You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
atolivom veku a je malígny (rýchlo progreduje), exitus sa <strong>do</strong>stavuj pred 20. r.; b) Beckerov typ je 5-krát<br />
zriedkavejší, manifestuje sa v 1. <strong>–</strong> 2. decéniu, pomaly progreduje a má benígny priebeh.<br />
IV. Kongenitálny typ →dystrophia musculorum congenita<br />
V. Distálny typ je AD<br />
VI. Okulárny typ je AD, postihuje vonkajšie očné svaly, svaly tváre a pleca<br />
VII. Okulofaryngeálny, je AD, manifestuje sa v 3. <strong>–</strong> 4. decéniu. Charakterizuje ho progredujúca ptóza,<br />
oftalmoplégia a dysfágia<br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
AD <strong>–</strong> autozómovo <strong>do</strong>minantná, AR <strong>–</strong> autozómovo recesívna, X-R <strong>–</strong> dedičnosť viazaná na chormozóm X<br />
Dg. DM progressiva sa opiera o charakteristický nález pri EMG vyšetrení, kt. spoľahlivo odlíši prim.<br />
postihnutie svalov od postihnutia nervov. Typ ochorenia moţno dg. histol. a histochem. vyšetrením<br />
svalu pomocou biopsie, kt. umoţní odlíšenie iných myopatií (metabolických, michochondriových,<br />
kongenitálnych ap.). Zvýšená býva aktivita svalových enzýmov v sére. Najcitlivejším enzýmom je<br />
kreatínkináza, resp. jej svalový izoenzým, kt. aktivita v sére býva najvyššia pri Duchenneovom,<br />
menej pri pletencovom a len nepatrne pri facio<strong>sk</strong>apulohumerálnom type. V súčasnosti sa začína<br />
vyuţívať aj určovanie génu Xp21 a dystrofínu vo svale. Umoţňuje to rozlíšenie Beckerovho typu od<br />
pletencového. Pozit. prenatálna dg. ochorenia je indikáciou na prerušenie gravidity.<br />
Účinná th. nie je známa. Podávanie vitamínu E, kortikoi<strong>do</strong>v, ATP, príp. zmesi nukleoti<strong>do</strong>v a<br />
nukleozi<strong>do</strong>v (Laeva<strong>do</strong>sin ® ) nemá presvedčivý priaznivý účinok. Dôleţitá je rehabilitácia, prevencia<br />
kontraktúr a uľahčenie ţivota pacientov protetickými pomôckami; →myodystrofie.<br />
Dystrophia musculorum scapulo-humeralis →dystrophia musculorum progressiva.<br />
Dystrophia musculorum scapulo-peronealis →dystrophia musculorum progressiva.<br />
Dystrophia musculorusm mypathica →myodystrofie.<br />
Dystrophia musculorum myotonica →Curschmannov-Steinertov-Battenov sy. (→syndrómy).<br />
Dystrophia nodularis corneae Salzmanni →dystrophia corneae.<br />
Dystrophia oculo-cerebro-renalis →okulocerebrorenálny sy. (→syndrómy).<br />
Dystrophia oculopharyngealis <strong>–</strong> syn. d. muscularis oculopharyngealis, okulofaryngeálny sy.<br />
Autozó-movo <strong>do</strong>minantne dedičné ochorenie so začiatkom v <strong>do</strong>spelosti, charakterizované slabosťou<br />
vonkajších očných a hltanových svalov, kt. podmieňujú ptózu, oftalmoplégiu a dysfágiu, môţe sa<br />
pridruţiť slabosť trupových a končatinových svalov; →myodystrofie.<br />
Dystrophia osteogenitalis <strong>–</strong> hypofýzová porucha charakterizovaná regresívnymi zmenami kostí<br />
(akro-mikria), akrocynózou a zmenami genitálií.<br />
Dystrophia periostalis hyperplastica familiaris →Dzierzyn<strong>sk</strong>yho sy. (→syndrómy).<br />
Dystrophia pigmentosa →Lesckeho sy. (→syndrómy).<br />
Dystrophia praenatalis <strong>–</strong> syn. intranatálna dystrofia, fetálna hypotrofia, one<strong>sk</strong>orený prenatálny<br />
vývoj podmieňujúci hypotrofiu novorodenca. Rozoznáva sa: 1. harmonická hypotrofia (hmotnosť a<br />
dĺţka < 10. percentilom); 2. disharmonická hypotrofia (hmotnosť < 10. percentilom, dĺţka normálna;<br />
môţe postihovať predčasne narodených al. zrelých novorodencov, prenášanie má <strong>sk</strong>ôr za násle<strong>do</strong>k<br />
→Cliffor<strong>do</strong>v sy. (→syndrómy). Za rizikové faktory d. p. sa pokladajú: 1. intrauterinná porucha výţivy<br />
(napr. insuficiencia placenty, gestóza, viacpočetné plody, fajčenie matky); 2. prenatálne ochorenia;<br />
3. geneticky a konštitučne podmienené zvýšenie ne<strong>sk</strong>orej morbidity (napr. neurol. poruchy).<br />
Dystrophia retinae pigmentosa →Usherov sy. (→syndrómy).<br />
Dystrophia Salzmanni →dystrophia corneae.
Change language