0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

RAHITISMUL CAREN IAL I NECAREN IAL
Lucia Slăvescu
Definiţie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului în creştere, determinată de o
perturbare a metabolismului calciului şi fosforului, cu raport Ca/P inadecvat. Este caracteristic
perioadelor de creştere (sugar, şcolar şi pubertar). Osteomalacia apare când există o tulburare de
mineralizare a osului matur. Rahitismul i osteomalacia pot fi prezente în acela i timp.
Etiopatogenie
Formarea ţesutului osos are la bază două procese distincte: formarea matricei organice (ţesut
osteoid) şi mineralizarea esutului osteoid. Mineralizarea osoasă necesită o concentraţie
adecvată de calciu şi fosfor în fluidul extracelular. Metabolismul fosfo-calcic se află sub
dependenţa a trei factori importanţi: vitamina D activă, parathormonul (PTH) şi calcitonina, a
căror stimulare este produsă prin mecanism feed-back de însuşi nivelul calciului seric. Carenţa
de vitamina D duce la deficit de absorbţie intestinală a calciului cu tendinţa spre hipocalcemie,
cu diminuarea calcifierii metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). Hipocalcemia
declanşează un hiperparatiroidism secundar reacţional. Osul rahitic suferă alterări: mineralizare
insuficientă a matricei cartilaginoase, metafizar apar zone largi de ţesut osteoid nemineralizat,
care se pot comprima şi deforma; ţesutul osteoid exuberant i matricea osoasă insuficient
mineralizată nu au suficientă duritate → oasele se îndoaie sub greutatea corpului; în formele
grave de boală pot apărea fracturi spontane.
1. Rahitismul caren ial este cea mai frecventă cauză este caren a de vitamina D. Necesarul
zilnic de vitamina D este situat între 400-800UI (în regiunile însorite) i 1000-1200UI (în
regiunile reci) şi variază după ritmul de cre tere, regimul de însorire, factorii individuali.
Surse de vitamina D: provitamina D (piele), alimentare (ficat, gălbenu , pe te), preparatele
moderne de lapte îmbogă ite cu vitamina D, laptele de mamă.
2. Rahitismul congenital apare la nou-născu ii cu mame au deficit de vitamina D i
hipocalcemie;
3. Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mică la na tere (gr.
IV);
4. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boală autosomal recesivă determinată de
deficien a renală de α-1-hidroxilază (muta ia genei P450c1α); clinic apare rahitism sever în
primii 2 ani de via . ăRahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent)
este o boală AR, determinată de muta ia genei pentru receptorul vitaminei D cu
rezisten a la vitamina D;
5. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimală;
6. Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecventă, cel mai frecvent X-
linkat, datorită deficitul de reabsorb ie tubulară a fosforului i defectului de hidroxilare a
vitaminei D la nivel renal) sau dobândit (sindromul Fanconi, acidoza renală tubulară,
medicamente nefrotoxice).
7. Rahitismul indus medicamentos: corticoterapia îndelungată, medicamentele
anticonvulsivante (fenobarbital, fenitoin), excesul de antiacide.
Epidemiologie
Frecven : ăîn România frecven a bolii continuă să fie crescută, aceasta reprezentând un factor
de risc important în morbiditatea i mortalitatea sugarului.
Clinic
Debutul între 3-6 luni, cu o evoluţie până la 2 ani;
Anamneză: mamă (alimenta ia din sarcină /neadministrarea vitaminei D în trimestrul III de
sarcină), la copil (na tere prematură, profilaxie absentă/incorectă, expunere insuficientă la soare,
hiperpigmenta ie, exces de făinoase, dureri osoase, adoptarea mai târziu a pozi iei ortostatice,
a mersului, anorexie, convulsii, factori care influen ează absorb ia/excre ia calciului, istoric
familial de rahitism)