0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

9. DEFICITE IMUNE
Mariana Marc
Definiţie: Deficitele imune (D.I.) reprezintă un ansamblu de afecţiuni cauzate de anomalii ale
sistemului imun ce pot interesa atât structurile componente, cât şi funcţia acestora.
Clasificarea: I.primare (genetice) şi II: secundare (dobândite)
I. Deficitele imune primare (DIP)
DIP sunt congenitale, cu transmitere ereditară. Majoritatea sunt transmise , recesiv.
Incidenţa: 1 / 10.000 de subiecţi din populaţia generală ,exceptând deficitul de IgA, care este
mult mai frecvent, 1/700
Diagnostic
Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral:
1. Infecţii bacteriene grave, cu bacterii extracelulare şi piogene (Pneumococ, Streptococ,
Meningococ, Stafilococ,Gonococ, Piocianic, Haemophilus)
2 Infecţii virale, mai frecvent cu virus herpetic, enterovirusuri, Echovirusuri
3 Boli autoimune – frecvent grefate pe teren de DIP.
Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive:
1. Infecţiile cu germeni intracelulari: bacil Koch, Salmonella, Brucella, Listeria,
Pneumocystis jiroveci, Toxoplasma, Candida şi Citomegalovirus
2. Reacţia “grefă contra gazdă” la transfuzia de sânge (neiradiat)
3. Hemopatii maligne şi alte neoplazii
4. Infecţii virale (virus herpes, CMV ), deseori cu evoluţie sistemică.
5. Infecţii cu germeni oportunişti şi Candida
6. Infestaţii parazitare frecvente (Giardia ), cu malabsorbţie secundară.
Anomaliile ce interesează numărul sau calitatea funcţională a macrofagelor, predispun la:
1. Infecţii bacteriene cu coci gram pozitivi şi bacili gram negativi
2. Complicaţii micotice, deseori cu tendinţă la generalizare.
Scăderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminuă răspunsul inflamator la poarta de intrare
a infecţiei, respectiv compromite localizarea procesului infecţios.
Anomaliile legate de activarea fracţiunilor complementului sau deficitul cantitativ al
fracţiunilor complementului se manifestă prin :
1. Infecţii pneumococice (în deficitul de C1 şi C3)
2. Infecţii cu Neisseria meningitidis şi Neisseria gonorreae (în deficitul de C5, C6, C7,
C8).
Manifestări clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficienţă:
- Eczemă cronică în sindromul Wiskott-Aldrich
- Abcese cutanate şi pulmonare în sindromul Job
- Teleangectaziile în sindromul de ataxie-teleangectazie
- Ataxia în sindromul de ataxie-teleangectazie
- Absenţa sau hipoplazia amigdalelor palatine în agamaglobulinemie
- Convulsii hipocalcemice la nou nascut în sindromul Di George
- Purpură prin trombocitopenie în sindromul Wiskott-Aldrich
- Albinism oculo-cutanat în sindromul Chediack-Higashi
Clasificarea deficitelor imune primare
Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiţie, defectul genetic, caracteristicile
sindromului imunologic, tablou clinic, tratament, evoluţie şi complicaţii)
A. Imunodeficienţe umorale
- Agamaglobulinemia X linkată (tipul Bruton)*
- Agamaglobulinemia A.R.
- Deficitul de IgA şi IgG cu hiper IgM
- Deficitul selectiv de IgA. (seric sau/şi secretor)*