Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Einleitung
In Kenntnis um Erbfaktoren (Gene) und deren Rolle als Informationsträger u.a. für die
Ausbildung bestimmter Erkrankungen hat die genetische Forschung dem Ziel folgend,
Krankheitsursachen aufzuklären und durch ein besseres Ursachenverständnis zur Entwicklung
spezifischer Therapien zu gelangen, in den letzten zwei Jahrzehnten zunehmend an Bedeutung
gewonnen. Auch das Tourette-Syndrom ist seit einiger Zeit zum festen Bestandteil genetischer
Forschung geworden. Die Ursache der Erkrankung konnte allerdings bislang nicht entscheidend
geklärt werden; bisherige Untersuchungen sprechen zwar für eine familiäre Übertragung und
scheinen damit eine genetische Diathese für das Tourette-Syndrom zu bestätigen, vermochten
den genauen Erbgang jedoch nicht zu klären und warfen nicht zuletzt Fragen zur
phänotypischen Variabilität des postulierten Genotyps auf. Die vorgelegte Arbeit mit dem Titel:
"Familienuntersuchungen zum Gilles de la Tourette-Syndrom" soll hierzu einen Beitrag leisten.
Anhand von Familienuntersuchungen sollen die familiären Raten an Ticstörungen bei Kindern
und Jugendlichen mit einem Tourette-Syndrom ermittelt werden. Bei letztlich nicht geklärtem
Phänotyp erscheint es hierbei notwendig, das klinische Erscheinungsbild, das
Manifestationsalter, die Dauer und den Schweregrad der Ticsymptomatik in den
Erkrankungsfällen genau zu erfassen und – im Gegensatz zu früheren Arbeiten -, nicht zuletzt
zur besseren Vergleichbarkeit mit anderen Studien, detailliert darzulegen. In den entsprechenden
Familien sollen darüberhinaus auch solche psychiatrischen Störungsbilder (z.B.
Zwangsstörungen) ermittelt werden, denen ein möglicherweise ätiologischer Zusammenhang
zum Tourette-Syndrom zugeschrieben wird. Die in Familien von Kindern und Jugendlichen mit
einem Tourette-Syndrom erhobenen familiären Häufigkeiten an Ticstörungen und anderen
“relevanten” psychiatrischen Störungen (s.o.) werden anschließend denen in klinischen
Kontrollfamilien, d.h. in Familien von Kindern und Jugendlichen mit anderen psychiatrischen
Störungsbildern ermittelten, gegenübergestellt. Diese Vorgehensweise erscheint erforderlich, da
Studien zur Prävalenz von Ticstörungen sowohl in klinischem Klientel wie in der
Allgemeinbevölkerung bislang nur sehr uneinheitliche Ergebnisse erbracht haben.
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