0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

Diagnostic pozitiv
Criterii clinice: - dismorfism cranio-facial
- retard mental progresiv→demenţă
- bradicardia
- constipatia
- retard somatic sever
- +/- gusa
Criterii hormonale:
a) TSH↑, free T 4 , T 4 , T 3 ↓ (in forma primara)
b) TSH↓, free T 4 , T 4 ,T 3 ↓ (in forma secundara)
Criterii imagistice:
a) aplazie, hipoplazie sau tiroida ectopica - in formele disgenetice
b) tiroida marita de volum - in formele prin dishormonogeneaza
Diagnostic diferential
- alte cauze de retard psiho-motor
- miopatii
- glicogenoze
- mucopolizaharidoze
Complicatii
- tulburari de comportament
- hipostatura severa si retardul pubertar
Tratament
Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza :
- sub 6 luni: 10-15 μg/kg/zi ;
- intre 6-12 luni: 6-8 μg/kg/zi
- intre 1-12 ani: 4-6 μg/kg/zi
- peste 12 ani: 2-3 μg /kg/zi
Evolutie
Evolutia naturală este spre agravare progresivă, retardul mental se accentueaza ajungandu-se
pana la cretinism. Sub tratament de substituţie hormonala evolutia este buna.
Prognostic
Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata.
Profilaxia
Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar, recoltat de la nou nascut
la varsta de 3-5 zile. TSH mai mare de 20 μU/ml are semnificatia de hipotiroidism. Pentru
confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii, cu determinarea
nivelul seric TSH, T 3, T 4 total si freeT 4, din sange venos.