You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Dysostosis acrofacialis postaxiálny typ <strong>–</strong> syn. akrofaciálna dyzostóza typ Genée-Widermann,<br />
Genéeov-Wiedermannov sy., Millerov sy. Pp. autozómovo recesívne dedičné ochorenie s<br />
chýbaním, 5. prsta rúk a nôh, abnormálne krátkym predlaktím, rázštepom podnebia, mikrogrnátiou,<br />
anomáliami mihalníc a ušníc, príp. inými malformáciami (srdca, obličiek, genitálií) a poruchami<br />
sluchu. Prvý ho opísal ho Genée (1969), kt. ho pokladal za extrémnui formu mandibulofaciálnej<br />
dyzostózy. Ako samostatný sy. ho definoval Wiedermann (1973). Dfdg. ho treba odlíšiť od ostatných<br />
akrofaciálnych dyzostóz, najmä od Nagerovho typu a mandibulofaciálnej dyzostózy.<br />
Dysostosis acrofacialis Weyersov typ <strong>–</strong> syn. akrodentálna dyzostóza, Weyersov sy. I;<br />
autozómovo <strong>do</strong>minantne dedičná kraniomandibulo- faciálna dyzostóza. Charakterizuje ju<br />
postaxiálna hexadaktýlia rúk a nôh so synostózou zápútsných a priehlavkových kostí, rázštepom<br />
sánky, hypopláziou al. apláziou stredných <strong>do</strong>lných al. horných rezákov, chýbaním vestibulum oris,<br />
dyspláziou nechtov, príp. prominenciou anthelixu, radiálnou klinodaktýliou a nanizmom. Dfdg. treba<br />
odlíšiť Ellisov-Crevel<strong>do</strong>v sy. Známa je aj autozómovo recesívna forma s postaxiálnou polydaktýliou,<br />
anomáliami zubov a stavcov, ako aj pterygium colli.<br />
Dysosotosis clei<strong>do</strong>cranialis <strong>–</strong> klei<strong>do</strong>kraniálna dyzostóza, zriedkavé autozómovo <strong>do</strong>minantne<br />
dedičné úplné al. čiastočné vrodené obojstranné nevyvinutie kľúčnej kosti spolu s príslušným<br />
svalom. Po narodení sa zisťujú veľké fontanely, kt. sa one<strong>sk</strong>orene zatvárajú. Stredné články<br />
malíčkov bývajú <strong>sk</strong>rátené a prítomné sú aj iné anomálie chrbtice a chrupu.<br />
Dysostosis clei<strong>do</strong>facialis <strong>–</strong> recesívne dedičná hypoplázia kľúčnej kosti s mikrocefáliou, dysmorfiou<br />
tváre (mikrocefália, brachycefália, exoftalmus s plochou očnicou, hypoplázia hornej mihalice,<br />
sedlovitý nos), kamptodaktýliou a ťaţkou mentálnou retardáciou. Prvý ju opísal Kozlow<strong>sk</strong>i a spol.<br />
(1970).<br />
Dysostosis costovertebralis <strong>–</strong> syn. Jarchov-Levinov sy., Lavyho-PalmerovMerrittov sy., anomálie<br />
kostovertebrálnes segmentácie, spondylotorakálna dyzostóza; nepresne ohraničená porucha<br />
kostovertebrálnej segmentácie s autozómovo recesívnym a autozómovo <strong>do</strong>minantným typom<br />
dedičnosti. Charakterizuje ho <strong>sk</strong>rátenie stavcov so <strong>sk</strong>oliózou, resp. kyfo<strong>sk</strong>oliózou, spina bifida<br />
occulta a krátkym krkom a dispproporčným nanizmom, malformácie rebier (ich chýbanie al. fúzia s<br />
deformitami hrudníka) , často prominujúcim čelom, širokým nosom, dlhým filtrom a tenkými perami,<br />
vypuklým záhlavím, zriedka mikrocefáliou. Niekedy je prítomná syndaktýlia, kamptodaktýlia a<br />
defekty brušnej steny.<br />
Dysostosis craniofacialis hereditaria (Crouzon) <strong>–</strong> autozómovo <strong>do</strong>minanente dedičná<br />
kraniofaciálna dyzostóza charakterizované akrocefáliou, predčasným zrastením lebečných švov,<br />
škúlením, exoftalmom s očami uloţenými blízko seba, hypoplastickou maxilou a prognátiou sánky,<br />
hypertelorizmom; →Crouzonov sy. (→syndrómy).<br />
Dysostosis desmalis <strong>–</strong> dezmálna, väzivová dyzostóza, porucha osifikácie; patrí sem napr.<br />
→dysostosis clei<strong>do</strong>cranialis.<br />
Dysostosis enchondralis epiphysaria →dysplasia epiphysaria multiplex.<br />
Dysostosis enchrondralis metaphysaria →dysostosis metaphysaria.<br />
Dysostosis epiphysaria multiplex <strong>–</strong> syn. Fairbankova choroba (1934/35), Ribbingova choroba<br />
(1937), autozómovo <strong>do</strong>minantne dedičné ochorenie charakterizované ne<strong>do</strong>statočným vývinom<br />
epifýz. Prejavuje sa artralgiami, obmedzenou pohyblivosťou, najmä bedrových kĺbov a kačacou<br />
chôdzou. Výška tela a jeho proporcie sú väčšinou normálne, niekedy je zvýraznená torakálna kyfóza<br />
a bo- lesti kríţov. Predčasne sa vyvíja osteoartróza. Na rtg sa zisťuje one<strong>sk</strong>orená osifikácia, malé,<br />
ploché, nepravidelné, príp. multicentrické osifikačné centrá v epifýzach dlhých am krátkych<br />
rúrovitých kostí, mierne sploštenie stavcov s nepravidelne ohraničenými fazetami, príp. deformitami<br />
kostí zápästia (Fairbankov typ). Rozoznávajú sa viaceré typy, ako je Fairbankov typ (s malými
Change language