0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

2. BOLI CONDIŢIONATE PRE-NATAL
BOLI CROMOZOMIALE
Paula Grigorescu-Sido
TRISOMIA 21
Definiţie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomală numerică caracterizată citogenetic în
forma de trisomie 21 omogenă, prin prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea 21.
Incidenţa: 1/800 n.n cu menţiunea că 2/3 din produşii de concepţie se pierd prin avort spontan.
Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parţial de către Séguin (1846) şi completat de către John
Langdon Down (1866).
Etiologie: Cea mai frecventă formă, trisomia 21 omogenă este rezultatul unei nondisjunţii a
perechii 21 de cromozomi în gametogeneză la unul dintre părinţi. Nondisjuncţia este favorizată
de vârsta înaintată a părinţilor, fără ca aceasta să constituie o regulă.
Fiziopatologie: Prezenţa unui cromozom suplimentar în cariotip determină: perturbarea
ontogenezei cu apariţie unui sindrom maolformativ şi a unor modificări fenotipice ca şi a
creşterii şi dezvoltării cu retard somatic şi mental.
Tablou clinic: Se asociază trei categorii de manifestări: dismorfisul cranio-facial, sindromul
malformativ şi retadul de creştere şi dezvoltare.
Dismorfismul cranio-facial constă în: faţă rotundă, plată (turtită în treimea de mijloc); fante
palpebrale înclinate supero-extern; epecantus medial uni sau bilateral; hipotelorism; strabism;
macroglosie; palat îngust; pavilioane auriculare malformate şi mai jos inserate; gât scurt; dentiţia
apare cu întârziere şi prezintă distrofii ; vocea este guturală. Trăsăturile sunt atât de constante,
încât pacienţii seamănă între ei, ca fraţii.
Retardul somatic constă în talie mică (≈ 155 cm la bărbaţi şi 146 cm la femei). Retardul neuromotor
este evident prin: hipotonie cu întârzierea achiziţiilor uzuale (copilul şade la 1 an merge la
2 ani şi spune primele cuvinte la 2 – 3 ani). Coeficientul intelectual este: 60 – 70% (la 3 – 6
luni); 45 – 50 % la 1 an şi ≤ 45% la adult. Sunt instruiţi deobicei în şcoli speciale şi pot învăţa
meserii simple. Comportamental, sunt copii liniştiţi, afectuoşi. Unii prezintă o înclinaţie evidentă
pentru muzică şi dans.
Pubertatea este incompletă şi tardiv instalată, bărbaţii sunt sterili.
Sindromul malformativ – asociază malformaţii: cardio – vasculare (în special cardiopatii cu
shunt stg. - dr.); digestive: (boala Hirschprung, stenoză duodenală, hernie diafragmatică);
renale: (agenezie, hipoplazie); respiratorii: (lobulaţie pulmonară anormală). Unele malformaţii au
valoare diagnostică orientativă: brahimetacarpia, brahimetatarsia şi clinodactilia degetului V al
mâinii - dintre malformaţiile osoase - şi şanţul palmar transvers unic, ca modificare esenţială de
dermatoglif.
Examinări paraclinice: Cariograma bandată arată: trisomie 21 omogenă (47, XX, 21+);
mozaicism (47, XY, 21+ / 46, XY) sau translocaţii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21
pe un cromozom din perechea 13, 14, 15 sau 21 la: 92%; 2 – 4% şi respectiv 3 – 4% dintre
pacienţi. Ecografia cardiacă, abdominală şi radiografii: osoase (mână, picior, coloană lombosacrată,
toracică), urografia, sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaţii.
Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic şi confirmat de cariogramă se impune
exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice.
Diagnosticul diferenţial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice.
Tratament: Nu există un tratament specific. Tratamentul existent se adresează diferitelor
malformaţii (în primul rând celor cardiace).
Evoluţie: durata vieţii depinde de malformaţiile viscerale şi în primul rând de cea cardiacă.
Există o prevalenţă crescută a leucozelor, iar boala Alzheimer este mai frecventă şi are un debut
precoce.
Complicaţii: apar la cei cu malformaţii cardiace (insuficienţă cardiacă) sau reno-urinare
(pielonefrită cronică, insuficienţă renală).