You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
fibrózou a cor pulmonale. Prvéé prejavy sa <strong>do</strong>stavujú uţ v <strong>do</strong>jčen<strong>sk</strong>om veku: výrazná fotofóbia,<br />
blefarospazmus a nystagmus. V 1. r. ţivota sa zjavujú perzistujúäce, ploché červené loţi<strong>sk</strong>á okolo<br />
nosa, úst, očí, uretry, vagíny a konečníkového otvoru. V 2. <strong>–</strong> 4. r. ţivota býva zvýšený <strong>sk</strong>lon k<br />
baktériovým infekciám s chron. rinití<strong>do</strong>u a recidivujúcimi pleumóniami. Môţe sa vyvinúť nejazviaca<br />
sa alopecia universalis a folikulová hyperkeratóza, časté bývajú hnačky, meléna, enuréza a<br />
hematúria; u chlapcov je časté striktúry uretry. Okolo 5. r. ţivota vzniká bilaterálna<br />
keratokonjunktivitída, va<strong>sk</strong>ularizácia rohovky s tvorbu panusu (následkom zjazvenia rohovky) a<br />
zadná subkapsulárna katarakta. Histol. sa v epidermis a všetkých slizniciach zisťuje zníţenie počtu<br />
epitelových buniek, porucha keratinizácie a výrazná redukcia intercelulárnych mostíkov s<br />
akantolýzou. Výrazný je pokles počtu dezmozómov a špecializovaných bunkových spojení (,,gap<br />
junc-tions“) následkom hromade-nia materiálu týchto spojení v bunkách; tieto zmeny sú osobitne<br />
významné v ava<strong>sk</strong>ulárnych tkanivách (napr. šošovke). Dg. sa stanovuje na základe uvedených<br />
koţných a sliznicových zmien a pozit. rodinnej anamnézy. Dfdg. treba vylúčiť očné prejavy atopickej<br />
dermatitídy, Stevensov-Johnsonov sy., stafylogénnu chron. befarokonjunktivitídu. Konzervatívna th.<br />
býva málo účinná, odporúča sa včasná keratoplastika.<br />
Dysplasia multiplex <strong>–</strong> syn. gargoylizmus, Hurlerovej choroba, familiárne sa vy<strong>sk</strong>ytujúca<br />
→mukopolysacharidóza, dedičná enzýmopatia s poruchou metabolizmu lipi<strong>do</strong>v, najmä gangliových<br />
buniek. Močom sa vylučuje chondroitínsulfát B a heparínsulfát B. Manifestuje sa v prvých r. po<br />
narodení hrubým opičím výrazom tváre s hypertrichózou a makroglosiou, zvislou bra<strong>do</strong>u a zvislými<br />
perami (franc. gargouille chrlič). Hlava nasadá priamo na kyfotický trup a je disproporcionálne<br />
trpaslíctvo pripomínajúce kretenizmus. Mikro<strong>sk</strong>opicky sa zisťuje hromadenie mukoidných látok vo<br />
väzive RES, chrupavkových bunkách a vnútorných orgánoch. Porušená je najmä enchondrálna<br />
osifikácia následkom zmien chupavky. Zmeny v mozgu pripomínajú Tayovu-Sachsovu familiárnu<br />
amyotrofickú idióciu. Postihnuté deti sa len zriedka <strong>do</strong>ţívajú 10. r. ţivota.<br />
Dysplasia oculoauriculovertebralis <strong>–</strong> syn. dysostosis mandibulofacialis, Goldenharov sy.,<br />
kongeni-tálne ochorenie s kolobomami hornej mihalnice, epibulbárnymi dermoidmi, bilaterálnymi<br />
akcesórnymi lalôčikmi ušníc a typickou tvárou, asymetriou lebky, zníţenou hranicou ovlasenia,<br />
prominujúcimi čelovými hrboľmi, hypopláziou sánky, zníţenými ušnicami.<br />
Dysplasia oculodentodigitalis <strong>–</strong> syn. d. oculo-dento-ossea, Weyersov sy., zriedkavá autozó-movo<br />
<strong>do</strong>minantne dedičná vývojová anomália charakterizovaná bilaterálnym mikroftalmom, abnormálne<br />
úzkym nosom s vyvrátenými nozdrami, hypotrichózou, anomáliou chrupu, kamptodaktýliou,<br />
syndaktýliou a chýbaním článkov na prstoch.<br />
Dysplasia oculodentoossea →dysplasia oculodentodigitalis.<br />
Dysplasia ophthalmomandibulomelica <strong>–</strong> OOM sy., autozómovo <strong>do</strong>minantne dedičné ochorenie<br />
charakterizované slepotou vyvolanou zákalom rohovky, temporomandibulárnou fúziou, chýbaním<br />
processus coronoides, tupým sankovým uhlom, rádiohumerálnou a rádio-ulnárnou dislokáciou,<br />
apláziou laterálneho kondylu humeru, hlavice rádia a distálnej časti ulny.<br />
Dysplasia ossium <strong>–</strong> dysplázie kostí, dedičné rastové poruchy postihujúce celý kostný systém al.<br />
jeho určité časti v typickej kombinácii. Kostné dysplázie môţu byť prítomné uţ od narodenia al. sa<br />
vyvíjajú aţ ne<strong>sk</strong>ôr. Delia sa na: 1. d. so zníţením enchondrálnej osifikácie (chondrodystrophia<br />
fetalis, dystrophia familiaris ossea, Lobsteinova choroba, plenosteosis familiaris Léri); 2. d. s<br />
prevahou enchondrálnej osifikácie (arachnodaktýlia, <strong>do</strong>lichosteno-mélia); 3. d. so zníţením<br />
en<strong>do</strong>stálnej a periostálnej osifikácie (osteogenesis imperfecta); 4. d. s en<strong>do</strong>stálnou osifikáciou<br />
(osteodysplasia fibrosa Jaffé-Lichtenstein, cherubinizmus, leontiasis ossea, Albersova-Schönbergova<br />
osteo<strong>sk</strong>leróza, syn. mramorovitosť kostí, toxické osteorózy, osteomyelo<strong>sk</strong>leróza); 5. d. so<br />
zvýšením periostálnej osifikácie (hyperostosis generalisata cum pachydermia, pachykakria,<br />
infantilná kortikálna hyperostóza); 6. komplexné osteodysplázie; →dysostosis; →osteodysplázie.
Change language