do – l - datasolution.sk

• Myasthenia gravis pseudoparalytica (parézy, ptóza, diplopia, facies myopathjica, poruchy hltania a
dýchania)
• Paraneoplastická hypoglykémia (pocit hladu, hyperhidróza, tachykardia, tremor, úzkostné stavy,
pocit celkovej slabosti, bolesti hlavy, zmútenosť, poruchy osobnosti, videnia, cerebrálne kŕče,
poruchy vedomia, neoplázie)
• Rettov sy. (strata funkcie rúk, mentálna retardácia, apraxia chôdze, nanizmus, mikrocefália,
cerebrálne kŕče, skolióza, tachypnoe)
• Shyov-Drager sy. (poruchy potencie, inkontinencia, obstipácia, ortostatické poruchy obehu,
anizokória, poruchy akomodácie, bradykinéza, rigor, ataxia, intenčný tremor, arytmie, demencia)
• Sjögrenov-Larssonov sy. (mentálna retardácia, ichtyóza, cerebrálne poruchy tonusu, a pohybov,
anomálie očí)
• Steeleov-Richardsonov-Olszewskiho choroba (bradykinézia, poruchy hltania, rigor, pyramídové
javy, extenzia šije, demencia, poruchy osobnosti, oftalmoplégia)
• Traumatická encefalopatia
• Trimetadiónová embryopatia (poruchy rastu, dysmorfie tváre, srdcové chyby, hypospádia, rázštepy
tváre, mentálna retardácia)
• Wilsonova choroba (zníţené hodntoy ceruloplaztmínu v sére, Kayserov-Fleischerov prstenec,
zvýšené ukladanie medi v rohovke, hepatopatia aţ cirhóza pečene, tremor, rigor, pseudoskleróza)
dyzartróza – [dysarhrosis] malformácia kĺbu, chybná poloha kĺbu, vrodené vykĺbenie.
dyzautonómia – [dysautonomia] porucha →autonómneho nervového systému. Môţu byť prim.
(vrodené) al. sek. (získané).
Primárne dyzautonómia – zahrňujú familiárna d. – syn. Rileyov-Dayov sy., zriedkavú kongenitálnu
poruchu, kt. postihuje takmer výlučne deti ţidovského pôvodu v vých. Európe. Prejavuje sa
autonómnymi poruchami, ako je posturálna hypotenzia, labilná hypertenzia, nadmerné potenie,
zníţené pociťovanie bolesti, poruchy koordinácie pohybov a chýbanie fungiformných papíl na koreni
jazyka. Výdaj noradrenalínu je zníţený, ale výdaj adrenalínu normálny. Vylučovanie kys. 4-hydroxy-
3-metoxymandlovej a 4-hydroxy-3-metoxyfenylglykolu močom je zníţené, a to viac u homozygotov
ako heterozygotov; výrazne zníţený je najmä podiel ich súčtu a kys. homovanilovej (kt. vylučovanie
býva niekedy zvýšené). Vylučovanie celkových metanefrínov močom a aktivita dopamín-hydroxylázy
v sére neprekračujú referenčné roz-pätie. Deficit katecholamínov je pp. následkom
deplécie katecholamínov v postgangliových sympatikových neurónoch al. dysfunkcie vezikúl v
granulách, príp. poruchu uvoľňovania katecholamínov z drene nadobličiek.
Bradburyho-Egglestonov syndróm – syn. idiopatická ortostatická hypotenzia, progresívna
autonóm-na insuficiencia, čistá autonómna insuficiencia. Opísal ho Bradbury a Eggleston r. 1925.
Ide o degeneratívnu poruchu postihujúcu sympatikus i parasympatikus bez iných neurol. Abnormalít.
Dg. sa stanovuje per exclusionem, pozorovaním pacienta 2 i viac r. Začína sa v strednom
a vyššom veku a u muţov sa obyčajne prejaví impotenciou a ortostatickou hypotenziou, najmä po
jedení. Len asi v 5 % prípadov sa zisťuje angina pectoris, zriedkavejšie je ortostatická hypotenzia
spojená s konvulziami. Hyperventilácia výrazne zniţuje TK, preto pacienti zle znášajú vysoké
nadmorské výšky. Niekt. pacienti mávajú hypertenziu v leţiacej polohe. Plazmatická aktivita renínu
je typicky nízka. TK počas dňa – v sediacej al. stojacej polohe – je obyčajne nízky, kým v noci v
leţiacej polohe je TK zvýšený, čo môţe vyvolávať zvýšený prietok krvi obličkami a nyktúriu. Mnohí
pacienti majú neurogénnu retenciu moču so sklonom k uroinfekcii a obstipácii. Zisťuje sa
hypohidróza al. aspoň asymetrická distribúcia potenia.