Piano Sanitario Regionale 1999-2001 Toscana - Farmindustria

PIANO
SANITARIO
REGIONALE
TOSCANA
4.3 Dismetabolismi congeniti
PROMETEO – ATLANTE DELLA SANITÀ ITALIANA 2000
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1. Il quadro di riferimento
I dismetabolismi congeniti costituiscono un gruppo molto vasto di patologie. Le forme attualmente
conosciute sono, infatti, oltre 400, moltissime delle quali di recente individuazione. Si
tratta di un gruppo di patologie in continua evoluzione, attraverso l'identificazione di nuovi
difetti enzimatici e l'introduzione di nuove metodologie diagnostiche sia biochimiche sia molecolari.
Dette malattie sono dovute ad un difetto, geneticamente determinato, di uno degli enzimi che
controllano le vie metaboliche dell'organismo e generano in ogni caso condizioni cliniche gravi
e spesso anche mortali.
Pur essendo singolarmente rare, l'elevato numero delle forme possibili, determina un'incidenza
rilevante: si stima, infatti, che circa lo 0,3-0,4% dei neonati sia affetto da queste patologie.
L'esordio e la gravità dei sintomi sono in relazione alla tossicità del metabolita accumulato e
all'entità del difetto enzimatico. Nella maggioranza dei casi la malattia si manifesta nei primi
mesi o anni di vita; nel neonato si osservano talora quadri clinici a rapida evoluzione, con ipotonia,
convulsioni, coma e morte. Nelle forme a lenta progressione la sintomatologia insorge in
età successive, con ritardo della deambulazione e del linguaggio, deterioramento progressivo
neurologico e psichico, difficoltà nell'alimentazione, episodi di vomito ricorrente, insufficienza
epatica, alterazioni scheletriche, crisi convulsive e coma.
Va inoltre segnalato che, se si eccettua la fenilchetonuria, soggetta a screening neonatale secondo
quanto disposto dall'articolo 6, comma 2, lettera g) della legge 104/92, la diagnosi degli altri
dismetabolismi congeniti è piuttosto difficoltosa, in quanto i pazienti presentano quadri clinici
molto complessi, che possono essere specificamente riconosciuti solo da medici altamente
qualificati, che operano in centri specializzati, forniti di tutte le apparecchiature diagnostiche
necessarie.
Per tale motivo molte forme non sono diagnosticate; in fase neonatale la mancata individuazione
può condurre rapidamente alla morte del neonato. In tali casi rientrano probabilmente anche
alcuni eventi legati al fenomeno della SIDS, in quanto spesso l'indagine post mortem difficilmente
riesce ad individuare la causa metabolica del decesso. In età successiva invece, il dismetabolismo
congenito non diagnosticato determina disturbi neurologici di varia natura e gravità,
spesso purtroppo irreversibili.
Per quanto detto quindi, i difetti congeniti del metabolismo continuano a rappresentare un
mondo sommerso e purtroppo ancora scarsamente conosciuto, la cui reale consistenza potrà
essere pienamente valutata solo quando si riuscirà ad aumentare il numero delle diagnosi. Una
conferma indiretta di tale affermazione deriva dal fatto che nei paesi in cui le procedure diagnostiche
sono più avanzate e le conoscenze mediche in materia più diffuse, l'incidenza di queste
patologie risulta maggiore.
2. Finalità ed obiettivi
Per migliorare la prognosi delle malattie e la qualità della vita in tali pazienti, anche al fine di
evitare gli alti costi sociali conseguenti ad una ritardata e mancata diagnosi, si rende necessario
che tali patologie siano precocemente riconosciute e, quando la terapia è disponibile, trattate in
modo adeguato e tempestivo e in un ambiente altamente specializzato.
Una diagnosi precoce e precisa è di fondamentale importanza per una adeguata prevenzione
primaria nell'ambito familiare, data la possibile ricorrenza della stessa malattia in più soggetti
dello stesso nucleo familiare.
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