Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong>-<br />
Typ Cholesterol LDL-cholesterol Triacylglyceroly Lipoproteíny<br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong>-<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><br />
I ↑ ↓ ↑↑↑ Nadbytok chylomikrónov<br />
IIa ↑↑ ↑ (>5 mmol/l) N Nadbytok LDL<br />
IIb ↑↑ ↑ ↑ Nadbytok LDL a VLDL<br />
III ↑↑ ↓/N ↑↑ Nadbytok zvyškov chylomikrónov a IDL<br />
IV ↑/N N ↑ Nadbytok VLDL<br />
V ↑↑ N ↑↑↑ Nadbytok chylomikrónov a VLDL<br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
<strong>–</strong><strong>–</strong><strong>–</strong><br />
Najčastejšie typy sú IIa, IIb a IV<br />
Dieťa postihnutého rodiča má 50 % pravdepo<strong>do</strong>bnosť, ţe bude nositeľom vlohy na FH. Odhaduje<br />
sa, ţe na svete ţije asi 10 miliónov ľudí s FH. V Európe a Sev. Amerike sa vy<strong>sk</strong>ytu-je u 1 z 500 ľudí.<br />
Th. spočíva v diéte s nízkym obsahom tukov a cholesterolu, farmakoterapii a modifikácii ostatných<br />
rizikových faktorov.<br />
Existuje aj tzv. polygénna d. (nález ako pri type IIa al. IIb) a tzv. viacnásobná d. (niekt. členovia<br />
rodiny majú prejavy IIa, iní typu IV a ďalší typu IIb).<br />
Hyperlipoproteinémia typ IIb <strong>–</strong> familiárna kombinovaná hyperlipidémia so zvýšením hodnôt LDL a<br />
VLDL, hypercholesterolémiou (hodnoty TC 6,5 aţ 15,5 mmol/l) a hypertriacylglycerolémiou (hodnoty<br />
TG 2,3 <strong>–</strong> 6,9 mmol/l). Pomer TG/VLDL je normálny. Zvýšené bývajú aj hodnoty apoproteínu B,<br />
apoproteínu A-I sú zníţené. Šľachové xantómy chýbajú, zvýšené je však riziko predčasnej ICHS.<br />
Vy<strong>sk</strong>ytuje sa v 1:200. Zo sek. d. treba vylúčiť ochorenia ako pri type IIa.<br />
Hyperlipoproteinémia typ III <strong>–</strong><br />
gen. poruchou tvorby apo-E.<br />
-frakciou, remnantná hyperlipidémia,<br />
-VLDL, hypercholesterolémiou; d. podmienená<br />
Gén apo-E je polymorfný a vy<strong>sk</strong>ytuje sa u nás v 3 alelách E2 v 13 %, E3 v 74 % a E4 v 13 %<br />
populácie. Existencia 3 alel umoţňuje vznik 6 fenotypov. Ochorenia postihujú len osoby, kt. sú<br />
homozygotné v alele E2, t. j. majú genotyp E2/E2 a súčasne aj inú poruchu metabolizmu<br />
lipoproteínov. Proteín utvorený touto alelou má porušenú schopnosť viazať sa na receptory<br />
hepatocytov sprostredkujúcich vychytávanie remnantných chylomikrónov a LDL, následkom čoho sa<br />
tie hromadia v plazme. Polymorfizmus apolipoproteínu E stanovujú len špecializované laboratóriá.<br />
Väčšina homozygotov syntetizuje len apoproteín E-IV, nesyntetizuje E-III, kt. je potrebný na<br />
normálne odbúravanie intermediárnych lipoproteínových častíc (IDL), čo sa pri elektroforetickom<br />
-lipoproteínov ( -migrujúce VLDL,<br />
broad- -frakcia). Podľa hustoty patria lipoproteíny tvoriace široký pruh v uvedenej oblasti k lipoproteínom<br />
s veľmi nízkou hustotou (VLDL). Medzi nimi sa dajú rozlíšiť dve frakcie: normálna frakcia<br />
- -VLDL, putuj - -VLVL<br />
-VLDL. Sérum pacientov je mierne<br />
<strong>sk</strong>alené, po státi sa na jej hladine tvorí asi 1 mm vrstva chylomikrónov, hodnoty TC v sére sú veľmi<br />
menlivé (od takmer normálnych hodnôt po 26 mmol/l) a kolísavé sú aj hodnoty TG (2 <strong>–</strong> 7 mmol/l).
Change language