0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

COLESTAZA NEONATALĂ
Tudor L. Pop
Definiţie: Colestaza reprezintă ansamblul de manifestări determinate de diminuarea sau oprirea
fluxului biliar sau de anomalii în formarea bilei.
Etiologie
Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut, astfel:
1. Nou-născut cu insuficienţă hepatică acută (stare gravă): galactozemie, tirozinemie, infecţii
congenitale sau dobândite: bacteriene, virale (herpes virus, virus Coxackie, virus ECHO, virus
hepatitic B, adenovirus, citomegalovirus), toxoplasmoza, sifilis, hemocromatoza neonatală, boli
mitocondriale,
2. Nou-născut la termen (stare generală bună)
- Cauze intrahepatice: deficit în α1-antitripsină, fibroza chistică, colestază intrahepatică
familială progresivă (PFIC1, PFIC2, PFIC3), sindrom Alagille, endocrinopatii, boli de
stocare, hepatita neonatală idiopatică, defecte de sinteză a acizilor biliari, colestaza asociată
nutriţiei parenterale totale, infecţia de tract urinar, ischemia (ficat de şoc), cromozomopatii
(Trisomia 18, Trisomia 21).
- Cauze extrahepatice: atrezia biliară, chist de coledoc, sindrom de bilă groasă.
Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson, deficit în α1-antitripsina,
fibroza chistică, intoleranţă ereditară la fructoză şi tirozinemia tip 1), boli infecţioase (hepatita
virală A, B, C, E, virus Epstein-Barr, citomegalovirus, enterovirus), boli autoimune (hepatita
autoimună, colangită sclerozantă primară, ciroză criptogenetică), cauze chirurgicale (chist de
coledoc, litiază biliară, sindrom Budd-Chiari), alte cauze sistemice (sferocitoza ereditară,
talasemia, sindromul de imunodeficienţă dobândit, anemie hemolitică, sindroame histiocitare)
Manifestări clinice. Colestaza este caracterizată prin scăderea debitului biliar şi are drept
consecinţe:
- clinic: icter, prurit, consecinţe clinice ale deficitului de săruri biliare la nivelul intestinului
subţire;
- biochimic: creşterea concentraţiei în ser a substanţelor cu eliminare biliară;
- histologic: bilirubinostază în colestaza acută, modificări histologice de colestază cronică.
Caracteristicile principale în colestaza neonatală sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugată
(directa), scaune acolice variabile, urini închise la culoare, hepatomegalie.
Caracteristicile clinice pot face distincţia în majoritatea cazurilor de colestază.
Colestază intrahepatică: prematur, mic pentru vârsta gestaţională, aparent bolnav,
hepatosplenomegalie, alte organe implicate, colestază incompletă (scaune de deschise la
culoare), cauză identificată (infecţii, boli metabolice).
Colestază extrahepatică: nou-născut la termen, aparent sănătos, hepatomegalie, ficat ferm spre
dur la palpare, colestază completă (scaune acolice).
Explorări paraclinice
Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza
alcalină - FA, gama-glutamil-transpeptidaza - γGT), bilirubina totale şi directă (conjugată), acizii
biliari în ser
Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliză (ALT, AST);
proteinograma alterată, timp Quick prelungit; tablou sanguin, markeri de inflamaţie;
hipoglicemie; teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH, serologie EBV,
CMV, HBV, HCV, determinarea α1-antitripsinei, TSH).
Explorarea imagistică: ecografia abdominală, scintigrafia hepato-biliară, colangiografia
retrogradă endoscopică şi colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP)
Caracteristicile histologice, evidenţiate prin biopsia hepatică, cresc acurateţea diagnosticului la
95% din cazuri, cu diferenţiere între colestaza intrahepatică şi extrahepatică
Cauze specifice de colestaza intrahepatică: hepatita neonatală, colestaza intrahepatică prin
erori înnăscute de metabolism, boli genetice - PFIC (colestaza intrahepatică familală progresivă),
cauze „toxice”, sindromul de bilă groasă, hepatita neonatală idiopatică (hepatita cu celule