Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Diskussion
Chronische Ticstörung beziehungsweise ein Tourette-Syndrom überschritten haben. Die
entsprechenden Angaben bei den Geschwistern der Eltern beziehungsweise bei den Großeltern
basieren dagegen weitestgehend auf der "family-history"-Methode und sind folglich mit
größeren Unsicherheiten behaftet.
7.2.1 Familien von Indexpatienten mit Tourette-Syndrom
7.2.1.1 Häufigkeit mehrfach belasteter Familien
Vergleicht man die Ergebnisse anderer Studien, so sind unter Berücksichtigung
erstgradiger Familienmitglieder 7,8% bis 35,5% der Familien eines Tourette-Indexpatienten
durch mindestens einen weiteren Betroffenen mit der gleichen Erkrankung belastet (siehe
Tabelle 37). Mit 14,1% liegt die entsprechende Rate in der vorliegenden Studie im mittleren
Bereich dieser nicht unerheblichen Spannweite. Bei zusätzlicher Berücksichtigung von
Chronischen und Nicht Näher Bezeichneten Ticstörungen erhöht sich der Anteil an mehrfach
betroffenen Familien sowohl in den Vergleichsstudien wie auch in der vorliegenden Studie auf
46,6% bis 53,0% beziehungsweise 54,7% (siehe Tabelle 38).
7.2.1.2 Familiäre Raten für eine genetisch relevante Ticstörung
Eine Gegenüberstellung der familiären Erkrankungshäufigkeiten vorhergehender
Studien (Tabelle 39) zeigt, dass in Familien eines Tourette-Indexpatienten 8,3% bis 17,9% der
erstgradigen Angehörigen ebenfalls von einem Tourette-Syndrom betroffen sind. Männliche
Individuen finden sich dabei um den Faktor 2 bis 4 häufiger belastet als weibliche. Insbesondere
Väter nehmen hier mit weitem Abstand eine Spitzenstellung ein. Die Erweiterung des Phänotyps
um Chronische Ticstörungen bedingt bei im wesentlichen unverändertem Geschlechtsverhältnis
einen weiteren Anstieg der Erkrankungsraten auf nunmehr 21,4% bis 30,4% (Tabelle 40 und
41). Gemäß den Daten unserer Studie beträgt die familiäre Rate für ein Tourette-Syndrom unter
Eltern und Geschwistern lediglich 4,8% (Tabelle 39). Die Erkrankungswahrscheinlichkeit
verdreifacht (4,8%+8,6% = 13,4%, Tabelle 40) beziehungsweise vervierfacht (19,6%, Tabelle 41)
sich allerdings unter Einbeziehung von Chronischen und Nicht Näher Bezeichneten Ticstörungen.
Das Geschlechtsverhältnis entspricht dem in vorhergehenden Untersuchungen.
Die von uns ermittelten familiären Raten für Ticstörungen weichen somit im großen und ganzen
nicht erheblich von den durchschnittlichen Befunden anderer Familienuntersuchungen ab. Gute
Übereinstimmungen ergeben sich insbesondere mit den Ergebnissen von PAULS und Mitarbeitern
(1991). Im Vergleich zu anderen Untersuchungen erscheinen die hier ermittelten
familiären Belastungsraten zum Teil etwas niedriger (EAPEN et al., 1993), sie heben sich
nichtsdestotrotz deutlich von denen der Kontrollgruppe (0,3% für TS und 5,8% für CT/NNB)
ab.
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