0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

Examenul obiectiv evidenţiază semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal,
bose frontale, aplatizarea oaselor parietale/occipitale, frunte olimpiană, macrocranie), toracelui
(torace turtit latero-lateral, şant submamar Harrison, baza evazată, mătănii costale, cifoscolioză,
stern înfundat/proeminent, deformarea claviculelor, fracturi spontane ale coastelor) membrelor
(deformarea metafizelor “brăţări rahitice”, tibie în “iatagan”, genu valgum, genu varum, genu
recurvatum, fracturi spontane), bazinului i coloanei vertebrală, nanism rahitic. Pot apare
modificare la nivelul fe ei, semne musculo-ligamentare, semne neuro-musculare sau semne
asociate.
Paraclinic
Laborator – biochimic
FAZA Forma Ca P Fosfataza alcalină
I Rahitism biochimic N/↓ N N/ ↑
II Clinic incipient N ↓ ↑
III Rahitism florid ↓ ↓↓ ↑ ↑
IV Vindecare ↓ ↑ N
Semne radiologice: examenul radiologic pune în evidenţă modificări epifizare, metafizare şi
diafizare. Se ia ca referinţă radiografia pumnului, unde modificările apar precoce.
Diagnostic diferenţial
- Craniotabes: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie;
- Modificări toracice: condrodistrofie, scorbut, pectus excavatum, boala Morquio (cifoza
rahitică);
- Leziuni epifizare: sindrom Jansen, sifilis, rubeolă, infec ie cu virusul citomegalic,
deforma ii congenitale;
- Modificări de la nivelul membrelor: tibia vara familială (boala Blount).
Tratament profilactic
Profilaxia este obligatorie în ara noastră: antenatal (în ultimul trimestru de sarcina) şi
postnatal - igieno-dietetic (regim alimentar corespunzător vârstei şi expunerea la aer/soare) şi
medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a până la 18 luni, doza 400-800 UI/zi po; Vigantol,
Vigantoletten; profilaxia stoss în situa ii excep ionale, 200.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni).
Tratament curativ
- Forme u oare i medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi, po, 6-8 săptămâni, cu revenire la
dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile,
apoi 200.000 UI după 30 zile im, la cei cu complian a scăzută.
- Forme severe (cu hipocalcemie manifestă i copii cu malabsorb ie): 3 doze stoss a
100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile, apoi 200.000 UI după 30 zile im; calciu
50-80 mg/kg/zi.
- Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25.000-100.000 UI/zi.
- Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0,5-1 g/zi-copil; 2g/zi-adolescent).
- Supradozarea vitaminei D: inapeten , ăvărsături, poliurie, polidipsie, constipa ie,
agita ie / apatie, hipertensiune arterială, hipertensiune intracraniană. Tratamentul
supradozării vitaminei D: întreruperea aportului de calciu i vitamina D, hidratare
abundentă, prednison po 1-2 mg/kg/zi, furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore, calcitonina 1 U/kg/zi.
Evoluţie /prognostic
Evolu ia rahitismului caren ial este în general favorabilă (cu tratament) cu ameliorarea
semnelor clinice în 2-4 săptămâni, normalizare biochimică 1-2 în săptămâni,
normalizare/ameliorare radiologică în 3-4 săptămâni. Vindecarea poate fi completă sau cu
sechele-lărgire metafizară, deformări osoase, macrocranie persistentă, nanism rahitic.
Complicaţii: imediate (infec ii recurente, mai ales IACRS, retard psiho-motor, tetanie,
laringospam, convulsii, chiar moarte subită, anemie microcitară hipocromă, hiposideremică,
fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum, genu valgum, coxa vara→tulburări de mers,
deformări scheletale, tulburări de cre tere, defecte de denti ie).