Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Diskussion
7.1.8 Definition des Phänotyps
Familiäre Erkrankungsraten sind maßgeblich durch den festgelegten Phänotyp
bestimmt; geringfügige Unterschiede in der Definition können daher zu divergierenden
Ergebnissen in Bezug auf den Familienbefund führen. Die ersten Untersucher folgten wie
bereits Gilles de la Tourette der Annahme, dass chronisch multiple Tics als eine mildere
Verlaufsform des Tourette-Syndroms zu betrachten sind (ELDRIDGE et al., 1977; SHAPIRO
et al. 1972; MOLDOFSKY et al., 1974, KIDD et al., 1980). Umschriebene Diagnosekriterien
waren zur damaligen Zeit allerdings noch nicht existent. Der Terminus "multiple" beinhaltete -
soweit in den entsprechenden Publikationen nachvollziehbar - das Vorhandensein von
mindestens zwei Tics, wobei diese entweder motorischer oder vokaler Natur sein konnten. Auch
der Begriff "chronisch" findet sich in den frühen Arbeiten noch nicht explizit definiert. Der
durchschnittlich angegebenen Erkrankungsdauer zufolge dürfte dieser vermutlich jetzigen
Vorstellungen entsprechen.
Chronische Ticstörungen werden auch gegenwärtig, belegt durch empirische Untersuchungen
(PAULS et al., 1981), dem Tourette-Spektrum zugeordnet. Nach den Klassifikationskriterien
des DSM III und DSM III-R umfasst diese Diagnose allerdings nicht nur multiple sondern
auch einzelne chronische Tics, die von ihrem Charakter jetzt wiederum motorisch oder vokal -
aber nicht beides - sein dürfen. Überprüft man jüngere Familienstudien hinsichtlich des von
ihnen untersuchten Phänotyps, treten auch hier Unterschiede zutage. So berücksichtigen einige
Untersucher neben einem Tourette-Syndrom ausschließlich chronisch multiple Tics (EAPEN et
al. 1993; PAULS et al., 1981/1984/1986; COMINGS et al., 1984), andere einzelne und multiple
chronische Tics (PAULS et al., 1991; COMINGS et al., 1989; WALKUP et al., 1996) und
wiederum andere erfassen chronische (einzeln und multiple) und zusätzlich transiente
Verlaufsformen (PRICE et al., 1985; PITMAN et al., 1987). Derartige Differenzen in Bezug auf
den Phänotyp bedingen zwangsläufig unterschiedliche familiäre Erkrankungsraten.
In Hinblick auf den Phänotyp erscheint zudem bedeutsam, dass andere Familienuntersuchungen
trotz Anwendung gleicher Klassifikationsschemata (DSM III-R) solche Tics unerwähnt lassen,
die der Gruppe der Nicht Näher Bezeichneten Ticstörungen zuzurechnen sind. Wie aber - so
fragt man sich zwangsläufig - wurde in diesen Studien mit Betroffenen verfahren, die
beispielsweise klinisch als ein Tourette-Syndrom imponierten, aber erst jenseits des 21.
Lebensjahres erkrankten? Da entsprechende Informationen fehlen, können zu diesem Punkt
lediglich Spekulationen angestellt werden. Denkbar erscheinen prinzipiell zwei Möglichkeiten:
So könnten Tics der besagten Kategorie entweder überhaupt nicht berücksichtigt oder aber der
Gruppe der Chronischen Ticstörungen zugeordet worden sein. Welche Vorgehensweise jeweils
gewählt wurde, bleibt unklar. Die familiären Raten für Chronische Ticstörungen erscheinen in
Anbetracht dieser Phänotypdifferenzen nur eingeschränkt vergleichbar.
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