Alberto Risueño Pérez - Gredos - Universidad de Salamanca

Capítulo 1
sondas core y su información procede de secuencias de GenBank no anotadas como
completas, secuencias ESTs, genes de Ensembl, micro RNAs, etc. Finalmente, (iii) las sondas full
sólo están basadas en información de genes predichos computacionalmente sin evidencia
biológica real y cuya información procede de algoritmos predictivos como GeneID, GenScan,
RNAGene, etc (ver figura 1.1 y tabla 1.2).
Figura 1.1. Sondas core, extended y full de los microarrays de exones de Affymetrix.
Nivel de
evidencia biológica
Descripción Fuentes de datos
Core Evidencia biológica más fiable. RefSeq y secuencias completas de mRNA de GenBank.
Extended Evidencia biológica de cDNA
que extiende el nivel Core.
Full Basados en predicciones
computacionales únicamente.
Secuencias de mRNA de GenBank no anotadas como
completas, secuencias ESTs, genes de Ensembl, genes
mitocondriales de MitoMap, microRNAs y genes y
pseudogenes de Vega.
GeneID, GenScan, GenScanSubOptimal, exoniphy,
RNAGene, sgpGene y Twinscan.
Tabla 1.2. Tipos de probeset en función de su evidencia biológica, pertenecientes al modelo de microarray
Exon Array de Affymetrix.
La asociación entre probeset y gen es proporcionada por Affymetrix a través de unos ficheros
de anotación. Affymetrix trata de mantener esta anotación actualizada en base al
conocimiento biológico disponible en cada momento actualizando sus ficheros de anotación
entre 1 y 3 veces por año. Con estas actualizaciones se tratan de resolver las inconsistencias
que producen las actualizaciones de las bases de datos biológicas sobre el diseño original de
los microarrays. Sin embargo, no cambian con el tiempo las sondas de secuencia concreta que
se han incluido en el microarray. También cabe destacar que, en el caso de los modelos WT,
incluso la primera versión de la anotación fue posterior al diseño de las sondas, y por lo tanto
este tipo de inconsistencias puede existir en ciertos probesets desde el momento inicial del
microarray. Estas inconsistencias se pueden resumir en tres tipos:
1. La identificación de un gen nuevo puede convertir a un probeset en ambiguo, es decir
que detecte la señal procedente de dos genes distintos, lo que se conoce como
hibridación múltiple o cruzada.
2. La fusión de dos genes contiguos puede hacer concurrir dos probesets hacia el mismo
gen cuando anteriormente estaban anotados a genes distintos.
3. La desaparición de un gen o de un exón codificante que se creía existente en cierto
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