do – l - datasolution.sk

zmenami. Najčastejšie je postihnutý horný koniec femuru, bedrová kosť, tíbia, I. metatarzus a palec
nohy. Na lebkovej báze a záhlavnej kosti vzniká niekedy hyperostóza s prominujúcim záhlavím,
proptózou (vytlačenie očných bulbov) a poruchami mozgových nervov.
Priebeh ochorenia je pozvoľný, v destve rýchlejší, pri ukončení rastu sa stav stabilizuje a nové
loţiská vznikajú len výnimočne. Najstaršie loţiská sú vţdy v proximálnej metafýze. Dolné končatiny
sú postihuté skôr ako horné. Asi v 2 – 3 % sa opísali sarkomatózne premeny loţísk.
Dfdg. – treba odlíšiť kostné cysty (v dospelosti môţu spontánne vymiznúť), rachitídu,
Recklinghausenovu neurofibromatózu, hyperparatyreoidizmus s generalizovanými osteomalatickými
zmenami na všetkých kostiach, zmeny Ca a P v sére, lipoidné granulomatózy,
enchondrómy, centrálny fibróm, solitárny myelóm, Pagetovu chorobu, →Albrightov sy. (→syndrómy)
(postihuje len dievčatá, prítomná je melanotická pigmentácia koţe a endokrinné poruchy – pubertas
praecox).
Th. – špecifická th. nie je známa. Deformitám dolných končatín sa zabraňuje ortopedickými
pomôckami, patol zlomeniny a ťaţké deformity sa liečia chir. osteosyntézou s príp. vonkajšou
fixáciou a trakciou; operačný výsledok je lepší po ukončení rastu.
Dysplasia geleophysica – autozómovo recesívne dedičná lyzozómová tezaurizmóza charakterizovaná
osobitnou fyziognómiou. Prvý ju opísal Spranger a spol. (1971). Ide o genopatiu
následkom homozygotne sa manifestúceho autozómového génu. Histol. sa dá v hepatocytoch
dokázať akumulácia osobitného glykoproteínu. Uţ pri narodení sú prítomné malé ruky a nohy (akromikria),
neskôr disporporčný nanizmus s obmedzenou pohyblivosťou kĺbov. Typická je okrúhla tvár s
krátkym nadvihnutým nosom, úzke pery a mongoloidné očné štrbiny, čo podmieňuje ,,veselý“ výraz
tváre (angl. geleos, odtiaľ názov). Koţa je tuhá, menej posúvateľná. V dôsledku ukladania zatiaľ
nedefinovaného materiálu do srcvoých chlopní sa vyvíja progredujúca chlopňová insffuficiencia. Ku
komplikáciám patria recidivujúce infekcie dýchacích ciest, otitídy s poruchami sluchu a následnými
poruchami reči. Intelekt býva neporušený. Ku klin. obrazu patrí aj hepatosplenomegália. Na rtg
snímkach sa zisťuje brachymetakarpia a brachyfalangia, pričom sú krátke rúrovité kosti nielen
skrátené, ale vykazujú aj prejasnenia diafýz, môţe byť prítomné dysplastické sploštenie
proximálnych epifýz stehnovej kosti. Histol. a elektrónovomikroskopicky sa dá dokázať v
lyzozómoch hepatocytov a fibroblastov chlopní uloţený materiál, kt. reaguje ako glykoproteín. Dfdg.
treba odlíšiť →dysplasia acromicrica.
Dysplasia hereditaria anhidrotica – syn. →Christov-Siemensov-Touraineov sy. (→syndrómy).
Dysplasia chondroectodermalis – syn. →Ellisov-Creveldov sy. (→syndrómy).
Dysplasia chorioretinalis – syn. →Aicardiho sy. (→syndrómy).
Dysplasia linguofacialis →orofaciálnodigitálny sy. (→syndrómy).
Dysplasia metaphysaria – syn. d. craniometaphysaria, Pyleova choroba, porucha enchondrálnej
osifikácie, porucha modelovania kosti s nad merným rastom metafýz do šírky.
Dysplasia metaphysaria Schmid →chondrodysplasia metaphysaria Schmidov typ.
Dysplasia metatropica – metatropická nanozómia, monogénne podmienená (jednoducho
dominantne al. recesívne dedičná) vývojová anomália s nanizmom, poruchami pohyblivosti veľkých
kĺbov, deformáciami chrbtice a kostrče. Dfdg. prichádza do úvahy najmä Morquiov-Brailsfordov sy. a
Kniestov sy.
Dysplasia muco׀epithelialis – syn. dysplastický sy., chron. mukokutánna →kandidóza. Ide o
zriedkavé autozómovo dominantne dedičné ochorenie malých detí, kt. sa prejavuje chron.
periorificiálnou kandidózou, ťaţkou včasnou kataraktou a recividujúcimi pneumóniami následnou