do – l - datasolution.sk

Dysplasia periapicalis cementalis – nenádorové bujnenie fibrózneho a kostného tkaniva, ako aj
cementu okolo hrotov zubov, najmä dolných rezákov. Býva asymptomatické a vitalita zubov býva
zachovaná.
Dysplasia polyostotica fibrosa – syn. Jaffého-Lichtensteinov sy.
Dysplasia progressiva diaphysaria – syn. osteopathia hyperostotica multiplex infantilis;
→dysplasia diaphysaria.
Dysplasia pseudodiastrophica – syn. Burgiov sy. Zriedkavá autozómovo recesívne dedičná
choroba s disproporcionálnym nanizmom skrátením a dyspláziou všetkých končatinových kostí.
Dysplasia reno׀facialis →Potterov sy. (→syndrómy).
Dysplasia retinalis – 1. všeobecný názov pre kongenitálne poruchy charakterizované poruchou
rastu a diferenciácie sietnice, kt. je afunkčná a vykazuje tubulárne a rozetovité útvary, ako aj
mikroftalmom; 2. amaurosis congenita; 3. včasný Krauseho a Patauov sy.
Dysplasia septoptica – syn. Morsierov sy., hypoplázia optického terča a i. abnormity, chýbaním
septum pellucidum a hypopituitarizmus s poruchou rastu.
Dysplasia spondyloepiphysaria congenita – autozómovo dominantne dedičná včasná manifestácia
spondyloepifýzovej dysplázie, opísaná Wiedermannom (1966). Jestvuje aj autozómovo
recesívna forma a forma s dedičnosťou viazanou na chromozóm X. Charakterizuje ju dysplázia
stavcov a končatín, nanizmom (telesná výška ~ 140 cm) s krátkym trupom a relat. dlhými
končatinami, normálne vyvinutými rukami a nohami, plochá tvár a asi v 1/2 prípadov myopia s
rizikom ablácie sietnice a oslepnutím. Niekedy je prítomný rázštep podnebia. Na rtg. sa u
novorodencov a dojčiat zisťujú poruchy osifikácie lonovej kosti, neskôr oploštené stavce,
oneskorená osifikácia hlavice a krčka stehnovej kosti, coxa vara, v ťaších prípadoch poruchy
štruktúry metafýz dlhých rúrovitých kostí. Ochorenie neskracuje dĺţku ţivota.
Dysplasia spondyloepiphysaria tarda – pokladá sa za osobitnú, neskorú formu spondyloepifýzovej
dysplázie podmienenú dominantnou dedičnosťou viazanou na chromozóm X. Je
následkom mutácie jedného hemizygotne manifestného génu na chromozóme X. Opísal ju
Maroteaux a Lamy (1957). Ochorenie sa manifestuje medzi 6. a 12. r. veku. Prejavuje sa nanizmom
s krátkym trupom, miernym pectus carinatum, relat, širokým hrudníkom a zúţenou panvou. V
popredí klin. obrazu je predčasná osteoartróza, niekedy sa dostavujú bolesti chrbta a kĺbov. Na rtg
sa zisťuje platyspondýlia s typickým vydvihnutím dorzálnych častí stavcov a mierne sploštenie
proximálnych epifýz stehnovej a ramennej kosti.
Dysplasia spondylohumerofemoralis – syn. atelosteogenesis, genopatia s neznámym typom
dedičnosti. Ide o letálnu osteochondrodys- pláziu s charakteristickými zmenami chrbtice, ramennej,
stehnovej a krátkych rúrovitých kostí. Prvý ju oppísal ju Maroteaux (1972). Prejavuje sa uţ
prenatálne zistiteľným disproporčným nanizmom so skrátením proximálnych častí končatín,
kraniofaciálnymi anomáliami (sedlovitý nos, mikroretrogénia, často aj rázštep podnebia). Prítomné
bývajú deformity končatín, niekedy stenóza laryngu a hypoplázia obličiek. Na rtg. sa zisťujú zmeny
kostry, oneskorená osifikácia stredných torakálnych stavcov, skrátenie stehnovej a ramennej kosti a
poruchy osifikácie krátkych rúrovitých kostí rúk a nôh. Exitus sa dostavuje krátko po narodení.
Dysplasia spondylometaphysaria Typ Kozlowski – spondylometafýzová dysplázia, hereditárna
porucha kostry postihujúca najmú stavce a metafýzy. Prvý ju opísal Kozlowski a spol. (1966).
Prejavuje sa disproporčným nanizmom s krátkym truppom (telesná výška ~ 140 cm), obmedzenou
pohyblivosťou kĺbov, kývavou chôdzou, niekedy genua valga, neskôr kyfózou a skoliózou. Na rtg sa
zisťuje generalizovaná platyspondýlia, skrátenie dlhých rôrovitých kostí s dyspláziou metafýz a coxa
vara. Jestvujú aj autozómovo recesívne dedičné formy tohto ochorenia.