Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Fragestellung und Hypothesen
Wie bereits an obiger Stelle ausgeführt wurde im Rahmen dieser Arbeit zunächst ein Vergleich
der eigenen Ergebnisse mit den entsprechenden Befunden anderer Studien angestrebt.
Verschiedene Angaben aus vorhergehenden Familienuntersuchungen bei Patienten mit einem
Tourette-Syndrom galt es hierbei zu überprüfen.
1. Etwa 10-35% der Indexfälle zeigen keine familiäre Belastung an Ticstörungen
(LECKMAN & PETERSEN, 1993).
2. Das Morbiditätsrisiko für ein Tourette-Syndrom unter Verwandten 1. Grades liegt bei 8 -
18% , das für eine weitergefasste chronische Ticstörung bei etwa 25% - 30% (PAULS et
al., 1991; EAPEN et al., 1993). Männlichen Angehörigen obliegt dabei ein höheres
Erkrankungsrisiko für ein Tourette-Syndrom als weiblichen.
3. Das Morbiditätsrisiko für eine Zwangsstörung unter erstgradigen Angehörigen von
Indexfällen wird mit 14,5% angegeben (PAULS et al., 1991). Bevorzugt von einer reinen
(Fehlen einer assoziierten Ticstörung) Zwangsstörung betroffen sind hierbei weibliche
Personen.
Ein weiteres Anliegen dieser Arbeit bestand darin, Fragen zur phänotypischen Variabilität zu
klären. Zwangsstörungen und in jüngster Zeit auch subklinische Zwangsphänomene werden von
vielen Untersuchern als variable Expression des postulierten Tourette-Gens angesehen. Vor
diesem Hintergrund galt zu überprüfen, ob und inwieweit ein Zusammenhang zwischen der
Komorbidität des Indexpatienten und der familiären Psychopathologie besteht. In diesem
Zusammenhang wurden zwei Hypothesen formuliert:
Hypothese I
Unter der Annahme, dass Zwangsstörungen bei Angehörigen eines Indexpatienten mit einem
Tourette-Syndrom Ausdruck einer variablen Expression eines zugrundeliegenden Genotyps
sind, sollten die familiären Raten an Zwangsstörungen unabhängig davon sein, ob der
Indexpatient die Kriterien einer Zwangsstörung erfüllt oder nicht.
Hypothese II
Alternativ ließe sich die Hypothese aufstellen, insbesondere angesichts der Tatsache, dass
verschiedene Untersucher immer wieder auf die Bedeutung genetischer Faktoren bei
Erkrankungen wie beispielsweise Zwangsstörungen, Hyperkinetischem Syndrom und
affektivem Störungen hinweisen, dass Begleitstörungen im Indexpatienten möglicherweise im
Zusammenhang zur elterlichen Psychopathologie zu sehen sind und unabhängig vom Tourette-
Syndrom vererbt werden.
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