You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong>-<br />
Familiárna hypercholesterolémia 0,2 3 <strong>–</strong> 6<br />
Kombinovaná familiárna hyperlipidémia 0,5 10 <strong>–</strong> 20<br />
Familiárna hypertriacylglycerolémia 0,3 5<br />
Familiárna dysbetalipoproteinémia (typ III) 0,1 1<br />
Hyperlipidémia typ V 0,02 < 1<br />
Zjednodušená 8-typová klasifikácia<br />
1. Izolovaná hypercholesterolémia <strong>–</strong> d. s fenotypom IIa, zriedkabejšie IIb. Môţe byť mono-génová al.<br />
polygénová. Monogénová forma je autozómovo <strong>do</strong>minantne dedičná (familiárna heterozygotná al.<br />
homozygotná). Frekvencia heterozygotov v populácii ~ 0,1 %, homozygo-tov 1 <strong>–</strong> 5.10 -6 . Tvorí asi 20<br />
<strong>–</strong> 50 % všetkých d.<br />
Pri obidvoch formách je zvýšená hodnota len cholesterolu (u heterozygotov > 7,8 mmol/l, u<br />
homozygotov > 15,0 mmol/l), LDL-C (u heterozygotov > 6,5 mmol/l, u homozygotov > 13 mmol/l) a<br />
apo-B. Klin. ich charakterizujú xantómy, arcus lipoides a prejavy predčanej ateromatrózy. V 3/5<br />
prípa<strong>do</strong>v LDL-receptory chýbajú, v 2/3 sú receptory porušené, z toho v ~ 1 % ide o poruchu<br />
internalizácie LDL-receptorov.<br />
Dfdg. <strong>–</strong> fenotyp IIa je podmienený prim. hypercholesterolémiou len asi v 20 %; treba dlíšiť<br />
kombinovanú familiárnu hyperlipidémiu a sek. d. s fenotypom IIa. Zo sek. d. treba vylúčiť<br />
hypotyreózu, nefrotický sy., biliárnu hepatopatiu, th. glukokortikoidmi, Cushingov sy., mentálnu<br />
anorexiu, graviditu, porfýriu a myelóm.<br />
2. Familiárna hyperlipoproteinémia typ III <strong>–</strong> d. s fenotypom III. Vy<strong>sk</strong>ytuje sa v populácii v 0,02 <strong>–</strong> 0,03<br />
%; u pacientov s prekonaným infarktom myokardu asi v 1 %. Ide o násle<strong>do</strong>k koncidencie<br />
homozygotného stavu E 2 a inej prim. al. sek. d., obezity, hypotyreózy, porušenej toleranciu glukózy<br />
a u ţien hypoestrogenizmu.<br />
3. Familiárna hypertriacylglycerolémia <strong>–</strong> d. s fenotypom IV, zriedkavejšie V a zvýšenými hodnotami<br />
TG a VLDL. Ide o gen. heterogénne ochorenie, príp. variabilnú expresiu mutant-ného génu. V časti<br />
prípa<strong>do</strong>v ide o poruchu katabolizmu VLDL. Hypertriacylglycerolémia môţe byť následkom<br />
neschopnosti organizmu katabolkizovať zvýšene produkované VLDL, napr. pri diabetes mellitus al.<br />
obezite. Frekvencia v populácii sa odhaduje na 0,2 <strong>–</strong> 0,3 %, u pacientovm s infarktom myokardu na<br />
6 %. Predpokladá sa, ţe ide o monogénové ochorenie s autozómovo <strong>do</strong>minantným typom<br />
dedičnosti. Na dg. je potrebné genealogické vyšetrenie. Častaý je súčasný diabetes mellitus,<br />
hyperinzulinémia a inzulínová rezistencia, veľmi častá súčasná hyperurikémia. Stav zhoršuje prívod<br />
sachari<strong>do</strong>v, alkohol, estrogény, metabolcká acidóza. Dfdg. <strong>–</strong> treba odlíšiť familiárnu kombinovanú<br />
hyperlipidémiu a sek. h.<br />
4. Familiárna kombinovaná hyperlipidémia <strong>–</strong> h. s fenotypom IIa, IIb, IV al. V so zvýšenou hodnotou<br />
T-C a TG.Je to pp. druhá najčastejšia forma h. Spája sa s vy<strong>sk</strong>ým rizkom infarktu myokardu.<br />
5. Familiárna h. typ V <strong>–</strong> fenotyp V al. IV v závislosti od stravy, konzumu alkoholu a liekov.<br />
Podmieňujú ju viaceré biochem. a gen. poruchy al. ich kombinácia. Vy<strong>sk</strong>ytuje sa ai v 0,5 %<br />
populácie. Môţe sa vy<strong>sk</strong>ytovať v rodinách s familiárnou kombinovanou hyperlipémiou al.<br />
hypertriacylglycerolémiou. Vysoké hodnoty chylomikrónov v plazme u osôb s nízkym príjmom tuku<br />
svedčia o poruche klírensu. Ďalšou moţno príčinou je nadmerne zvýšená tvorba TG a sekrécia
Change language