0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

BETA THALASSEMIA
Definiţie: Anemie hemolitică genetică cu transmitere AD, având la bază absenţa sintezei de
lanţuri beta ale Hb.
Forme clinice: 1. Forma majoră (homozigoţi βo); 2. Forma intermediară (homozigoţi β+ ); 3.
Forma minoră (heterozigoţi βo sau β+).
Clinic: paloare cu tentă teroasă (hemosideroză), subicter sau icter, hepato-splenomegalie, facies
mongoloid, hipotrofie staturo-ponderală, retard pubertar.
Laborator: anemie severă hipocromă, microcitară, hiperegenerativă; frotiu periferic cu hematii
în semn de tras la ţintă, eritroblaşti în număr mare (falsă leucocitoză), posibil leucopenie şi
trombocitopenie (prin hipersplenism), rezistenţă globulară crescută, modificări ale electroforezei
Hb (forma majoră HbF > 90%, forma intermediară HbF 60-80% şi HbA2 > 3,5%, forma minoră
HbF < 30% + Hb A2 ↑),
Radiologic : osteoporoză marcată, îngroşarea oaselor calotei craniene (craniu „în perie”), calculi
biliari, cardiomegalie, hemosideroză pulmonară.
Diagnostic diferenţial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia),alte cauze de hemoliză.
Tratament:
1. Transfuzii masă eritrocitară (regim de hipertransfuzie cu menţinerea Hb peste 9-10g%);
2. Tratament chelator (Desferal i.v. sau s.c zilnic, sau Deferipron p.o.);
3. Splenectomie (hipersplenism, creşterea necesarului transfuzional);
4. Transplant medular;
5. Terapie genică (de perspectivă).
Complicaţii: ale bolii (hemosideroză, ciroză hepatică, retard pubertar, cardiomiopatie cu
tulburări de ritm cardiac, pericardite, litiază biliară) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari, hepatită
cronică B sau C, infecţie HIV).
Evoluţie, prognostic: nefavorabile în forma majoră fără transplant medular efectuat anterior
instalării hemosiderozei.
ANEMIA HEMOLITICĂ AUTOIMUNĂ
Definiţie: anemie hemolitică produsă prin apariţia (de obicei intra-infecţioasă) unor autoanticorpi
faţă de antigenele din membrana hematiilor proprii.
Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalată, urini colurice, febră, ±subicter/icter, tahicardie,
splenomegalie ± hepatomegalie. Laborator : anemie normocromă severă, hiper-regenerativă
(reticulociţii 100-300%o), bilirubina indirectă crescută, test Coombs + (direct ± indirect),
trombocite normale sau scăzute (sdr. Evans).
Forme clinice.
1. AHA cu anticorpi “la cald” (de tip IgG);
2. AHA cu anticorpi “la rece” (de tip IgM);
3. Hemoglobinuria paroxistică la frig.
Diagnostic diferenţial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditară, talasemii, alte anemii
extraeritrocitare), hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
Tratament:
1. Transfuzie (Hb sub 5g%) masă eritrocitară 5-10 ml /Kg./priză;
2. Hemisuccinat hidrocortizon i.v.10-20 mg /kg/zi (în 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (până la
stabilizarea Hb) apoi Prednison 2–3 mg /kg/zi (3–4 subdoze) încă 14-28 zile, apoi sevraj lent;
3. pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezistenţă: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi–5 zile)
4. Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi);
5. Tratament imunosupresor (azatioprină, ciclofosfamidă) la cazurile refractare la cortizon şi
splenectomie;
6. Acid folic (doze duble faţă de cele uzuale) pe durata corticoterapiei.
Complicaţii: ale anemiei severe supra-acute (insuficienţă cardio-respiratorie, şoc).
Evoluţie, prognostic: favorabile în formele acute post-infecţioase la care supresia imunologică
şi suportul transfuzional au fost instituite prompt; mortalitate la copii estimată între 9 şi 29%.