Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
vyklenuté brucho a zväčšená lumbálna lordóza. Často býva postihnutý myokard s kardiálnou<br />
insuficienciou. Dg. sa opiera o elektromyografické a bioptické vyšetrenie svalu. Rozoznávajú sa tieto<br />
formy:<br />
• Facio<strong>sk</strong>apulohumerálna forma <strong>–</strong> Erbov typ, veľmi zriedkavé autozómovo <strong>do</strong>minantne dedičné<br />
ochorenie s vý<strong>sk</strong>ytom 4 : 1 milión. Manifestuje sa v 2. <strong>–</strong> 3. dekáde ţivota. Postihuje najprv svaly<br />
tváre a pletenca hornej končatiny a pomaly progreduje. Pacient ne<strong>do</strong>káţe pí<strong>sk</strong>ať, ne<strong>do</strong>vrie očné<br />
mihalnice, <strong>do</strong>lná pera je previsnutá (,,ústa tapíra``). Priebeh ochorenia je veľmi pomalý, <strong>do</strong>ţitie nie je<br />
<strong>sk</strong>rátené.<br />
• Koreňové formy <strong>–</strong> postihnutie panvového pletenca, kt. má dva typy: ascendentný a descendentný.<br />
Ide o sporadické autozómovo recesívne ochorenie s vý<strong>sk</strong>ytom asi 38:1 mil. Vy<strong>sk</strong>ytuje sa pri<br />
obidvoch pohlaviach. Niekedy postihuje <strong>sk</strong>ôr svaly horných (<strong>sk</strong>apulohumerálny Lan<strong>do</strong>uzyho-<br />
Déjerineov typ), inokedy <strong>do</strong>lných končatín (pelvifemorálny Leydenov-Moebiusov). Pri začiatku na<br />
<strong>do</strong>lných končatinách môţe byť ne<strong>sk</strong>ôr postihnuté aj mimické svalstvo. Ne<strong>sk</strong>orším postihnutím<br />
mimického svalstva sa líši od facio<strong>sk</strong>apulohumerálnej formy, pri kt. je oveľa častejšie postihnutý<br />
pletenec hornej končatiny. Môţe sa prejaviť uţ v 1., niekedy sa však manifestuje aţ v 4. dekáde.<br />
Pracovná schopnosť je značne obmedzená, priebeh variabilný, progresia však vcelku pomalšia ako<br />
pri Duchennovom type.<br />
• Koreňová forma viazaná na chromozóm X <strong>–</strong> Duchennova a Beckerova svalová dystrofia,<br />
recesívne dedičná choroba viazaná na pohlavie (ochorejú iba chlapci, ţeny sú bezpríznakové<br />
heterozygotky prenášajúce chorobu na ďalšie pokolenie). Patol. gén sa nachádza na krátkom<br />
ramene chromozómu X v oblasti Xp21, preto sa toto ochorenie novšie označuje ako myopatia Xp21.<br />
Ide o neobvykle veľký gén (2 milióny báz DNA), čím sa vysvetľuje aj veľký počet nových mutácií (aţ<br />
30 %). Normálnym produktom tohto génu je proteín tzv. dystrofín, kt. je normálne jedným zo<br />
štruktúrnych proteínov membrány svalovej bunky, vystuţuje myocyt tým, ţe zakotvuje elementy<br />
vnútorného cyto<strong>sk</strong>eletu <strong>do</strong> povrchovej membrány. Bez neho sa stáva bunková membrána zvýšene<br />
priepustná, takţe stúpa intracelulárny tlak, aţ bunka podľahne ruptúre a zániku. Na to nadväzuje<br />
imunitná reakcia. Na myších modeloch sa uţ podarilo zvýšiť produkciu proteínu po<strong>do</strong>bného<br />
dystrofínu, utrofínu, kt. by sa mohol uplatniť v th.<br />
Ide o <strong>sk</strong>upinu svalových dystrofií charakterizovaná zväčšením svalov. Je to jedna z najčastejších<br />
svalových dystrofií. Gén i dystrofín sa dajú u človeka vyšetriť, čo sa vyuţíva v dg. vrátane<br />
prenatálnej. Ochorenie sa prejaví uţ v škol<strong>sk</strong>om veku. Postihuje najprv svaly panvového pletenca s<br />
pseu<strong>do</strong>hypertrofiou lýtkového svalstva. Rozoznáva sa: 1. malígny Duchennov typ, pri kt. dystrofín<br />
chýba (prevalencia je ~ 1:3500 chlapcov, 279 chlapcov na milión celkových pôro<strong>do</strong>v chlapcov,<br />
vyznačujú sa rýchlou progresiou degenerácie svalov v ranom štádiu ţivota a exitom obyčajne v 20.<br />
r. ţivota); 2. benígny Beckerov typ, kt. charakterizuje zníţené mnoţstvo dystrofínu, príp. jeho<br />
zmenená štruktúra (je 5-krát zriedkavejší, manifestuje sa v 1. <strong>–</strong> 2. dekáde ţivota a pomalšie<br />
progeduje).<br />
K zriedkavým typom patria okulárne formy s postihnutím okohybných svalov a distálne formy (typ<br />
Welanderovej) postihujúce svalstvo predlaktí a prekolení.<br />
<strong>–</strong>-<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
Klasifikácia dystrophia musculorum progressiva podľa postihnutých svalov<br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
I. Facio<strong>sk</strong>apulohumerálny, AD, vý<strong>sk</strong>yt 4:10 6 , manifestácia v 2. <strong>–</strong> 3. decéniu. Začiatok na tvári a pleci. Pomaly<br />
progreduje.<br />
II. Koreňový typ, AR, vý<strong>sk</strong>yt 38:10 6 , manifestácia v 1. <strong>–</strong> 2.(4.) decéniu. Začiatok v panvovom a<br />
plecovom svalstve, sčasti na tvári. Rozoznáva sa ascendentný a descendentný typ.<br />
III. Koreňový typ viazaný na chromozóm X, dedičnosť X-R. Začiatok na panvovom pletenci, pseu<strong>do</strong>hypertrofia<br />
lýtkového svalstva. Má dva typy: a) Duchenneov typ, kt. postihuje 297 chlapcov:10 6 , manifestuje sa v
Change language