Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
• Glutaracidúria typ I (manifsetácia u <strong>do</strong>jčiat al. batoliat, choreoatetotické poruchy hybnosti,<br />
opistotonus, mentálna retardácia, makrocefália)<br />
• Grollov-Hirschkowitzov sy. (hluchota, výpadky hlavových nervov, ptóza, oftalmoplégia, neuropatie,<br />
spomalená peristaltika GIT, enteropatie, steatorea, divertikuly dvanástnika a tenkého čreva,<br />
vegetatívne kardviova<strong>sk</strong>ulárne príznaky, malnutrícia)<br />
• Hallervordenov-Spatzov sy. (choreoatetotické poruchy pohybov, motorická dystónia, rigor,<br />
akinézie, tremor, demencia, nočná slepota)<br />
• Holmesov sy. (ataxia, pokojový a intenčný tras, tras hlavy, nystagmus, poruchy sfinkterov,<br />
hypotónia svalov)<br />
• Huntov sy. III (myoklónie, intenčný tremor, ataxia, hypotónia svalov, cerebrálne záchvaty kŕčov)<br />
• Jacksonov sy. (paréza a atrofia jazyka, poruchy hltania, obrna hlasiviek, hemiparéza)<br />
• Kennedyho sy. II (fascikulácie, parézy mimických svalov a svalov plecového a panvového<br />
pletenca, jazyka, hltacie ťaţkosti)<br />
• Familiárny kortiko-striáto-cerebelárny sy. (ataxia, intenčný tremor, choreoatetotické poruchy<br />
hybnosti, pyramí<strong>do</strong>vé javy, mentálna retardácia, anomálie kostry)<br />
• Kuru (ataxia pri chôdzi, tremor, choreoatetotické poruchy hybnosti, svalové myoklónie, poruchy<br />
hltania, nemotivované záchvaty smiechu, neschopnosť chôdze, parézy, demencia, inkontinencia)<br />
• Laforov sy. (cerebrálne záchvaty kŕčov, ohni<strong>sk</strong>ové vizuálne záchvaty, manifestácia v a<strong>do</strong>lescencii,<br />
psychická degradácia, ataxia, slepota)<br />
• Leighova encefalomyelopatia (oftalmoúplégia, nystagmus, atrofia n. opticus, zhoršenie vízu,<br />
poruchy dýchania, spazmy extenzorov, zvýšené reflexy, parézy, ataxia, extrapyramí<strong>do</strong>vé príáznaky,<br />
rigor, choreoatetotické poruchy hybnosti, motorická dystónia, tremor)<br />
• Metachromatická leukodystrofia typ Austin (poruchy osobnosti, úzkostné stavy, afektová labilita,<br />
hypobúlia, degradácia psychiky, ataxia, atetóza, motorická dystónia, spastickosť, atrofia n. opticus,<br />
spomalé vedenie nervového vrzchu)<br />
• Metachromatická leukodystrofia typ Greenfield (manifstácia v <strong>do</strong>jčen<strong>sk</strong>om al. batolivom veku,<br />
mentálna a motorická retardácia, decerebrácia, poruchy chôdze, záchvatová pohotovosť, svalová<br />
slabosť, poruchy správania, <strong>sk</strong>lon k infekciám, one<strong>sk</strong>orené vedenie nervových vzruchov, zvýšený<br />
obsah bielkovín v likvore, slepota, spastická tetraplégia)<br />
• Metachromatická leukodystrofia typ Scholz (poruchy správania, učenia sa, denné snenie, poruchy<br />
koordinácie, poruchy motoriky, taxia, záchvatová pohotovosť, cerebrálne záchvaty kŕčov, vyhasnuté<br />
proprioceptívne reflexy, poruchy vedenia nervových vzruchov, zvýšený obsah bielkovín v likvore,<br />
extrapyramí<strong>do</strong>vé príznaky, spastickosť, decerebrácia)<br />
• Marchiafavov-Rignaniho choroba (demencia, pyramí<strong>do</strong>vé javy, ataxia, hypobúlia, depresie,<br />
paranoidno-halucinačné stavy, tremor, rigor, apraxia)<br />
• Pierre Marieho sy. II (ataxia, parézy, výpadky hlavových nervov, demencia)<br />
• Marinescuov sy. (katarakta, oftalmoplégias, ptóza, ataxia, mentálna retardácia, nanizmus,<br />
dy<strong>sk</strong>ránia)<br />
• Mast sy. [z g. mastos prsník] (poruchy koncentrácie, chôdze, rigor, bradykinéza, demencia)<br />
• Mukopolysacharidóza III (poruchy spánku, zvýšená dráţduvosť, demencia, dyzostózy, zvýšené<br />
vylučovanie heparansulfátu močom)
Change language