0-ghid de studiu - pediatrie - UMF

B. Ictere cu bilirubină conjugată (sau mixtă)
- În prima săptămână: hepatitele neonatale cu debut intrauterin şi componentă colestatică;
septicemiile nou-născutului.
- În primele trei luni: hepatite infecţioase: bacteriene (E.coli) sau virale (CMV, virusul
hepatitei A, virusul rubeolic), hepatopatii metabolice (deficit în α1-antitripsină; galactozemia
congenitală; intoleranţa la fructoză; tirozinoză; boli de stocaj - boala Gaucher, boala
Niemann-Pick), reticulopatie de tip limfohistiocitoză familială, colestaze pure: fără anomalie
de căi biliare în hepatite colestatice, sindromul de bilă groasă, colestaza intrahepatică
familială progresivă sau cu malformaţie de căi biliare (atrezie biliară, chistul de coledoc).
- Copilul mare: hepatita virală, toxice şi medicamentoase, metabolice, hepatita autoimună,
pusee icterice din ciroze şi fibroza hepatică congenitală, icterele colestatice din pancreatită,
chist de coledoc, hipoplazia căilor biliare intrahepatice, angiocolitele, colestaza intrahepatică
familială progresivă, icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor.
Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugată moderată, cronică sau recurentă, dobândită
ereditar asociată cu funcţie hepatică normală, fără hemoliză, caracterizat prin scăderea cu cel
puţin 50% a activităţii UDP glucuronil-tranferazei (UGT). Debut este mai ales la adolescenţă, la
sexul masculin, cu icter moderat, recurent, care se intensifică în condiţii de deshidratare, post,
infecţii intercurente, oboseală, asociat cu dureri abdominale vagi, letargie, stare de maleză fără o
cauză anume. Nu este necesar nici un tratament. A se evita eforturile fizice intense,
deshidratarea, obiceiuri alimentare anormale, postul prelungit.
Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei, boală genetică rară, cu
transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin sindrom icteric persistent cu
hiperbilirubinemie indirectă. În sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu există UDP-glucuroniltransferază,
iar în tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parţial. Cele
două tipuri se diferenţiază prin răspunsul la medicamentele care stimulează hiperplazia
reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determină în tipul 2 o scădere semnificativă a nivelului
seric al bilirubinei.
Manifestările clinice apar precoce în perioada perinatală cu creşterea rapidă a bilirubinei
neconjugate, în ciuda fototerapiei; nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut în tipul 1 (cu
maxim între 15-50 mg/dl), faţă de tipul 2 (cu maxim între 12-22 mg/dl).
Tratament: în tipul 1 - fototerapie sau exsanguino-transfuzie, pe termen lung, transplant
hepatic, plasmafereza (după vârsta de un an); în tipul 2 - fenobarbital mai ales pentru
îmbunătăţirea aspectului fizic.
Sindromul Rotor şi sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice, rare, cu transmitere
autosomal recesivă, caracterizate prin modificări ale funcţiei de legarea intracelulară a bilirubinei
şi a conjugaţilor (Rotor) şi cea de secreţia canaliculară a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson),
cu hiperbilirubinemie directă, cu teste hepatice normale, care nu necesită nici o terapie specifică,
fiind în general asimptomatice.