do – l - datasolution.sk

Dysplasia dyssegmentalis – syn. d. dyssegmentalis typ Silverman-Handmaker (ťaţšia forma), d.
dyssegmantalis typ Rolland-Desbuquois (ľahšia forma), Rollandov-Desbuquoisov sy.,
anizospondylické, dyssegmentálne kamptomikromelické trpaslíctvo. Ide o letálnu chondrodyspláziu
podmienenú anarchickou osifikáciou stavcov, pp. následkom mutácie alely neznámeho génu. Prvé
ťaţšie formy opísal Simmonds (1900). Ochorenie charakterizuje ťaţký intrauterinný nanizmus a
hydrops, relat. veľká hlava, plochý nos, malá brada, častý je rázštep podnebia, príp. hernie a
vrodené srdcové chyby. Exitus sa dostavuje krátko po narodení. Na rtg. sa zisťujú poruchy osifikácie
stavcov, deformácie rúrovitých kostí, nanizmus.
Dysplasia ectodermalis – syn. →Christov-Siemensov-Touraineov sy. (→syndrómy).
Dysplasia epimetaphysaria →Bartenwerferov sy. (→syndrómy).
Dysplasia epiphysealis multiplex – syn. d. enchondralis epiphysaria, vývojová anomália rôznych
epifýz, kt. sú plochšie, škvrnité, fragmentované a obyčajne hypoplastické; prsty sú krátke a hrubé, v
dôsledku deformít dolných končatín je niţšia postava.
Dysplasia epiphysealis hemimelica – syn. Trevorov sy., Trevorova choroba, hemimelická
dysplázia epifýz, osteochondromatóza epifýz, tarzoepifýzová aklázia, tarzomegália. Ide o nededičnú
dyspláziu kostry podmienenú epifýzovými, tarzálnymi, príp. karpálnymi osteochondrómami. Prvý ju
opísal Mouchet a Belot (1926), presnejšie definoval Trevor (1950).
Dysplasia epithelialis – reverzibilná atypia epitelových buniek s poruchami diferenciácie
epitelových tkanív (najmä dlaţdicovitého epitelu). Rozoznávajú sa tri stupne (zvýšená regenerácia,
irever-zibilná porucha dozrievania a dediferenciácia), ako aj koilocytárna (vyvolaná ľudským
Papilomavírusom) a nekoilocytárna forma. Pokladá sa za prekancerózu.
Dysplasia exostotica – mnohopočetné chrupavčité →exostózy.
Dysplasia faciogenitalis →Aarskogov-Scottov sy. (→syndrómy).
Dysplasia fibromuscularis – fibromuskulárna dysplázia, hyperplázia hladkého svalstva médie
a fibróza intimy artérií. Stena tepien je miestami zhrubnutá a priesvit v dôsledku stenózy zmenšený,
na iných miestach je v dôsledku prerušenia lamina elastica interna stena tenšia. Vyskytuje sa
častejšie u muţov ako ţien (1 : 3 – 8), a to v mladšom a strednom veku. Pri postihnutí aa. renales
vyvoláva renovaskulárnu hypertenziu, inokedy postihuje a. carotis interna v strednom
extrakraniálnom úseku, príp. a. vertebralis, a. axillaris, a. mesenterica superior al. inferior a a.
lienalis s príslušnou ischemickou regionálnou al. orgánovou symptomatológiou. Priebeh ochorenia
je pomalý, ale progredujúci. Dg. sa stanovuje artériografiou; na artériograme sa zobrazuje striedanie
stenóz s dilatáciami ako ,,šnúra perál“. Na dostup-ných miestach moţno zistiť cievny šelest. Th. je
chir. – resekcia postihnutého úseku a anastomóza end to end, pouţitie ţilového štepu, príp.
perkutánna angioplastika (dilatácia tepny pomocou špeciálneho katétra).
Dysplasia fibrosa ossis – fibrózna dysplázia kostí, syn. Jaffého-Lichtensteinova choroba,
polyostotic-ká dysplázia, ,,pletivová kosť“. Ide o mnohopočetné loţiská fibrózneho tkaniva v kostnej
dreni s novotvorbou kosti vo väzive neznámej etiológie. Familiárny výskyt nie je známy. Manifestuje
sa medzi 5. a 10. r. ţivota, zriedka ako monostotické postihnutie v dospelosti. Loţiská pozvoľne
progredujú, expandujú kortikálnu kosť a tú erodujú. Ostávajú však vţdy ohraničené aspoň tenkou
vrstvou kortikalis, pretoţe periostová osifikácia je neporušená. V oslabenej kortikalis vznikajú patol.
zlomeniny, kt. sa obvykle dobre hoja. Pri biopsii sa zisťuje hutné fibrózne tkanivo s kostnými
spikulmi. Len zriedka ide o monostotické, častejšie je segmentárno-monomelické a polyostotické
postihnutie. Postihnuté sú diafýzy i metafýzy dlhých kostí končatín a priľahlé časti lopatky al.
bedrových panvových kostí. Epifýzy bývajú postihnuté aţ sek. po zániku rastovej platničky s
ukončením rastu. Typické je varózne zakrivenie hornej časti femoru, takţe sa veľký trochanter
opiera o panvu (deformita pastierskej palice). Ploché kosti sú zhrubnuté a rozšírené fibrocystickými