You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Klin. obraz charakterizuje: 1. ortostatická hypotenzia; 2. ptóza; 3. retrográdna ejakulácia; 4.<br />
hyperextenzibilné kĺby; 5. upchatie nosa; 6. ťaţký perinatálny priebeh, ale inak normálny vývoj.<br />
Odpoveď TK na pôsobenie chladu, izometrickú kontrakciu (trvalé zovretie pästi) a mentálnu<br />
aritmetiku chýba a nezisťuje sa ani ,,prestrelenie“ TK po uvoľnení Valsalvovho manévra.<br />
Sympatiková cholínergická funkcia je však intaktná, ako o tom svedčí normálne potenie. Zachované<br />
sú aj funkcie parasympatika hodnotené neporušenou variáciou srdcovej frekvencie, normálnym<br />
zvýšením srdcovej frekvencie počas Valsalvovho manévra a tachykardie po atropíne. Pacienti<br />
neodpovedajú na tyramín, kt. za normálnym okolností vyvoláva zvýšenie TK následkom uvoľnenia<br />
noradrenalínu. Hodnoty noradrenalínu ostávajú nedetegovateľné, kým hodnoty <strong>do</strong>pamínu sa<br />
zvyšujú. Ide o násle<strong>do</strong>k prítomnosti <strong>do</strong>pamínu namiesto noradrenalínu v presynaptických<br />
termináloch, kt. tu vystupuje ako falošný neurotransmiter.<br />
Centrálna autonómna regulácia a uvoľňovanie katecholamínov sú intaktné, namiesto noradrenalínu<br />
sa však ako falošný neurotransmiter uvoľňuje <strong>do</strong>pamín. Hodnoty <strong>do</strong>pamínu sa zvyšujú po zaujatí<br />
ortostázy, zvieraní pästi a po podaní tyramínu, po podaní klonidínu sa zniţujú. Frekvencia<br />
sympatikových impulzov idúcich k svalom je normálna, ba aj zvýšená, ich modulácia<br />
baroreceptorovým mechanizmom je normálna.<br />
Deficit DBH je častejší v perinatálnej perióde. Ide o ťaţké, obyčajne fatálne ochorenia s<br />
hypotenziou, hypoglykémiou a hypotermiou. Pred rozpoznaním deficitu DBH platil názor, ţe bez<br />
noradrenalínu nie je moţný ţivot. Odhaduje sa, ţe pacienti s deficitom DBH majú menej ako 1 %<br />
noradrenalínu. Napriek chýbaniu noradrenalínu, kt. sa pripisuje významná úloha v patogenéze<br />
depresie a schizofrénie, však pacienti nemajú poruchy nálady ani iné mentálne poruchy.<br />
Dg. deficitu DBH treba stanoviť čo naj<strong>sk</strong>ôr, pretoţe sa dá liečiť, a to dihydroxyfenylserínom, kt.<br />
nahradzuje en<strong>do</strong>génny <strong>do</strong>pamín a výrazne zlepšuje reguláciu krvného tlaku. Najjednoduchšie sa<br />
porucha dg. pomocou pomeru hodnôt noradrenalínu a <strong>do</strong>pamínu v plazme. Normálne je tento<br />
pomer asi 10, kým u pacientov s deficitom DBH 0,1 al. menej. Pri Menkesovom sy. v dôsledku<br />
poruchy hospodárenia organizmus s meďou a následnym parciálnym deficitom DBH je pomer okolo<br />
1,0.<br />
<strong>do</strong>pamínergický systém <strong>–</strong> štruktúry, kt. sa aktivujú →<strong>do</strong>pamínom al. majú iný bezprostredný vzťah k<br />
<strong>do</strong>pamínu. Aferentné cetrum d. s. je v ncl. niger a ventrálnej tegmentovej arei mezencefala. Z ncl.<br />
niger vychádzajú axóny, kt. sa končia prevaţne v bazálnych gangliách, kým axóny vychádzajúce z<br />
ventrálnej tegmentovej arei (VTA) sa končia väčšinou v ncl. accumbens a tuberculum olfactorium<br />
(tzv. mezolimbická <strong>do</strong>pamínová oblasť), ako aj v hipokampe a mozgovej kôre (area A10). Keďţe<br />
bunky ncl. niger a VTA funkčne <strong>do</strong>zrievajú <strong>sk</strong>ôr ako postsynaptické bunky <strong>do</strong>pamínergických<br />
synapsií, <strong>do</strong>pamín postsynaptických buniek ncl. niger a VTA významne ovplyvňuje maturáciu<br />
<strong>do</strong>pamínergických buniek rostrálnejších štruktúr CNS.<br />
Úlohou d. s. je udrţovať bdelosť, najmä aktívnu, facilitovať a riadiť hybnosť; zvyšuje prah bolesti,<br />
štartuje non-REM-spánok, zlepšuje náladu, zvyšuje sexualitu a agresivitu. Jeho nízkomolekulovým<br />
transmiterom je →<strong>do</strong>pamín (DA), vysokomolekulovým cholecystokinín a enkefalíny.<br />
Dopamínergické neuróny modulujú aj sekréciu hypotalamických liberínov a statínov, ich mediátor<br />
však pôsobí tieţ v adenohypofýze. DA zniţuje zvýšenú sekréciu prolaktínu, tyroliberínu a<br />
tyrotropínu.<br />
Nigrostriátový systém degeneruje pri Parkinsovej chorobe, čo sa prejavuje akinéziou, rigiditou a<br />
tremorom. Hypofunkcia systému so zníţenou aktivitou <strong>do</strong>pamín--hydroxylázy a zvýšením<br />
monoamonoxidázy B býva prítomná pri parkinsonizme, senilnej demencii, niekt. formách epilepsie<br />
(?). Zvýšená funkcia systému sa zisťuje pri Huntingtonovej chorei a schizofrénii. Porucha systému
Change language