do – l - datasolution.sk

počet erytrocytov a trombocytov je v medziach normy. V kostnej dreni je normálny obraz
erytropoézy a megakaryocytopoézy, myeloblasty chýbajú a počet monocytov je zníţený. V sére je
výrazná hypogamaglobulinémia (hodnoty IgG sú IgA je menej zníţené ako IgM a IgE). Na rtg
snímke hrudníka chýba tien týmusu. Ochorenie má zlú prognózu, exitus sa dostavuje obyčajne uţ v
1. týţd. po narodení následkom sepsy rezistentnej na th.
Dysgenesis mesodermalis corneae →Riegerov fenotyp.
dysgenéza – [dysgenesis] porucha vývoja.
Dysgenéza gonád – vývojová porucha gonád podmienená zmenou karyotypu, napr. prítomnosťou
bunkovej línie len s jedinými pohlavným chromozómom X. Ide o vrodenú porucha gonozó-mov, syn.
monosómia X. Patria sem:
1. Čistá dysgenéza gonád – pohlavný karyotyp je väčšinou patol.: XY; XO/XX; XO/XY/XYY ap.
Charakterizuje ju prítomnosť rudimentárneho ,,lištového“ vaječníka, väčšinou bilaterálne v oblasti
fossa ovarica do forme tuhého belavosivého vretenovitého prúţka. Histol. má charakter strómy
vaječníka s vlnitým usporiadaním a výraznejšou prímesou kolagénových vlákien. Povrch pokrýva
kubický epitel. Okrem ojedinelých tubulárnych útvarov chýbajú všetky ostatné štruktúry vaječníka.
2. Turnerov-Šereševského syndróm – variant čistej d. g., charakterizovaný malým vzrastom (~ 140
cm) a rozličnými somatickými anomáliami a malformáciami. Ide o vrodenú poruchu gonozómov s
karyotypom 45,X, kt. vzniká nondisjunkciou pri meióze, 80 % pri oogenéze. Anat. nález je podobný
ako pri čistej d. g. s rudimentárnymi ,,lištovitými`` gonádami a rovnakým histol. obrazom. Všetky
nositeľky tejto aberácie sú infertilné. Niekoľko opísaných gravidít bolo pp. pri nepoznaných
mozaikách; →Turnerov sy. (→syndrómy).
Klin. sa prejavuje nízkym vzrastom, miernou mentálnou retardáciou (v ostatnom čase sa popiera),
degeneráciou ovárií, kt. má za následok sterilitu, poruchu vývoja sek. pohlavných znakov, prim.
amenoreu. Vajíčkovody, maternica a vonkajší genitál sú hypoplastické, detského typu. Prsníky a
ochlpenie sú nedostatočne vyvinuté následkom výrazného hypestrogenizmu vaječníkového pôvodu.
Niekedy je prítomné pterygium coli (laterálne riasy na krku), nízka zadná hranica vlasov, cubiti valgi,
štítovitý hrudník, spina bifida, syndaktylizmus anomálie obličiek, srdca (asi v 20 % koarktácia aorty),
príp. podkovovitá oblička. V novorodeneckom a dojčenskom období sú lymfedémy na dolných
končatinách. Turnerov sy. spojený s lymfedémom nôh a rúk a mentálnou retardáciou sa označuje
ako Bonnevieov-Ullrichov sy.
Frekvencia aberácie X je asi 0,08 na 1000 ţivo narodených detí. Len asi 80 % pacientiek s d. g. má
však klasický karyotyp 45,X, zvyšná má mozaiky, štruktúrne aberácie chromozómu X a i.
Najčastejšie sú tieto štruktúrne anomálie chromozómu X:
Delécia krátkych ramien chromozómu X, 46,XXp–: ţeny sú infantilné, majú nízku postavu, ale môţu
byť fertilné.
Delécie dlhých ramien chromozómu X, 46XXq–: vývoj sek. pohlavných znakov prebieha, ale gonády
sú rudimentárne a ţeny majú prim. amenoreu.
Prstencový chromozóm X, 46Xr(X), čiastočná monozómia pX a qX: nositeľky majú kompletné ťaţké
príznaky Turnerovho sy.
Izochromozóm X, 46,X,i (Xq): najčasatejšie ide o trizómiu dlhých ramien chromozómu X a
monozómiu krátkych ramien, výnimočne o trizómiu krátkych a monozómiu dlhých ramien.
Postihnuté ţeny majú kompletné príznaky Turnervoho sy. Aberácia postihuje prevaţne chromozóm
X, pri autozómoch sa opisuje len výnimočne v nádorovom tkanive. Izochromozóm vzniká chybným
rozdelením centroméry v meióze, keď sa centroméra rozdelí priečne namiesto pozdĺţne. V ďalšom
delení sa dlhé ramená zdvoja do nového chromozómu a zvyšok krátkych ramien sa stratí.