Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Zusammenfassung
Im Widerspruch zu den früheren Ergebnissen anderer Arbeitsgruppen führen die obig dargestellten
Daten dieser Studie im wesentlichen zu zwei Schlußfolgerungen:
1. Chronische Ticstörungen sind auch in Familien häufig, die nicht über einen Patienten mit
einem Tourette-Syndrom rekrutiert wurden. Insofern erscheint es nicht gerechtfertigt,
diese als Bestandteil des “Tourette-Spektrums” anzusehen.
2. Unseren Ergebnissen zufolge können zudem Zwangsstörungen nicht als variable
Expression eines putativen Tourette-Gens interpretiert werden.
Die vorgelegte Untersuchung wirft damit weitere neue Fragen in der genetischen Forschung des
Tourette-Syndroms auf. Gleichzeitig mögen die hier dargestellten Befunde und kritischen
Betrachtungen verdeutlichen, warum trotz anfänglicher Euphorie aufgrund der im Vergleich zu
anderen psychiatrischen Erkrankungen für relativ einfach gehaltenen Diagnosestellung und des
postulierten autosomal dominanten Ergangs bislang keine durchschlagenden molekularbiologischen
Erfolge erzielt werden konnten. Zukünftige Forschungsbestrebungen auf diesem
Gebiet werden sich vor allem mit einer präzisen Definition des Phänotyps auseinandersetzen
müssen.
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