Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Methodik und Durchführung der Familienuntersuchung
Tics und anderen psychiatrischen Störungen bei Angehörigen gefragt wurde. Ergaben sich im
Rahmen der Stammbaumerhebung keine Hinweise auf eine familiäre Belastung mit Tics bzw.
Zwangsstörungen, wurde auf eine Rekrutierung weiterer Familienmitglieder verzichtet. Mit einer
abschließenden Blutentnahme von 50 ml EDTA-Blut bei möglichst sämtlichen
Familienteilnehmern zum Zwecke einer DNA-Isolierung beziehungsweise zur Anlage
permanenter Zellinien war die Familienuntersuchung in einem solchen Fall beendet. Ergaben
sich bei der Stammbaumerhebung Hinweise auf das Vorliegen von Tics und/oder
Zwangsphänomenen bei Angehörigen der Eltern, wurden diese gebeten, ihre Verwandten um
eine Teilnahme an der Untersuchung zu bitten. Im Falle einer Zusage wurden die betreffenden
Familienmitglieder anschließend ebenfalls kontaktiert.
4.2.3 Ausführung der Interviews und der Blutentnahmen
An der Untersuchung nahmen 78 Familien teil. Die Interviews der ersten 26 Familien
wurden von K. und/oder J. Hebebrand, die der nachfolgenden 52 Familien von B. Klug
durchgeführt.
Wie aus Tabelle 12A ersichtlich wurden in diesem Rahmen 78 Patienten und 209
Familienangehörige, insgesamt also 287 Personen per Interview erfasst. Mit 32 Indexpatienten
wurde ein persönliches Interview (Erwachsenen-Version) durchgeführt, von weiteren 46 liegt ein
mit den Eltern geführtes Kinderinterview vor. Die Zahl der erstgradigen Angehörigen belief sich
auf insgesamt 252, die der zweitgradigen Angehörigen auf 847 Personen. Zusammen mit den
entfernteren Angehörigen wurden neben den Indexpatienten insgesamt 1698 Personen erfasst.
73 (93,6 %) Mütter, 64 (82,1 %) Väter, 28 (29,2 %) Geschwister und 44 (5,2 %) weitläufigere
Angehörige wurden direkt interviewt. Die fehlenden 19 Elternteile lebten von der Kernfamilie
getrennt, waren bereits verstorben oder lehnten eine Teilnahme an der Untersuchung ab; sie
standen somit für ein Interview nicht zur Verfügung. Über diese sowie über die verbliebenen 68
Geschwister und 1413 Angehörige liegen lediglich indirekte Informationen vor, die nach der
"family history"-Methode von Eltern, Ehepartnern, Indexpatienten und/oder Geschwistern
erhoben wurden. Zum Zweck molekulargenetischer Untersuchungen erfolgten darüber hinaus
insgesamt 284 Blutentnahmen.
Insgesamt 13 (16,7%) Kernfamilien kamen zur Untersuchung in die Klinik nach Marburg, 64
(82,1%) Patienten wurden zu Hause aufgesucht, bei einem Probanden (1,2%) fand das Interview
an einem "neutralen" Ort statt. Insgesamt legte die Untersucherin (B.Klug) etwa 12.000
Kilometer zurück. Der nördlichste Punkt war Hamburg, der südlichste Meersburg am Bodensee,
der östlichste Eschwege, in westlicher Richtung führte der Weg bis nach Löf.
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