0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

II. Dobândite: idiopatice (50%), toxice, prin iradiere, secundare infecţiilor (hepatită B,
mononucleoză infecţioasă, etc).
Diagnostic:
I. Clinic: paloare, sdr. hemoragipar, infecţii recidivante/severe;
II. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie), reticulocite sub
20.000-30.000/mmc, sideremie crescută (200-300 γ%) prin neutilizare; măduvă: aplazie cu
afectarea celor 3 linii celulare.
Diagnostic diferenţial: anemia hipoplastică, leucemia acută, hipersplenism, infecţii severe,
complicaţii post-transfuzionale.
Tratament: transplant medular, trat. substitutiv (masă eritrocitară/trombocitară), stimulare
medulară (androgeni, factori de stimulare granulocitară -G-CSF), tratament imunosupresor
(limfo/timo-globulină, metil-prednisolon, ciclosporină, etc.), tratamentul infecţiilor asociate.
Complicaţii: hemoragii, infecţii severe şi recidivante, complicaţiile anemiei severe.
Evoluţie, prognostic: nefavorabile la formele severe şi ireversibile care nu răspund la tratament
imunosupresor şi nu beneficiază de transplant medular.
ANEMIA HIPOPLASTICĂ
Definiţie: insuficienţa măduvei hematogene de a regenera seria eritroblastică, având ca şi
consecinţă hematologică periferică anemia (cu număr normal de leucocite şi trombocite).
Clasificare.
I. Acute: infecţii, toxice, eritroblastopenie (parvovirus B19);
II. Cronice: LES, timom, forme genetice (Blackfan – Diamond).
Anemia hipoplastică Blackfan-Diamond:
Clinic: anemie, hipotrofie staturală, sdr. malformativ (osoase, cardiace, renale).
Laborator: anemie normocromă-normocitară-hipo/aregenerativă, sideremie crescută (prin
neutilizare Fe), leucocite şi trombocite normale, măduvă cu hipoplazia seriei roşii.
Tratament: substitutiv(masă eritrocitară), prednison, androgeni, tratament chelator, transplant
medular.
Complicaţii: complicaţiile anemiei severe, infecţii recidivante, hemosideroză, complicaţii posttransfuzionale.
Evoluţie, prognostic: nefavorabile la formele care nu răspund la prednison şi nu beneficiază de
transplant medular; unele forme prezintă remisie completă spontană.
MICROSFEROCITOZA EREDITARĂ MINKOWSKI-CHAUFFARD
Definiţie: anemie hemolitică genetică cu transmitere autosomal dominantă (AD) caracterizată
prin anomalia structurală a spectrinei din membrana eritrocitară, responsabilă de morfologia
sferocitară şi fragilitatea osmotică a hematiilor.
Clinic : paloare, subicter/icter, urini hipercrome, splenomegalie.
Laborator: anemie normocromă microcitară (frotiu 20-50% microsferocite, anizocitoză),
reticulocitoză (50–150%o), rezistenţa globulară scăzută -0,3-0,6 % ClNa (N=0,34–0,44% ClNa),
bilirubina indirectă crescută, valori normale ale electroforezei Hb şi ale enzimelor
intraeritrocitare.
Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (talasemii, deficite enzimatice) sau cauze de icter
(Gilbert).
Tratament: acid folic (5-10 mg/zi, a la long), + transfuzie, splenectomie (forme severe, cu
necesar transfuzional crescut). Precauţii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ,
H. Influenzae, meningococ) cu revaccinare după 5 ani; post-operator profilaxia infecţiilor
(Penicilină 2x125mg/zi sub 7 ani, 2x250mg/zi peste 7 ani).
Complicaţii: crize hemolitice, litiază biliară, complicaţii post-splenectomie.
Evoluţie, prognostic: în general favorabile, inclusiv formele severe (după splenectomie).