Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Kaveolínová myopatia 3p25 mutácia Gly 55 Ser<br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong>-<br />
Dystrofie svalov viazané na chromozóm X<br />
• Barthov sy.<br />
Xp28 pre tafazíny<br />
• Beckerova choroba<br />
Xp21 pre dystrofín<br />
• Duchennova choroba Xp21 pre dystrofín<br />
• Emeryho-Dreifussov sy. Xq28 pre emerín<br />
• McLeo<strong>do</strong>va choroba<br />
Xp21 pre XK<br />
• Vakuolárne svalové dystrofie<br />
Danonova choroba<br />
Xq24 pre LAMP-2<br />
Nadmerná autofágia<br />
Xq28<br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
Dystrophia musculorum congenita <strong>–</strong> syn. amyoplázia, myatonia congenita Oppenheim,<br />
myodystrophia congenita, myodystrophia fetalis deformans. Je to sporadicky sa vy<strong>sk</strong>ytujúce<br />
autozómovo recesívne dedičné ochorenie kostrového svalstva so zmnoţením tukového<br />
a spojivového tkaniva, histol. zmenami, kt. nezodpovedajú zmenám pri →dystrophia muscularis<br />
progressiva.<br />
Patrí <strong>do</strong> <strong>sk</strong>upiny anthrogryposis multiplex congenita (vrodené kontraktúry) s charakteristickým<br />
postavením rúk (,,policeman tip appearance“ vzhľad úklonu policajta) a redukciou svalovej masy<br />
končatín (→artrogrypóza). Prvý ho opísal Jules Renée Guerin (1880), názov pochádza od angl.<br />
pediatra Wilfrida Shel<strong>do</strong>na (1991). R. 1983 Judith Hallová a spol. definovali amyopláziu ako<br />
samostatnú nozologickú jednotku.<br />
Manifestuje sa v ranom detstve, niekedy prenatálne. Postihuje obidve pohlavia. Asi v 1/3 prípa<strong>do</strong>v<br />
sú postihnutí súrodenci. Klin. sa prejavuje symetrickýmiu atóniami a hypotóniami svalstva (→floppy<br />
infant). Prítomná je slabosť, zníţené al. vyhasnuté vlastné svalové reflexy, ako aj pseu<strong>do</strong>hypertrofia<br />
svalstva lýtok. Typický je Gowersov manéver: pri pokuse vstať z leţiacej polohy si pacient pomáha<br />
rukami, po<strong>do</strong>pierajúc sa rukami o predkolenia, kolená a stehná, akoby šplhal po sebe). V niekt.<br />
prípa<strong>do</strong>ch sa zisťujú patol. nálezy na EMG a zvýšené hodnoty svalových enzýmov. Psych. vývoj<br />
býva normálny. Rozoznávajú sa dve formy, malígna a benígna. Malígna forma (de Lange, 1934) sa<br />
vyznačuje hypotóniou svalstva, kt. sa zjavuje uţ po narodení, niekedy uţ prenatálne. Postihnuté sú<br />
najmä svaly trupu, končatín a medzirebrové svaly, prítomné sú kontraktúry. Prognóza ochorenia je<br />
zlá, exitus následkom infekcie dýchacích ústrojov sa môţe <strong>do</strong>staviť uţ v 1. r. ţivota. Benígna forma<br />
(Batten, 1903; Turner, 1940) je zriedkavejšia, kontraktúry po pôrode sú ojedinelé, obmedzenie<br />
pohyblivosti je len mierne, postihnuté sú viac proximálne svaly končatín. Deti obyčajne zaostávajú v<br />
telesnom rozvoji, prítomné sú deformity chrbtice (hyperlordóza), genua recurvata a i. Dieťa sa však<br />
naučí sedieť a chodiť. Priebeh ochorenia je stacionárny, príp. sa môţe mierne upraviť;<br />
→myodystrofie.<br />
Dystrophia mysculorum Gowersi <strong>–</strong> ne<strong>sk</strong>orá distálna hereditárna dystrofia; →dystrophia<br />
musculorum progressiva; →myodystrofie.<br />
Dystrophia musculorum progressiva <strong>–</strong> geneticky podmienená progresívna svalová dystrofia.<br />
Postihuje asi 25 zo 100 000 obyvateľov. Ochorenie charakterizujú progredujúce degeneratívne<br />
zmeny vo svaloch, kt. zapríčiňujú slabosť a ich postupný zánik. Postihuje symetricky najprv<br />
mohutnejšie svaly trupu a pri koreňoch končatín. Prejavuje sa plazivým začiatkom a progresívnym<br />
symetrickým postihnutím svalov, atrofiou a kompenzačným rozmnoţením tukového tkaniva a väziva<br />
(pseu<strong>do</strong>hypertrofia), ne<strong>sk</strong>ôr sa vyvíjajú kontraktúry. Typická je kačacia chôdza, neschopnosť<br />
zdvihnúť sa z drepu bez pomoci horných končatín, pacient sa pritom opiera rukami o stehná (,,šplhá<br />
sa po vlastnom tele“), nevie vzpaţiť ruky, lopatky odstávajú (scapulae alatae). Zriedka sa ochorenie<br />
začína atrofiou distálnejších svalov (Gowersov typ). Pre slabosť brušných a gluteálnych svalov je
Change language