Alberto Risueño Pérez - Gredos - Universidad de Salamanca

Figura 2. Proceso de transcripción a RNA y su posterior
maduración a mRNA. (Fuente: http://www.down21.org)
Introducción general
Existen varios proyectos internacionales
bioinformáticos y computacionales que
han tratado de recoger y ordenar toda
la información genética y biomolecular
asociada a los cientos de genomas que
se han secuenciado en los últimos años.
El proyecto Ensembl, iniciado en 1999
(Hubbard et al., 2009) es uno de los
más completos y ambiciosos ya que
recoge datos de muchos genomas con
mucho detalle a distintos niveles,
incluyendo información sobre los genes,
transcritos, proteínas, promotores,
regiones reguladoras, etc, asociados a
cada genoma, integrándolos con
información procedente de otras bases
de datos biológicas. Además, Ensembl
dispone de uno de los navegadores
genómicos (genome browser) de acceso web más avanzados y completos. Este proyecto es
fruto de la colaboración entre el Instituto European Bioinformatics Institute (EBI), dependiente
del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), y el Wellcome Trust Sanger Institute
(WTSI), y se ha convertido en centro de referencia para investigadores de todo el mundo que
trabajan con datos sobre genomas. En la presente Tesis Doctoral también servirá como
referencia a la hora de anotar genes, transcritos y exones. Como dato meramente informativo
se proporciona una tabla con la estadística del genoma humano (ver tabla 1) en la fecha de la
presente escritura (noviembre de 2012).
Genes codificantes de proteína 20.476
Genes no codificantes de proteína 22.170
Pseudogenes 13.322
Transcritos 201.816
Exones 700.944
Tabla 1. Recuento de genes transcritos y exones identificados en el genoma
humano (Homo sapiens) (datos de noviembre 2012).
Técnicas genómicas de alto rendimiento y microarrays
de expresión
Las técnicas genómicas de alto rendimiento desarrolladas en los últimos años han
automatizado y miniaturizado técnicas experimentales de biología molecular convencional
para poder realizar análisis y obtener datos a gran escala, es decir, datos a nivel ómico o global
que son derivados de análisis de genomas completos. Estas técnicas proporcionan a los
investigadores un gran volumen de información normalmente en poco tiempo. Además, desde
el origen de las técnicas genómicas hace casi dos décadas, que puede ubicarse en el primer
secuenciador de DNA masivo creado a principio de los años noventa (Massively Parallel
Signature Sequencing de Lynx Therapeutic), estas tecnologías han ido incrementando su
potencial y reduciendo costes, llegando a convertirse en herramientas indispensables en el
ámbito de la investigación biológica y biomédica actuales.
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