Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Aktueller Forschungsstand
2.8.5.1 Definition des Phänotyps
Für das Tourette-Syndrom gibt es hinsichtlich der Festlegung eines validen Phänotyps
bis zum heutigen Tage keinen einheitlichen Konsens. Greift man auf ältere Untersuchungen zur
familiären Häufigkeit von Ticstörungen zurück, so findet man vorrangig chronisch multiple Tics
(unklarer Definition) und das Tourette-Syndrom berücksichtigt. Über genetische Merkmale bei
einfachen und kurzdauernden Tics des Kindesalters existieren bislang keine kontrollierten
Ergebnisse. Die meisten damaligen Untersucher folgten damit der Annahme von Gilles de la
Tourette, dass chronisch multiple Tics eine mildere Ausdrucksform des gleichen ätiologischen
Faktors seien, der das Vollbild eines Tourette Syndroms ausmache (ELDRIDGE, 1977; KIDD,
1980). Chronische Ticstörungen werden auch gegenwärtig, belegt durch empirische
Untersuchungen (PAULS et al., 1981, 1984, 1991), dem Tourette-Spektrum zugeordnet. Nach
DSM III-R und den derzeit gültigen Klassifikationskriterien des DSM IV umfasst diese
Diagnose allerdings nicht nur multiple, sondern auch einzelne chronische motorische oder
vokale Tics. Weiterhin keine Berücksichtigung finden transiente Tics. Darüber hinaus lässt die
jüngere Literatur aber auch solche Tics unerwähnt, die auf dem Boden aktueller
Klassifikationsschemata der Gruppe der Nicht Näher bezeichneten Ticstörungen zuzurechnen
sind.
Neuere Segregationsanalysen schließen neben chronischen Ticstörungen auch Zwangsstörungen
und in jüngster Zeit auch subklinische Zwangsphänomene im Sinne einer variablen
Expressivität des postulierten Genotyps mit ein (PAULS et al., 1991; EAPEN et al., 1993;VAN
DE WETERING et al., 1993; WALKUP et al., 1996). Diese zusätzliche Erweiterung des
Phänotyps findet ihre Begründung in Berichten über eine erhöhte Inzidenz von
Zwangsstörungen bei Tourette-Indexpatienten als auch deren Angehörigen (STEFL, 1984;
FRANKEL et al., 1986; GREEN & PITMAN, 1986; ROBERTSON et al., 1988) wie
umgekehrt von Ticstörungen bei Patienten mit einer Zwangsstörung und deren Angehörigen
(LEONARD et al., 1992; PAULS et al., 1995).
Eine kritische Metaanalyse, durchgeführt von SHAPIRO & SHAPIRO (1992) erbrachte
allerdings keinen Beweis für eine Assoziation des Tourette-Syndroms mit Zwangsstörungen.
Nach Auffassung der Autoren begründen sich die positiven Ergebnisse früherer Studien in einer
mangelhaften Abgrenzung beider Störungen: "....Unwillkürliche Tics, insbesondere komplexe
motorische Tics, komplexe vokale Tics und Echophänomene werden häufig als
Zwangshandlungen bewertet. Somit wird der Prozentsatz an assoziierten Zwangsstörungen unter
Patienten mit Tourette-Syndrom stark erhöht und ein Zusammenhang beider Störungen
hergestellt und bestätigt..."
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