Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Fragestellung und Hypothesen
3. Fragestellung und Hypothesen dieser Arbeit
Die genetischen Forschungen zum Tourette-Syndrom in den letzten Jahrzehnten liefern,
wie anhand der im vorigen Kapitel referierten Studien aufgezeigt, recht eindrückliche Hinweise
auf eine Beteiligung genetischer Einflussfaktoren bei der Genese dieses Störungsbildes. Die
Ergebnisse früherer Untersuchungen sind jedoch sehr unterschiedlich, die Befunde zudem bei
unzureichend beschriebenen Ausgangsstichproben und oftmals wenig transparenter Methodik
vor dem Hintergrund sich über die Jahre hinweg wandelnder diagnostischer Kriterien nur
eingeschränkt vergleichbar. Bisherige Studien haben – so lässt sich resümierend festhalten -
zwar eine Vielzahl spekulativer Übertragungsmodelle zu Tage gefördert, den genauen Erbgang
jedoch nicht klären können und stattdessen Fragen zur phänotypischen Variabilität des
postulierten Genotyps aufgeworfen. Diese Entwicklung hat den in Forscherkreisen anfänglich
vorhandenen Optimismus, die Genese dieser Erkrankung rasch klären zu können, gedämpft, und
wirft unter anderem nicht zuletzt erneut die Frage nach genaueren Angaben zur Inzidenz und
Prävalenz des Tourette-Syndroms in der Allgemeinbevölkerung auf.
Um weiteren Aufschluss über die vermuteten genetischen Hintergründe des Gilles de la Tourette
Syndroms zu erhalten, wurden in dieser Arbeit Familienuntersuchungen bei Indexpatienten mit
einem Gilles de la Tourette Syndrom oder einer Chronischen Ticstörung durchgeführt. Die
Studie war vorrangig dazu angelegt, die familiären Raten an Ticstörungen bei Kindern und
Jugendlichen mit einem Tourette-Syndrom zu ermitteln. Bei letztlich nicht geklärtem Phänotyp
war es dabei wichtig, das klinische Erscheinungsbild, die Dauer und den Schweregrad der
Ticsymptomatik sowie darüberhinaus solche psychiatrischen Störungsbilder zu erfassen, denen
ein möglicherweise ätiologischer Zusammenhang zum Tourette-Syndrom zugeschrieben wird,
um diese Befunde letztlich zur besseren Vergleichbarkeit mit anderen Studien detailliert darzulegen.
Der intendierte Charakter der Studie war betont deskriptiv und auf umfangreiche
Vergleiche ausgerichtet, auf statistisch-analytische Verfahren wurde dagegen kein Wert gelegt.
Ein weiteres Vorgehen bestand darin, die in Familien von Kindern und Jugendlichen mit einem
Tourette-Syndrom erhobenen familiären Häufigkeiten an Ticstörungen und anderen
“relevanten” psychiatrischen Störungen denen in klinischen Kontrollfamilien, d.h. in Familien
von Kindern und Jugendlichen mit anderen psychiatrischen Störungsbildern ermittelten,
gegenüberzustellen. Diese Vorgehensweise soll die Aussagekraft der ermittelten Daten erhöhen.
Sie trägt ferner dem Sachverhalt Rechnung, dass Studien zur Prävalenz von Ticstörungen
sowohl in klinischem Klientel wie in der Allgemeinbevölkerung bislang nur sehr uneinheitliche
Ergebnisse erbrachten. Bisherige Schätzungen zur Inzidenz und Prävalenz der Erkrankung
zeigten desweiteren eine große Variabilität und haben sich zudem über die Jahrzehnte verändert.
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