Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Methodik und Durchführung der Familienuntersuchung
4.1.5 Kontaktaufnahme
Ergab sich im Rahmen einer stationären oder ambulanten Behandlung beziehungsweise
bei retrospektiver Vorgehensweise anamnestisch, d.h. nach ausführlicher Durchsicht der
Krankengeschichte die Diagnose eines Tourette-Syndroms oder einer chronischen Ticstörung
oder zumindest deutliche Hinweise auf das Vorliegen einer dieser beiden Störungsbilder, so
wurde die entsprechende Familie mündlich oder schriftlich kontaktiert und nach ausführlicher
Aufklärung um eine Teilnahme an der Untersuchung gebeten. Dabei wurden zunächst
diejenigen Familien bevorzugt, die sich noch in aktueller Behandlung befanden oder alternativ
solche, die in den letzten zwei Jahren vorstellig geworden waren und zusätzlich eine positive
Familienanamnese aufwiesen. Jede der angeschriebenen Familien wurde erneut - diesmal
telefonisch - kontaktiert, um bei gegebenem Einverständnis zur Teilnahme einen Termin für die
Untersuchung abzusprechen. Für die Studie lag ein positives Votum der Ethikkomission der
Philipps-Universität Marburg vor.
4.1.6 Das Nichtteilnehmer- und Verweigererkollektiv
Angeschrieben wurden alle 91 Patienten der retrospektiven Stichprobe; 59 hiervon
schieden aus der Untersuchung aus (siehe Tab. 11).
In sieben Fällen scheiterte die Kontaktaufnahme mit den entsprechenden Familien, da diese
entweder unbekannt verzogen oder bedingt durch Auslandsaufenthalte zum Untersuchungszeitpunkt
nicht verfügbar waren. Bei sechs weiteren Patienten konnte nach telefonischer
Rücksprache auf das Vorliegen einer transienten Ticstörung (Dauer der Ticstörung < 1 Jahr)
geschlossen werden; die entsprechenden Familie wurden von einer Teilnahme an der
Untersuchung ausgeschlossen. Weitere 46 (51%) Familien lehnten eine Teilnahme an der
Untersuchung ab.
Die angegebenen Gründe für die Ablehnung waren unterschiedlich (siehe Tabelle 11). Bei
deutlich gebesserter und vielfach nur noch schwach ausgeprägter Symptomatik sowie Fehlen
einer offensichtlichen familiären Belastung erwies sich ein nicht unerheblicher Teil der Patienten
beziehungsweise deren Eltern für eine Mitarbeit leider nur unzureichend motiviert. Der
genetische Hintergrund der Studie war dagegen unerwarteterweise nur selten ein
Ablehnungsgrund.
Das retrospektive Kollektiv reduzierte sich letztlich auf 32 Familien.
Bei den Patienten der prospektiven Stichprobe war die Bereitschaft zur Teilnahme deutlich
größer. Die höhere Motivation, die sich insbesondere bei den stationär behandelten Patienten
beziehungsweise deren Familien zeigte, war vielfach mit dem Wunsch nach ausführlicher
46