Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Pomer TC/TG je 3,3, hodnoty HDL-C bývajú zníţené, pomer VLDL-C/VLDL-TG > 0,92.<br />
Friedewal<strong>do</strong>v vzorec na výpočet LDL-C a VLDL-C je nepouţiteľný; hodnoty lipoproteínov moţno<br />
zí<strong>sk</strong>ať len ultracentrifugáciou.<br />
Homozygoti apo-E sa vy<strong>sk</strong>ytujú u nás asi v 1 % populácie. Mnohí nositelia tejto gen. dispozí-cie sú<br />
-migrujúcim VLDL vykazuje klin. príznaky. Na<br />
rozvinutie choroby sú zrejme potrebné ešte ďalšie gen. faktory, ako aj faktory vonkajšieho<br />
prostredia.<br />
Ochorenie je zriedkavé (prevalencia v populácii je 1:5000), prenáša sa pp. autozómovo <strong>do</strong>minantne<br />
s neúplnou penetráciou. Charakteristické klin. príznaky <strong>–</strong> xantómy na dlaniach a bruškách prstov,<br />
periorbitálne xantelazmy a arcus lipoides corneae <strong>–</strong> sa zjavujú aţ po 20. r. ţivota. Vysoké je riziko<br />
periférnej a koronárnej atero<strong>sk</strong>lerózy.<br />
- -frakcia). Zo<br />
sek. d. treba vylúčiť hepatopatiu, hypotereózu, diabetes mellitus a dysgamaglobulinémiu.<br />
Vzhľa<strong>do</strong>m na relat. <strong>do</strong>brú odpoveď na reţimové, diétne a liekové vplyvy sa odporúča včasná dg.<br />
tejto formy d.<br />
Hyperlipoproteinémia typu IV <strong>–</strong> syn. en<strong>do</strong>génna hyperlipémia, en<strong>do</strong>génna hypertriacylglycerolémia,<br />
hyperpre- -lipoproteinémia, hyperlipidémia indukovaná sacharidmi. Patogenéza ochorenia<br />
nie je objasnená. Ide o autozómovo <strong>do</strong>minantne dedičnú poruchu odbúravania pre- -lipoproteínov<br />
(VLDL, TG), kt. sa tvoria v pečeni a pp. aj v čreve, pp. s tvorbou atypického lipoproteínu, kt. nevie<br />
odbprať atypická lipoproteínová lipáza. V <strong>sk</strong>alenom sére sú zvýšené hodnoty TC (7,8 <strong>–</strong> 20 mmol/l),<br />
TG (2,3 <strong>–</strong> 57 mmol/l) a VLDL-C. Chylomikrónový test (<strong>sk</strong>alenie séra po státí) môţe byť v závislosti<br />
od hodnôt TG negat. al. pozit., smotanovitá vrstva chylomikrónov však chýba. Gen. porucha sa týka<br />
familiárnej hypertriacylglycerolémie stredného stupňa z nadmernej tvorby VLDL v pečeni, ich<br />
ne<strong>do</strong>sta-točného odbúravania, príp. o kombináciu obidvoch porúch. Ide o veľmi časté ochorenie,<br />
postihujúce zvyčajne <strong>do</strong>spelé osoby. Častá je kombinácia h. typu IV s nadhmotnosťou, diabetes<br />
mellitus a hyperurikémiou. Občas sa zisťujú eruptívne koţné xantómy a xantelazma ako pri type II.<br />
Hepatosplenomegália a pankreatitída sa na rozdiel od typu I a V nezisťujú. Častá je <strong>sk</strong>orá, rýchlo<br />
progredujúca atero<strong>sk</strong>leróza kornárneho a periférneho typu.<br />
Treba vylúčiť sek. d. pri diabetes mellitus, urémii, Gierkeho chorobe, akromegálii, chron.<br />
alkoholizme, nefropatiách, pankreatopatiách, paraproteinémii, po uţívaní perorálnych antikoncepčných<br />
prostriedkov. Typ IV sa vy<strong>sk</strong>ytuje aj v gravidite.<br />
Hyperlipoproteinémia typu V <strong>–</strong> syn. zmiešaná hyperlipémia, zmiešaná hypertriacylglycerolé-mia,<br />
zmiešaná exogénno-en<strong>do</strong>génna hypertriacyglyceroémia, d. indukovaná potravou. Ide o ťaţkú<br />
familiárnu hypertriacylglycerolémiu. Je podmienený deficitom lipoproteínovej lipázy a<br />
apolipoproteínu C-II. Ochorenie sa manifestuje po 25. r. ţivota eruptívnymi xantómami, kolikovitými<br />
bolesťami brucha a príznakmi pankreatitídy. Riziko včasnej atero<strong>sk</strong>lerózy je menšie ako pri iných<br />
typoch. Spôsobo dedičnosti nie je známy. V sére sa zisťujú zvýšené hodnoty VLVL (pre- -<br />
lipoproteíny) a chylomikróny, hypercho-lesterolémia (hodnoty TC 7,8 <strong>–</strong> 26 mmol/l) a<br />
hypertriacylglycerolémia (hodnoty TG 5,7 <strong>–</strong> 114 mmol/l). Laboratórne ide o kombináciu typu I a IV.<br />
Po uloţení séra pacienta <strong>do</strong> chladničky (4 °C) na 18 <strong>–</strong> 24 h sa na jeho povrchu zisťuje smotanovitá<br />
vrstva chylomikrónov. Poruchu výrazne zhoršuje alkoholový exces. Niekedy sa v dôsledku th. zmení<br />
spektrum lipoproteínov v sére <strong>do</strong> obrazu typu IV. Th. je ako pri type IV s obmedzením tuku ako pri<br />
type I.<br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
Frekvencia vý<strong>sk</strong>ytu primárnych hyperlipoproteinémií (%)<br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
Typ Beţná populácia Infarkt myokardu
Change language