Alberto Risueño Pérez - Gredos - Universidad de Salamanca

Introducción general
Bioinformática y transcriptómica
Introducción general
La bioinformática, también llamada biología computacional, es la aplicación de las tecnologías
informáticas y computacionales al estudio de información y datos biológicos y biomoleculares.
Se trata de una nueva área de conocimiento amplia y multidisciplinar que abarca dos grandes
campos: el campo del cálculo, análisis, algorítmica y manejo de datos (que incluye disciplinas
como estadística, ciencias de la computación, inteligencia artificial, etc) y el campo de la
biología molecular moderna (que incluye bioquímica, biología celular, genómica y proteómica
entre otros). La bioinformática es, por tanto, herramienta clave para permitir mejorar nuestros
conocimientos en estudios experimentales de biología molecular actual que, por su gran
complejidad y el gran volumen de datos e información que produce, deben ser manejados y
tratados con herramientas computacionales.
En los últimos años, la bioinformática está contribuyendo enormemente al desarrollo y avance
en nuevos conocimientos obtenidos en el estudio de genomas completos (genómica) y de
proteomas (proteómica), en estudios sobre la expresión génica y sobre la transcripción de
DNA a RNAs a nivel de genomas (transcriptómica), en estudios de estructura e interacción
entre proteínas (interactómica), etc.
Los estudios de expresión génica analizan cómo y bajo qué circunstancias se "activan" los
genes en una muestra biológica concreta, que pasan a ser "transcritos" copiándose de sus
regiones codificantes del genoma (DNA) para producir cadenas de RNA. En este ámbito de la
transcripción, una de las aportaciones tecnológicas más importantes en los últimos años ha
sido la tecnología global ("ómica") de los microarrays de expresión; en concreto, microarrays
de oligos de alta densidad que incluyen genomas completos. Esta tecnología permite obtener
en un solo experimento, información sobre el nivel de expresión de todos o gran parte de los
genes, transcritos y exones del organismo estudiado.
DNA, genes, RNAs y transcripción alternativa
Las moléculas de DNA que constituyen el genoma contienen la información genética
hereditaria de cada organismo viviente y proporcionan todas las instrucciones necesarias para
la construcción de un nuevo individuo. En los organismos metazoos superiores cada genoma
está constituido por un conjunto determinado de moléculas de DNA de longitud específica,
que cuando se pliegan son los cromosomas. La información biológica se codifica en la
secuencia de nucleótidos específica que constituye cada molécula de DNA, que es un polímero
de nucleótidos de doble cadena (polinucleótido). Cada nucleótido es un eslabón de ese
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