nemá<br />
homológiu s inými proteínmi s výnimkou utrofínu. Namerná expresia utrofíbnu sa <strong>sk</strong>úšala v th.<br />
dystrofinopatií pri mdx myšiach. Mutácie <strong>do</strong>mény bohatej na cysteín a prvej polovice C-terminálnej<br />
<strong>do</strong>mény má za násle<strong>do</strong>k fenotyp DMD, kým strata min. 200 aminokyselín C-terminálneho konca<br />
intermediárny fenotyp DMD/BMD. Delécia génu pre dystrofín ,,in frame“ podmieňuje BMD.<br />
DMD postihuje chlapcov < 5-r. Patrí k najťaţším formám myopatie. Častá je súčasná<br />
kardiomyopatia. Slabosť a úbytok svalstva so zvýšenou hodnotu CK v sére však bývajú aj pri iných<br />
dystrofiách, ako je facio<strong>sk</strong>apulohumerálna dystrofia, myopatia panvového pletenca, myotonická<br />
dystrofia); môţe postihnúť chlapcov i dievčatá s normálnymi hodnotami enzýmu v sére. Pacienti s
Change language