Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Aktueller Forschungsstand
2.8.5.3 Familienuntersuchungen
Mit Beginn der 70er Jahre erfolgten zum Tourette-Syndrom systematische Familienstudien,
die ebenfalls genetische Einflüsse wahrscheinlich machten. Eine der ersten
Familienuntersuchungen wurde von ELDRIDGE und Mitarbeitern (1977) durchgeführt. Von
insgesamt 21 Tourette-Probanden der amerikanischen TS-Selbsthilfegruppe zeigten hier 18
(85,7%) eine positive Familienanamnese für motorische und/oder vokale Tics. Eine vergleichbar
hohe Rate (66,7%) konnte zuvor in einem klinischen Patientenkollektiv nachgewiesen werden,
das MOLDOFSKY und Mitarbeiter (1974) untersuchten. Die Arbeitsgruppe um GOLDEN
(1978) fand in 12 von 39 (30%) Familien insgesamt 17 weitere Angehörige mit einer
chronischen Ticstörung. 1984 identifizierten KURLAN und Mitarbeiter (1986) einen sehr
großen Stammbaum kanadischer Mennoniten. Unter den insgesamt 503 Mitgliedern dieser in
Alberta (Kanada) lebenden Sippe wurden im Rahmen einer Erstuntersuchung unter 69
Mitgliedern 29 (42%) Fälle mit Tourette-Syndrom oder Chronischer Ticstörung diagnostiziert.
Im Verlauf der Untersuchung erhöhte sich diese Anzahl bis 1987 bei mittlerweilen 159
persönlich interviewten Familienmitgliedern auf 59 (34%) betroffene Angehörige. Zu
vergleichbaren Ergebnissen gelangten zwei nachfolgende Studien. ROBERTSON &
GOURDIE (1990) kamen bei 122 Mitgliedern einer über sechs Generationen verteilten
Großfamilie zu einer Häufigkeitsrate von 37,7%. Die entsprechende Rate für ein Tourette-
Syndrom oder eine Chronische Ticstörung in einem von CURTIS und Mitarbeitern (1992)
untersuchten Stammbaum (107 Angehörige) lag mit 45,8% leicht höher.
Ein größeres Familienkollektiv wurde von PAULS und Mitarbeitern (1986a,b) untersucht. Es
umfasste 86 Probanden, rekrutiert über die amerikanische Tourette-Selbsthilfegruppe und 338
Verwandte. Den hier ermittelten Ergebnissen zufolge leiden etwa 8% der erstgradigen
Angehörigen eines TS-Patienten ebenfalls unter einem Tourette-Syndrom. Das entsprechende
Risiko für chronisch motorische Tics liegt mit 16,3% doppelt so hoch. In einer Kontrollgruppe
bestehend aus nicht blutsverwandten Familienmitgliedern fand sich dagegen für Chronische
Ticstörungen nur eine Erkrankungshäufigkeit von 2-3%.
Den Befunden von PAULS und Mitarbeitern stehen in jüngerer Zeit lediglich zwei weitere
Familienbefunde gegenüber. Eine englische Arbeitsgruppe untersuchte 40 konsekutive Patienten
einer Tourette-Klinik sowie 168 Angehörige. Sie beobachteten unter erstgradigen Verwandten
Raten von 17,9% für ein Tourette-Syndrom und 12,5% für chronische Ticstörungen (EAPEN et
al., 1993). Etwas niedrigere Raten von 13,6% beziehungsweise 7,8% wurden von WALKUP
und Mitarbeitern (1996) in Familien von Kindern mit einem Tourette-Syndrom ermittelt. Eine
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