GuÃa de PrÃ¡ctica ClÃnica sobre la AtenciÃ³n Integral a las Personas ...

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5. Estudio genéticoen demenciasPreguntas para responder:5.1. ¿Cuándo está indicado realizar análisis genéticos para identificarmutaciones patogénicas en pacientes con demencia?5.2. ¿Cuándo está indicado realizar un análisis genético predictivo en sujetosasintomáticos?En la EA de origen genético, que representa entre un 0,5-1% de los casossegún las series, 6,19,90 se han identificado mutaciones causales en tres genesdiferentes: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1(PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2). Estos casos presentan habitualmentehistoria familiar con un patrón autosómico dominante y una edad de inicioprecoz.En la DLFT se han identificado, hasta el momento, mutaciones causalesen 5 genes, que representan entre un 10-15% de los casos, pero no explicantodos los casos familiares. 6,90 Estos genes son el gen de la proteína asociadaa microtúbulos tau (MAPT), progranulina (PGRN), el gen de laChromatin modifying protein 2B (CHMP2B), el gen valosin-containing protein(VCP) y el gen de la TAR DNA binding protein (TARDBP); las mutacionesen MAPT y PGRN son las más frecuentes.Las enfermedades priónicas genéticas (entre un 10 y un 15% de loscasos) se producen por mutaciones en el gen de la proteína priónica(PRNP). 6,90La enfermedad de Huntington se produce por la alteración del exon 1del gen IT15, gen que codifica la proteína huntingtina. La alteración genéticade la EH consiste en una expansión de tripletes citosina-adenina-guanina(CAG).La detección de una alteración genética como causa de demencia nosolo tiene implicaciones para el paciente, sino que coloca a sus familiaresdirectos en riesgo de haber heredado esa misma alteración y por tanto desufrir la misma enfermedad en un futuro, sin que existan en el momentoactual terapias preventivas o curativas. En ese sentido, los análisis genéticostienen una consideración legal y práctica en la clínica diaria diferente a otraspruebas diagnósticas.GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA SOBRE LA ATENCIÓN INTEGRAL A LAS PERSONASCON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS41
5.1. ¿Cuándo está indicado realizar análisisgenéticos para identificar mutacionespatogénicas en pacientes con demencia?La GPC de la EFNS, 5 como punto de buena práctica clínica, recomienda elanálisis genético en pacientes con determinados fenotipos o historia familiarautosómica dominante. Este estudio se debería llevar a cabo en centrosespecializados tras asesoramiento genético y previo consentimiento informado.Resumen de la evidenciaLos pacientes con probabilidad de padecer demencia deorigen genético y sus familiares precisan asesoramiento genético.La gran mayoría de los casos de EA de causa genética sepresentan como EA de inicio presenil e historia autosómicadominante. 6,9042+La gran mayoría de los casos de DLFT de causa genética sepresentan como DLFT familiar. 6 2+Los casos de enfermedades priónicas genéticos se puedenpresentar con o sin historia familiar. El estudio genético detodos los pacientes con enfermedades por priones se ha demostradonecesario para la detección de casos genéticos,aun en ausencia de historia familiar. 6,90La enfermedad de Huntington es una enfermedad puramentegenética y la fiabilidad diagnóstica del estudio genéticopara su diagnóstico es alta. 6,90Para la realización de estudios genéticos se ha de obtener elconsentimiento previo por escrito del afecto o de su representantelegal, así como garantizar al interesado un asesoramientogenético apropiado. 912++/2+2++/2+/4Segúnlegislaciónvigente42 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS
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