Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Zusammenfassung
8. Zusammenfassung
Das Tourette-Syndrom ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, kommt in jedem Volk
vor, verschont keine Gesellschaftsschicht und fällt dem, der die Symptome kennt, sofort ins
Auge. Das Krankheitsbild ist durch motorische und vokale Tics charakterisiert, tritt bevorzugt im
Grundschulalter, per definitionem (DSM IV, APA 1994) zwingend vor dem 18. Lebensjahr und
über die Dauer von mindestens einem Jahr auf und variiert im zeitlichen Verlauf typischerweise
in Intensität, Lokalisation und Art der Symptomatik. Betroffene sind über-wiegend Knaben
beziehungsweise Jugendliche oder junge Erwachsene männlichen Geschlechts. Nicht immer ist
ihnen ihre Symptomatik bewusst. Manche Betroffene erscheinen trotz ihrer Tics unbelastet und
sorglos mit Hang zu eigenartigen, oft witzigen Assoziationen, andere eher zurückhaltendgehemmt,
wieder andere extrem provozierend, also ob sie permanent die Grenzen sozialer
Akzeptanz testen wollen. In schweren Fällen führt die Erkrankung oftmals zu erheblicher
psychosozialer Beeinträchtigung. Gerade bei diesen Personen finden sich zusätzlich gehäuft
weitere psychiatrische Störungen (ROBERTSON, 2000). Mit ca. 1/10.000 bei Männern und
1/30.000 bei Frauen ist diese schwere Form des Tourette-Syndroms relativ selten, während für
leichtere Formen heutzutage Prävalenzraten von bis zu 1% diskutiert werden (HEBEBRAND,
1998; ROBERTSON, 2000).
Bereits der Erstbeschreiber des Syndroms, Georges Gilles de la Tourette, ging bei beobachteter
familiärer Häufung der von ihm beschriebenen Fälle im Jahre 1885 von hereditären Einflüssen
aus. Mit Aufkommen der Psychoanalyse geriet diese Beobachtung in Vergessenheit, erst in den
60er Jahren mit der Entdeckung der therapeutischen Wirksamkeit des Haloperidols fasste die
biologisch orientierte Forschung Fuß. Erste Familienuntersuchungen zeigten, dass sowohl das
Tourette-Syndrom selbst als auch chronische Ticstörungen in Familien von Indexpatienten
vorkommen. Man ging zunächst von einem polygenen Erbgang aus, favorisierte in den letzten
zehn Jahren dann einen autosomal-dominanten Erbgang, wobei eine variable Expressivität des
putativen Tourette-Gens angenommen wurden (PAULS et al., 1981, 1986). Neuere Befunde
sprechen jedoch eher gegen diese Annahme (HASSTEDT et al., 1995; WALKUP et al., 1996).
Molekulargenetische Untersuchungen haben sich bislang vorangig auf Kandidatengene des
domaninergen Systems konzentriert, aber keine eindeutigen Ergebnisse erzielen können. Ein
systematischer Genomscan unter Heranziehung von Familien mit betroffenen Geschwisterpaaren
ergab zwei Regionen (4q, 8p), die auf eine mögliche Kopplung hindeuten (TOURETTE
SYNDROME ASSOCIATION INTERNATIONAL CONSORTIUM FOR GENETICS,
1999).
Um weitere Aufschlüsse über die genetischen Hintergründe des Gilles de la Tourette Syndroms
zu gewinnen, erfolgten im Rahmen der vorliegenden Studie Familienuntersuchungen bei ambu-
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