0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

Profilaxie: Riscul de recurenţă în familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogenă; 2–3%
pentru translocaţiile de novo şi 3–12% pentru cele ereditare, cu menţiunea că pentru
translocaţiile 21; 21, riscul este de 100%. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate
gravidele în vârstă de peste 35 ani. În trisomia 21, se constată: scăderea α- fetoproteinei şi a
estradiolului neconjugat şi creşterea gonadotropinei corionice. Diagnosticul citogenetic prenatal
(indicat în familiile în care există un pacient sau în prezenţa triplului test pozitiv) se poate efectua
pe celule de corion vilozitar (biopsie posibilă în săptămâna X – XII) sau pe celule obţinute prin
amniocenteză (în săptămâna XVI de sarcină).
SINDROMUL TURNER
Introducere: Este o cromozomopatie numerică gonozomală caracterizată citogenetic, la cele
mai multe paciente, prin absenţa unui cromozom X. Prima referire asupra bolii îi aparţine lui
Morgagni (1768), iar descrierea clinică, lui Turner (1938).
Epidemiologie: Incidenţa este foarte diferit apreciată: 1/8000 până la 1/2500 nou născuţi cu
organe genitale externe feminine.
Etiologie: Cea mai frecventă formă citogenetică, monosomia X rezultă din pierderea unui
cromozom X la un zigot XX.
Fiziopatologie: Absenţa unui cromozom X conduce la absenţa diferenţierii ovarelor, care sunt
înlocuite de bandelete fibroase şi la anomalii somatice.
Manifestări clinice : Se descriu trei categorii de fenotip:
• Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografică a fătului), asociază edeme în jumătatea
superioară a corpului cu malformaţii cardiace şi reno-urinare.
• Fenotipul infantil (evident la nou născut) constă în limfedemul extremităţilor, dismorfism facial
(macrostomie, fante palpebrale înclinate inferior-extern, pavilioanele auriculare mari, deformate,
mai jos inserate, gât scurt-palmat, sau pterygium coli, cardiopatie congenitală (predominat
coarctaţia de aortă).
• Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. Asociază: modificări fenotipice la nivelul
extremităţii, cefalice şi a gâtului (cele prezentate mai sus), la care se adaugă: inserţia „în trident”
a părului pe ceafă; torace scurt, cu diametrul biacromial mărit, distanţa intermamelonară
crescută; nevi pigmentari;
• Retard de dezvoltare: somatic (hipostatură), pubertar (absenţa caracterelor sexuale secundare),
amenoree, sterilitate: din punct de vedere intelectual, se remarcă performanţe mai reduse pentru
ştiinţe exacte;
• Sindromul malformativ: malformaţii cardiace, renale, osoase (brahimetacarpie IV sau IV şi V,
brahimetatarsie IV sau IV şi V, cubitus valgus, exostoză medială tibială).
Examinări paraclinice: Testul Barr (negativ); cariograma (arată cel mai adesea: 45 X sau
(45X/46 XX); ecografia ovariană (bandelete fibroase în locul ovarelor); examinări hormonale la
pubertate: estradiol şi progesteron cu valori scăzute, hormoni gonadotropi (FSH, LH) cu valori
crescute (insuficienţă ovariană periferică, hipergonadotropă); examinări radiologice şi imagistice
(radiografie torace, eco cord, ecografia aparatului reno-urinar, radiografie mână şi pumn,
genunchi) pentru diagnosticul malformaţiilor posibile.
Diagnosticul pozitiv se precizează în mod esenţial pe baza criteriilor clinice, citogenetice şi
hormonale.
Diagnosticul diferenţial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemănători, cariograma
46, XX).
Tratament: Se urmăresc două obiective terapeutice: a) stimularea creşterii cu hormon de
creştere (Norditropin, Genotropin, Zomacton, Nutropin, Omnitrope), 50 μg/kg/zi, administrate
injectabil subcutanat zilnic, seara; se iniţiază în jurul vârstei de 4 ani şi se continuă până ce
pacienta atinge o vârstă osoasă de 12 ani; b) de inducere a feminizării (pentru dezvoltarea
caracterelor sexuale secundare): se iniţiază la vârsta osoasă de 12 ani. În primul an: se efectuează
tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic, per os în doze progresive crescute, (0,25 mg/zi în
primele 6 luni, 0,5 mg/zi, în următoarele 6 luni). În al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni), apoi 1