Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Aktueller Forschungsstand
Auch meiner Einschätzung nach ist die diagnostische Entität "Zwangsphänomene" kritisch zu
beurteilen: Nach den derzeit international gültigen Kriterien (DSM IV) können zwanghafte Verhaltensweisen
primär zwei diagnostischen Kategorien zugeordnet werden: Zwangsstörungen
(obsessive-compulsive disorder, OCD) und zwanghaften Persönlichkeitsstörungen (obsessivecompulsive
personality disorder, OCPD). Ritualisierte beziehungsweise zwanghafte Gedanken
oder Handlungen, die das normale Maß überschreiten, jedoch nicht die zur Diagnosestellung
OCD oder OCPD notwendigen Kriterien erfüllen, werden gegenwärtig allgemein als sogenannte
"Zwangsphänomene" (obsessive-compulsive symptoms oder behavior, OCS/OCB) subklassifiziert.
Es handelt sich hierbei um eine willkürlich geschaffene Restkategorie, die keinen
einheitlichen Diagnosekriterien unterliegt. Die Übergänge derartiger Phänomene zu leichteren
Formen einer Zwangsstörung oder einer zwanghaften Persönlichkeitsstörung sind häufig
fließend. Eine eindeutige diagnostische Zuordnung ist in Ermangelung klar definierter Grenzen
unter Umständen schwierig. Dies gilt insbesondere bei Vorliegen weiterer psychiatrischer
Auffälligkeiten (z.B. Depressivität, autistische Verhaltensweisen etc.).
2.8.5.2 Zwillingsuntersuchungen
Hinweise auf die ätiologische Bedeutung genetischer Faktoren beim Tourette-Syndrom
stammen neben einer Reihe von kasuistischen Zwillingsbeobachtungen insbesondere aus
systematischen Untersuchungen an ein- und zweieiigen Zwillingen (WASSMAN et al., 1978;
SHAPIRO et al., 1978; JENKINS & ASHBY, 1983, WASERMAN et al., 1983; VIEREGGE,
1987; HYDE et al. 1992). PRICE und Mitarbeiter veröffentlichten 1985 einen Bericht, in dem
sie Konkordanzraten von 30 monozygoten und 13 dizygoten Zwillingen verglichen. Das
Zwillingskollektiv wurde durch Anfragen bei der Tourette-Selbsthilfegruppe in Nordamerika
gewonnen und ist somit allerdings nicht auslesefrei erfasst. Die per Telefoninterview
gewonnenen Daten dieser Studie ergaben Konkordanzraten für das Tourette-Syndrom von 53%
bei monozygoten und 8% bei dizygoten Paaren. Eine Erweiterung der diagnostischen Kriterien
um jegliche Arten von Tics beim Ko-Zwilling erhöhte die Konkordanzraten in einer späteren
Verlaufsuntersuchung bei Verwendung einer direkten Interviewtechnik sogar auf 77 bis 100%
für monozygote bzw. 23% für dizygote Zwillinge (PRICE, 1985). Dieser Befund unterstreicht
das Vorhandensein von genetischen, aber auch nicht-genetischen Einflussfaktoren in Hinblick
auf die Ätiologie und phänotypische Ausprägung von Ticstörungen. Er veranschaulicht aber
auch die Bedeutung einer klaren Phänotypdefinition sowie den Stellenwert eines sorgfältigen
"face-to-face"-Interviews hinsichtlich einer bestmöglichen Einschätzung der
Erkrankungsinzidenz.
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