0-ghid de studiu - pediatrie - UMF
0-ghid de studiu - pediatrie - UMF
0-ghid de studiu - pediatrie - UMF
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Fiziopatologie: Deficitul enzimatic <strong>de</strong>termină acumulare FA şi a metaboliţilor acestora, produşi<br />
pe o cale metabolică alternativă (acizii fenil-piruvic, fenil-lactic, orto-hidroxi-fenil-acetic), a<br />
căror eliminare urinară sub forma <strong>de</strong> cetone a dat <strong>de</strong>numirea bolii. Acumularea FA şi a acestor<br />
metaboliţi este responsabilă <strong>de</strong> manifestările clinice.<br />
Tabloul clinic: suferinţă neuro-psihică, retard mental (IQ mediu = 40%) autism; sindrom<br />
convulsiv; hipertonie, spasticitate; lipsa controlului sfincterian; iritabilitate, ROT vii, mişcări<br />
stereotipe, limbajul foarte sărac, ecolalie; retard somatic (talie, greutate) marcat;<br />
hipopigmenataţie (tegumente albe, păr blond, ochi albaştri), în forma clasică. Nou născutul este<br />
in<strong>de</strong>mn clinic (cu excepţia hipopigmentaţiei), primele semne apărând după vârsta <strong>de</strong> 3 luni.<br />
Examinări paraclinice: FA cu valori înalte în plasmă (>20 mg/dl); cromatografia acizilor<br />
plasmatici (şi urinari) arată valori înalte ale FA.<br />
Diagnosticul pozitiv: a) La nou născut, înainte <strong>de</strong> apariţia tabloului clinic: prin screening după<br />
vârsta <strong>de</strong> 3 zile, (timp în care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Güthrie pozitiv;<br />
acesta este un test calitativ, care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice.<br />
b) În prezenţa tabloului clinic: criteriile clinice şi FA plasmatică crescută.<br />
Diagnosticul diferenţial la nou născut, cu alte cauze <strong>de</strong> hiperfenilalaninemie (realizată prin<br />
<strong>de</strong>ficitul altor enzime implicate în metabolismul acestui aminoacid); în prezenţa tabloului clinic<br />
constituit: alte cauze <strong>de</strong> encefalopatie severă şi <strong>de</strong> retard somatic.<br />
Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar <strong>de</strong> FA (la minimum necesar pentru<br />
organism (60-90 mg/kg) la sugar şi 20 mg/kg după vârsta <strong>de</strong> 1 an. Preparate comerciale dietetice<br />
pentru sugar: Lofenolac, Aponti PKU, Minafen. Alimente cu conţinut redus/absent <strong>de</strong> FA: lămâi,<br />
mere, morcovi, roşii, amidon, ovăz, zahăr, ulei vegetal. Dieta este în esenţă: vegetariană,<br />
hipoproteică, trebuie iniţiată în prima lună (cel mai târziu în primul trimestru <strong>de</strong> viaţă) şi trebuie<br />
ţinută toată viaţa.<br />
Evoluţie, complicaţii, prognostic: Evoluţia este favorabilă şi prognosticul bun, în condiţii <strong>de</strong><br />
dietă, iniţiată precoce.<br />
În absenţa dietei, evoluţia este gravă, dominată <strong>de</strong> suferinţă neurologică, cu prognostic infaust<br />
prin complicaţii (sindrom convulsiv, infecţii severe). Descen<strong>de</strong>nţii unei paciente care nu a<br />
respectat dieta în cursul sarcinii, prezintă retard mental şi microcefalie (encefalopatia<br />
fenilpiruvică).<br />
Profilaxie: a) primară: sfat genetic în familiile cu un copil bolnav, în baza diagnosticului<br />
prenatal (în familii cu genitori cunoscuţi ca heterozigoţi) pentru o mutaţie în gena FAH sau când<br />
acesta nu este posibil, în baza riscului <strong>de</strong> recurenţă (25%); b) secundară: diagnosticul prin<br />
screening neonatal cu iniţierea precoce a dietei.