0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

c) pentru ambivalenţa organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de
pseudohermafroditism feminin, pseudohermafroditism masculin, digenezii gonadale cu fenotip
mixt al organelor genitale externe.
Tratamentul:
Tratamentul acut, de urgenţă se adresează formei cu pierdere de sare
A. Reechilibrare - hidro-electrolitică si acido-bazică
1) 100 - 150 ml/kgc la nou născut şi 150 - 200 ml/kgc la sugar în SDA gr.II şi respectiv gr.III,
constând în glucoză 5% (10% în primul flacon în prezenţa hipoglicemiei) şi NaCl 5,85%,
necesarul de Na calculându-se în funcţie de ionogramă (max. 12-14 mEq/kg/24h). Din total se
scade cantitatea de Na, administrată sub forma de NaHCO 3
2) Tratamentul acidozei: NaHCO 3 - sol. 4,2% (2 ml = 1 mEq); NaHCO 3 (mEq) = D.B. x Gr(kg) x
0,3 (b) (de obicei necesar aprox. 3 mEq/kg)
3) Aport de alţi electroliţi: Ca = 1-2 mEq/kg, Mg = 1mEq/kg/24 ore
Obs.: Nu se administreaza K + (exista hiperkaliemie!) – risc pentru tulburări de ritm cardiac –
oprire cord!
4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO 3 corectează acidoza, determinând astfel
trecerea K + în celule şi scăderea în acest fel a concentraţiei sale în sânge: Kayexalate 1 g/kgc
(clismă); dializă peritoneală (în lipsa unui răspuns terapeutic eficient).
B. Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid); 1 mg/kgc (n.n.); 3-5
mg/zi (alte vârste) i.m. doza unică/24 ore; glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat, i.v. - la
interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza, copil mic: 25 mg/doză, şcolar: 50 mg/doză, adolescent:
100 mg/doză;
- sau: 5 - 10 mg/kg/24 h ( ½ doză – bolus; ½ doză / 24 ore )
Tratament cronic:
a) hormonal: Hidrocortizon 10 - 20 mg/mp/zi per os în 3 subdoze, în funcţie de ritmul circadian
(în lipsă Prednison 6 mg/mp/zi per os în 2 subdoze egale): Astonin 0,05-0,15 mg/zi, monodoza);
b) clitoroplastie reducţională şi vaginoplastie în ambivalenţa ≥ grad Prader III a organelor
genitale externe; c) alegerea sexului social (feminin, cu foarte rare excepţii); d) tratamentul
psihologic.
Evoluţie, complicaţii, prognostic: În absenţa tratamentului, în forma cu pierdere de sare
evoluţia este severă şi prognosticul infaust. În forma simplă, virilizantă, se constituie:
hipostatură, hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete - cu absenţa caracterelor
sexuale, amenoree şi sterilitate), şi izosexuală la băieţi, cu apariţia posibilă a unor tumori
testiculare (ţesut ectopic andrenal în testiculi). Sub tratament, evoluţia este favorabilă.
Profilaxia:
a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut în sânge; b) diagnostic prenatal - stabilirea la
embrion (biopsie de corion vilozitar în săptămâna X-XII) a diagnosticului molecular (dacă
părinţii sunt heterozigoţi cu genotip cunoscut) sau la făt (amniocenteza în săptămâna XVI) a
diagnosticului enzimatic (17-OH- progesteron crescut în lichidul amniotic).
b) Tratamentul prenatal în familii cu părinţi heterozigoţi cu genotip cunoscut: Dexamethasona
din săptămâna V de amenoree până la naştere dacă se diagnostichează un făt de sex genetic
feminin, homozigot pentru mutaţie sau până în momentul în care aceste condiţii se infirmă; c)
sfat genetic în baza riscului de recurenţă (25%).
FENILCETONURIA
Definiţie: Este o boală monogenică cu transmiterea autozomal recesivă datorată deficitului de
fenil-alanin-hidroxilază (FAH), manifestată prin suferinţă neuro psihică severă, retard somatic şi
uneori pigmentaţie redusă.
Incidenţa: 1/10.000 în Europa de Vest
Etiologie: Diferite mutaţii (R261Q, R408W, etc.) la nivelul genei FAH (localizată 12q22.24)
determină un deficit de FAH, enzimă necesară în metabolizarea fenilalaninei (FA).