0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

More documents

Recommendations

Info

FIBROZA CHISTICĂ sau MUCOVISCIDOZA Mirela Filip Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă afecţiune monogenică autozomal recesivă a populaţiei de origine caucaziană, cu evoluţie cronică, potenţial letală. Boala este descrisă pentru prima dată în 1945 de Farber, care introduce şi noţiunea de “mucoviscidoză”(MV), iar în 1953 Di Sant’ Agnese demonstrează anomaliile electrolitice din sudoarea copiilor cu MV. În 1989 se stabileşte locusul genei responsabile pe braţul lung al cromozomului VII. FC este caracterizată clinic prin triada diagnostică: - boală pulmonară cronică - insuficienţă pancreatică exocrină - creşterea concentraţiei de clor şi sodiu în sudoare. Epidemiologia Incidenţa MV la populaţiiile de origine caucaziană este în medie de 1:2000-1:2500 nounăscuţi, cu o frecvenţă a heterozigoţilor de 1:25 persoane. Speranţa de viaţă şi calitatea vieţii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorită achiziţiilor noi în cunoaşterea bolii, dar şi prin standardizarea şi perfecţionarea tratamentelor. Supravieţuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu - de la 16 ani în 1970, la peste 40 de ani la copiii diagnosticaţi la începutul anilor ‘90 . Etiopatogenie FC este consecinţa unor mutaţii la nivelul unei gene localizate pe braţul lung al Cr VII, în poziţia 7q31, ce codifică sinteza unei proteine formate din 1480 aa, ce funcţionează ca un reglator al canalelor de clor (CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ), ce aparţine familiei de proteine numite “Traffic ATP-aze”. CFTR este localizată la nivelul membranei apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului, criptelor intestinale, căilor biliare, glandelor salivare şi sudoripare, căilor respiratorii, vaselor deferente, epididimului. - La nivelul pancreasului se produce scăderea enzimelor lipolitice (lipaza, colipaza, fosfolipaza), înregistrându-se o maldigestie a lipidelor. Insuficienţa pancreatică exocrină se înregistrează la 85-90% dintre pacienţi. - La nivel hepato-biliar creşte vâscozitatea bilei şi concentraţia de colesterol, creşte rolul hepatotoxic al ac. biliari, creşte deficitul de ac. graşi esenţiali. - La nivel intestinal se remarcă mucus vâscos, meconiu bogat în fosfolipide şi glicoproteine, malabsorbţia şi maldigestia dizaharidelor (deficite de lactază, zaharază). - La nivel pulmonar se înregistrează vâscozitatea crescută a secreţiilor bronşice, urmată de obstrucţie bronşică, dilatare, stază şi infecţie cu floră selecţionată. - La nivelul glandelor sudoripare creşte concentraţia de clor şi sodiu în sudoare. - La nivelul gonoductelor masculine se remarcă absenţa congenitală bilaterală a vaselor deferente, cu sterilitate în 99% din cazuri. Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleţii, substituţii), responsabile de sinteza unei proteine CFTR diferită de cea fiziologică. Mutaţii genetice: ΔF508 - cea mai frecventă - deleţie fenilalanină, poziţia 508, variabilă în diferite populaţii (medie de 70% în Europa ); W1282X - frecventă 48% în populaţia Ashkenazi, oprirea codării la triptofan – poziţia 1282; 2183AA-G - frecventă în nordul Italiei Corelaţie genotip-fenotip: ΔF508 - homozigot - formă severă de boala; G542X - evoluează frecvent cu ileus meconial; G91R - suficienţă pancreatică; R117H - suficienţă pancreatică; ΔF508/W1282X - formă severă de boala, care evoluează cu ileus meconial Manifestări clinice Manifestările clinice tipice sunt cele cuprinse în triada diagnostică, la care se adaugă falimentul creşterii. Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în evoluţia bolnavului cu FC. Prima manifestare o constituie tusea, la început intermitentă şi iritativă, ce devine zilnică, cu exacerbări nocturne multiple, productivă, paroxistică şi cu spută abundentă. Această evoluţie a
tusei este legată de episoadele infecţioase multiple. Cronicizarea suferinţei respiratorii conduce la apariţia pneumopatiei cronice obstructive. Manifestările digestive pot fi prezente de la naştere prin ileus meconial, sau icter colestatic. La vârsta de sugar se observă falimentul creşterii datorat unui sindrom diareic cu caracter steatoreic. Manifestări clinice în funcţie de vârstă - nou-născut: ileus meconial (15% dintre nou-născuţi), icter prelungit – obstructiv,detresă respiratorie, gustul sărat al sudorii şi lacrimilor - sugar: wheezing recurrent, tuse cronică, bronşite si bronşiolite recidivante, bronhopneumonii recidivante, atelectazii fugace şi recidivante, diaree cronică sau recidivantă cu evoluţie trenantă, edeme hipoproteinemice, ocluzii şi invaginaţii, prolaps rectal, falimentul creşterii, şoc la caldură - copil mic: aceleaşi de la sugar + astm bronşic, polipoză nazală recidivantă, sinuzite recidivante, diaree cronică cu steatoree, ciroză hepatică, infecţii respiratorii recidivante şi trenante cu Stafilococ aureu şi Pseudomonas, hipocratism digital - copil mare şi adolescent: aceleaşi ca şi copilul mic + bronşiectazie, BPOC, ciroză biliară cu HTP, diabet zaharat, rectocolită hemoragică, calcificări scrotale, aspergiloză bronhopulmonară, azoospermie obstructivă, ocluzii intestinale recidivante Diagnostic Principiile de diagnostic constau în: vârsta dg. precoce (primul an de viaţă), test screening –TIR, corelarea tabloului clinic cu modificări (radiologice, bilanţ steatoreic, ORL, etc.), creşterea NaCl în sudoare, analiza ADN, dg. anatomopatologic. Diagnostic antenatal 1. depistarea activităţii enzimatice în lichidul amniotic în săpt.17-19 de sarcină. 2. studii genetice: prelevarea vilozităţilor coriale în săpt.10-12 de sarcină şi analiza ADN 3. examen ecografic al fătului: dilatări ale anselor intestinale, calcificări peritoneale, intestin fetal hiperecogen Diagnostic neonatal 1. BM test - meconial (multe rezultate fals pozitive) 2. Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val.>750ng/l (în a 3-a zi de viaţă şi apoi la 20 zile interval în test +) TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant Diagnostic postnatal 1. explorarea funcţiei pancreasului exocrin 2. explorarea suferinţei hepatobiliare 3. explorarea suferinţei intestinale 4. explorarea suferinţei pulmonare 5. evaluarea sindromului carenţial 6. testul sudoraţiei: depinde de metoda aplicată (iontoforeză cu pilocarpină sau măsurarea conductivităţii); Metoda Wescore - aparat Nanoduct - valoare pozitivă: NaCl > 80 mmol/l, valoare echivocă între 60-80 mmol/l; valoare diagnostică certă Diagnostic diferenţial: alte sindroame de malabsorbţie, astm bronşic alergic, fibroze pulmonare, alte bronsiectazii, alte atelectazii,TBC, malnutriţie severă, enteropatie trenantă etc. Complicaţii - sindrom de obstrucţie intestinală distală, colonopatie fibrozantă, sialolitiază, osteopenie şi osteoporoză, ciroză biliară, HTP. - pneumotorax, hemoptizie, cord pulmonar cronic Tratament Principii: 1) ameliorarea clearanceului secreţiilor mucoase
Page 1 and 2: GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERIC
Page 3 and 4: BIBLIOGRAFIE 1. Cursul predat la ca
Page 5 and 6: C. Copilăria III (şcolar) 6 - 16
Page 7 and 8: Creşterea ponderală - În primele
Page 9 and 10: NOU-NĂSCUTUL LA TERMEN Gabriela Pa
Page 11 and 12: PARTICULARITǍŢILE MORFOFUNCŢIONA
Page 13 and 14: ALIMENTAŢIA - NEVOILE NUTRITIVE AL
Page 15 and 16: Zincul-stimuleaza activitatea enzim
Page 17 and 18: Contraindicaţiile alăptării: mat
Page 19 and 20: Se oferă sugarului preparat în ur
Page 21 and 22: ALIMENTAŢIA COPILULUI MIC, PREŞCO
Page 23 and 24: în viitor, a unei tulburări de co
Page 25 and 26: Profilaxie: Riscul de recurenţă
Page 27 and 28: BOLI MONOGENICE Paula Grigorescu-Si
Page 29 and 30: c) pentru ambivalenţa organelor ge
Page 31 and 32: 2. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR INF
Page 33 and 34: De reţinut: 1. în răceala comun
Page 35 and 36: PNEUMONII BACTERIENE ACUTE. BRONHOP
Page 37 and 38: ASTMUL BRONŞIC Paraschiva Chereche
Page 39 and 40: Principalele volume şi debite func
Page 41: - în tratamentul cronic cu teofili
Page 45 and 46: INSUFICIENŢA RESPIRATORIE ACUTĂ L
Page 47 and 48: Administrarea în concentraţie opt
Page 49 and 50: III. Fără şunt: coarctaţia aort
Page 51 and 52: Diagnostic pozitiv: - clinic: suflu
Page 53 and 54: clinic: suflu sistolic de ejecţie
Page 55 and 56: Fig 2 Schema cardiopatiilor congeni
Page 57 and 58: 2. boli cu afectare primitiv miocar
Page 59 and 60: ŞOCUL Mariana Andreica, Simona Că
Page 61 and 62: 5. BOLILE APARATULUI DIGESTIV VĂRS
Page 63 and 64: la vârsta de copil mare/adolescent
Page 65 and 66: ENTEROCOLITA ACUTĂ Nicolae Miu Def
Page 67 and 68: Include precizarea următoarelor as
Page 69 and 70: gastrointestinale nespecifice, paci
Page 71 and 72: BOALA INFLAMATORIE INTESTINALĂ CRO
Page 73 and 74: ICTERUL NOU-NĂSCUTULUI ŞI COPILUL
Page 75 and 76: COLESTAZA NEONATALĂ Tudor L. Pop D
Page 77 and 78: HEPATITELE CRONICE Daniela Iacob De
Page 79 and 80: 6. BOLI METABOLICE NUTRIŢIONALE Ş
Page 81 and 82: RAHITISMUL CAREN IAL I NECAREN IAL
Page 83 and 84: MALNUTRIŢIA Mariana Mureşan Intro
Page 85 and 86: OBEZITATEA COPILULUI ŞI ADOLESCENT
Page 87 and 88: Tratamentul obezitaţii se individu
Page 89 and 90: Diagnostic pozitiv Criterii clinice
Page 91 and 92: SINDROMUL NEFROTIC Aurel Bizo Defin
Page 93 and 94:
INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ Aurel
Page 95 and 96:
8. BOLILE HEMATOLOGICE SINDROMUL AN
Page 97 and 98:
II. Dobândite: idiopatice (50%), t
Page 99 and 100:
ANOMALIILE HEMOSTAZEI Gheorghe Popa
Page 101 and 102:
Principii de tratament. Prevenirea
Page 103 and 104:
- L3 (2%), tip Burkitt, celule mari
Page 105 and 106:
LNH-T debutează frecvent supradiaf
Page 107 and 108:
- Hipogamaglobulinemia comună vari
Page 109 and 110:
2. Cardita: sufluri funcţionale, c
Page 111 and 112:
LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC Simona
Page 113 and 114:
11. URGENŢE PEDIATRICE CONVULSIILE
Page 115 and 116:
COMELE Daniela Iacob Definiţie: Co
Page 117 and 118:
INTOXICAŢIILE ACUTE EXOGENE Angela
show all

0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?