Alberto Risueño Pérez - Gredos - Universidad de Salamanca

Capítulo 1
por contraste el número de genes se ha reducido. Con esta reducción en el número de genes,
el organismo humano cuenta con un número inferior al de ratón y rata. Esto puede parecer
paradójico ya el organismo humano es el más complejo, y por lo tanto debería mostrar mayor
complejidad a nivel genómico contando con más locus génicos. Sin embargo, el significativo
aumento en el número de transcritos explica este aumento de complejidad y la reducción en el
número de genes ya que muchos de ellos han podido ser solapados con el descubrimiento de
nuevos transcritos. Estos datos muestran lo variante que es el genoma y transcriptoma
consenso de las distintas especies, y también sugiere que ratón y humano son especies que se
encuentran en un mismo nivel de conocimiento. Por otro lado, siendo ratón y rata organismos
cercanos evolutivamente, muestran una gran disparidad en número de genes y transcritos,
sugiriendo que el ratón es un organismo más estudiado mostrando una tendencia similar al
humano.
Figura 1.11. Evolución del número de genes y transcritos para humano, ratón y rata a lo largo de 3 versiones de
los genomas en Ensembl.
Otro ejemplo de este cambio en la definición del genoma lo ilustra la figura 1.12 en donde se
muestran los genes definidos en tres años diferentes (2005, 2008, 2010) localizados en una
región concreta de la banda q13.41 del cromosoma 19. En 2005 se identificaban 3 genes:
ZNF528, Q96LN7_HUMAN y ZNF578. Tres años después, estos genes fueron fusionados en uno
solo al que se le mantuvo el nombre ZNF528. Dos años después, en 2010, ese gen se convirtió
de nuevo en 3, re-­‐apareciendo ZNF578
y apareciendo un gen nuevo llamado
ZNF534. Sin embargo, la longitud y
estructura de estos genes son
diferentes de la versión de 2005. Todo
esto demuestra la necesidad de
actualizar la interpretación de los
análisis de microarrays a medida que la
información biológica disponible se va
corrigiendo y aumentando.
Figura 1.12. Ejemplo de las variaciones que sufre la definición de los
genes en metazoos: una misma región del cromosoma 19 humano en
un periodo de 5 años evidencian cambios significativos
33